治疗苯丙酮尿症最有效的方法_学龄前

苯丙酮尿症能治愈吗怎么治疗 苯丙酮尿症能治愈吗

苯丙酮尿症无法治愈。

苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷，属于基因异常的隐性遗传病。目前医疗水平还不能根治。

但通过早期诊断和治疗是可以避免的。

新生儿要早期筛查。如果发现儿童，应通过降低从食物中摄取的苯丙氨酸水平或用四氢生物蝶呤治疗来防止高苯丙氨酸代谢物对神经系统的损害。

如果能在出生后一个月内治疗，就不会有精神上的损伤。

如果发现或治疗过晚，会对大脑造成不可逆的损伤。

### 苯酮尿症有什么症状

1。典型的PKU病例在出生时通常是正常的。1~6个月后，婴儿的智商(IQ)逐渐下降，易激惹、呕吐、多动或不安。有些婴儿有湿疹。

2。身体或衣服能闻到一种特殊的气味，如霉味或“老鼠味”，这是这种病患儿的特征性表现。

3。精神发育迟滞是这种疾病最常见的症状。90%以上的孩子可能有中重度智力低下。6个月后智商迅速下降，1岁时达到50；

3岁降到40左右； 5-6岁测得的智商分数通常是:50.

4。1岁以后，孩子的运动发育也明显落后，语言障碍最为突出，包括步态笨拙、手细颤、协调障碍、姿势怪异、手指手势重复等。

异常行为有多动、易怒、激越和情绪不稳定等。，超过60%的儿童都有这种症状。

5。癫痫发作是这种疾病的另一个特点，常发生在1岁左右。约25%的重度精神发育迟滞儿童可能会出现癫痫发作。

最常见的临床表现是屈肌痉挛，其次是失神发作和全身强直阵挛发作。婴儿痉挛也可见。随着年龄的增长，婴儿痉挛减少，变小或变大。

6。神经系统体检异常发现不多，1/3的孩子正常；1/3有轻度多动、震颤、腱反射亢进、踝阵挛等。锥形征较为常见；

扭转痉挛、手足蠕动、肌张力障碍、明显小脑性共济失调等不自主运动也有报道，但少见。严重者可出现脑瘫。

7。一般体态，生长发育大多正常；90%的孩子都有黑色素缺乏症，特别是皮肤白，但不是白化病，头发淡黄色或棕色，虹膜色素淡褐色，蓝白种人。此外，儿童门牙稀疏、手指尖、脊柱裂也可常见。

8。80%的脑电图显示异常。CT上可以看到脑萎缩。

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治疗苯丙酮尿症最有效的方法