合肥一4岁天使面孔女孩患罕见基因病，在怀孕时查不出这种基因病吗？

每一个孩子都被家人视作希望，承载了一个家庭的所有希望。安徽合肥。一位拥有“天使般面孔”的四岁小女孩，因父母基因不合患上罕见基因疾病。

4岁的小女孩 患有罕见的基因疾病 这个基因疾病是一个遗传性的神经退行性疾病， 患上这种疾病的人智力会逐渐倒退，就像渐冻症一样生命进入倒退状态，最终有可能会变成植物人。相信每一个家长听到这样的话都会觉得很惋惜很痛心，这个小女孩有一个天使般的面孔让人又爱又怜。这种神经退行性的基因疾病很罕见，在胎检或者婚前检查中很难发现，难以避免。

一般情况很少有人去做基因检测，除非有家族史，如果女孩的父母 在孕期检测双方的基因序列 DNA也许就能发现这种神经性退行性的遗传病。

天使宝宝的爸爸看到有媒体报道孩子也发声表示感谢大家关注，“看到很多家媒体报道了我的女儿，说我女儿女孩拥有“天使面孔”却身患罕见疾病，我作为孩子父亲，深受感动，感谢大家对我女儿的关注，我们也觉得很意外，一下子不知道该说啥了。”

据悉天使宝贝从出生就患有神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病，智力也因此受到影响，现在快五岁了，还不会讲话，生活各方面也不能自理。我们从孩子出生六个月就开始给她治疗了，医生说，孩子以后可能会面临倒退，变成植物人，但是不管未来如何，我和孩子妈妈都会一直照顾她，陪她继续走下去。

尽管医学怎么发达，面对基因也是无能为力，一般年轻父母因身体各个机能都属于强健范畴，所以很少去做一些孕期针对性的检查，除非是一些大龄妈妈，但也很少有做基因检测，比如羊水穿刺就可以知道宝贝一些具体的身体状况。

人生很美，还未开始就已宣布结束，这对宝贝来说太过残酷，也许，也许这是上苍的另一种眷顾，看到这孩子真叫人不痛心疾首，看着孩子清秀的脸庞，是的，他就是天使宝宝，上苍遗落在人间的小天使，小仙女。

现代医学都不能治愈的罕见的基因病，旁人更是爱莫能助。真不知道她怎样去理解和面对自己的未来，愿天使无邪。愿孩子能够尽量的少受一点罪，常乐万安。

“你怀孕了？不行，不行，你去南通，去上海，马上打掉。”

启动某医院的医生，对前来问诊的患者苏晓琳如是说道。

医生的职责是治病救人，可他们为何要求患者放弃腹中的胎儿，偏执地让她打掉孩子呢？

原来，苏晓琳天生患有残疾，她的身高只有110厘米，脚掌一前一后，无法直立行走。

如果只是个头矮小，无法直立行走，是不会影响生产的。

然而， 苏晓琳从刚出生时，她的肝脏脾胃肾就与常人相反， 这类情况，也被称为“镜面人”。

苏晓琳是全国首例怀孕的先天畸形袖珍“镜面人”，此前我国的任何一家医院，都未曾给“镜面人”做过分娩手术，技术很不成熟。

可固执的苏晓琳坚决不肯堕掉腹中的胎儿，坚持要把孩子生下来。

时年26岁的苏晓琳义务在公益网站上做管理员，她经常开导那些同样身体残疾的人，教他们乐观地对待生活。

期间，苏晓琳认识了来自河北廊坊的杨海军。

杨海军比苏晓琳大八岁，因患有小儿麻痹症，以至于只能跛脚行走。

当杨海军得知苏晓琳的真实情况后，心里非常震撼，他没想到，苏晓琳的身体状况会如此严重。

杨海军被苏晓琳的身残志坚深深感动，尤其是苏晓琳那种乐观之感，总能让杨海军如沐春风。在接触了一段时间后，杨海军鼓起勇气，向苏晓琳表明了爱意。

2010年年初， 苏晓琳与结识两三个月的杨海军，在启东老家成了婚。

婚后，夫妻二人在紫薇二村开了家店面，主营维修电脑、手机，有时还会做些广告。

随着生活步入了正轨，小两口终于可以像普通人那样生活。

半年以后，苏晓琳感到身体不适，吃什么吐什么，后来才知道，自己是怀孕了。

当她把消息告诉家人后，听到的不是祝福，而是震惊。

苏晓琳的妈妈张玉群得知消息后，一脸惊讶地对她说： “你能怀孕啊？”

传宗接代是家里的大事，张玉群怎么可能不想抱个外孙，但女儿的情况实在特殊，稍有不慎就可能一尸两命。

家人建议她先到医院听听医生的建议，再做打算。

苏晓琳坦然地对医生说： “我怀孕了” ， 但医生的一番话却给她泼了一盆冷水。

医生说： “怎么可能呢，你这样的人能怀孕？走走走，快走，越快越好，打掉。”

苏晓琳如实把这番话说给了妈妈听，她也表明了自己的态度：坚决把孩子生下来。

苏晓琳自小非常要强，她认为自己除了不能走，个子矮了些，其它的与常人无异。

既然别的女生能要孩子，自己为何不能。

何况，她也希望能孕育出与杨海军的爱情结晶。

张玉群一向尊重女儿的选择，她知道，自己是绝对拦不住女儿的倔脾气。

张玉群非常纠结，她既希望苏晓琳能有个孩子，好为她养老送终；却也担心女儿为此搭上性命。

对于张玉群来说，苏晓琳能够 健康 快乐的活着，她已经很知足了，不想再奢求更多。

那段时间， 张玉群辗转反侧，晚上怎么也睡不着。

可睁开眼，就不由得去想究竟是支持还是劝阻女儿。

苏晓琳是个非常孝顺的孩子，她不忍心看见日渐苍老的母亲为自己提心吊胆。

于是，她决定遵循家人和医生的建议，把孩子打掉。

当苏晓琳躺在手术台上，准备打麻药时， 医生指着屏幕给苏晓琳说： “你看，有一个小黑点，这就是你的孩子，现在还没有成形。”

苏晓琳扭过头来，望向屏幕的那一侧，愧疚、挣扎、自责、痛苦，轮番涌上心头。

苏晓琳想的是，自己怎么那么残忍，为了保住自己的性命，亲手给幼小的孩子判了死刑。

多年后苏晓琳回忆起那一幕，动情地说： “那种感觉真的，真的就觉得非常难过。”

堕胎后的那段日子，是苏晓琳人生中最痛苦的时光。

此时， 辗转反侧的人从母亲张玉群，换成了女儿苏晓琳。

苏晓琳时常在想，做了那么多检测，从没有一个数据告诉她，孩子的发育会压迫到她的肺部和心脏等身体器官，生了孩子，她一定会死。

经此一劫，苏晓琳对母亲和生命，有了新的认识。

苏晓琳对自己说： “哪个女人不想当一次妈妈，我一定不让他的命换我的命，我一定要再把孩子生下来。”

杨海军虽然理解苏晓琳的心情，可他还是忍不住劝阻妻子，不要这么固执地想要孩子。

杨海军说： “你如果走了，我怎么办？”

苏晓琳则认为，自己这一生失去了太多太多。

刚出生，就失去了正常行走的权利，紧接着又失去了接受教育的权利。

这一次，她终于能自己把握。

一年后，苏晓琳再次怀孕了。

她难掩激动的心情，把好消息告诉了家人。

他们都知道苏晓琳的刚强，和第一次堕胎后的失落，那些反对她的人，都选择了支持。

苏晓琳又一次的来到医院，她铿锵的告诉医生： “我怀孕了”。

医生说： “你想要吗？”

当时还没有做进一步的检查，苏晓琳也不敢确定答案。

可当检查结果出来， 显示孩子的发育一切正常后，苏晓琳激动得泪流满面。

经历过失去的苏晓琳，这次更懂得珍惜。

苏晓琳多么渴望当一个妈妈，抚摸着孩子可爱的小脚丫和肉嘟嘟的小嘴巴，听着孩子一声声地呼唤“妈妈”，那是何等的幸福。

然而通往梦想的路，终究不是一帆风顺的。

苏晓琳是“镜面人”，这注定她要比平常的孕妇承受更多的痛苦。

伴着孩子的慢慢成长，苏晓琳吃不下，睡不着，经常是半夜在痛苦中醒来，而后又晕厥过去。

因为身体构造特殊，苏晓琳的孩子是斜着发育的，他的头部在左胸上方，脚则在胃的右侧。

苏晓琳的胃比平常人要小得多，大约只有两个指头那么宽。

她能感觉到孩子已经顶在自己的脖子上， 每当苏晓琳吞咽食物，都会非常痛苦。

但是她又不能让孩子缺乏营养，苏晓琳只能强忍着剧痛一口一口地吃饭，而后又因为孕期反应吐出来，她再接着吃。

待到六个月的时候，孩子的头骨竟然直接顶到了苏晓琳的肋骨上。

苏晓琳回忆道： “那种痛苦，哎呀，真的是无法用语言来形容。”

眼看肚子一天比一天大，找接生的医院让苏晓琳和家人犯了难。

为镜面人进行剖腹产手术，在全国的医疗行业都是空白状态，没有哪家医院愿意冒这个风险。

苏晓琳想起了以前看过的一篇报道，讲的是某家医院的张主任为袖珍人接生的故事。

苏晓琳满怀希冀带着家人找到张主任，她说： “如果你不接手我，就没人要我了。”

医者父母心，张主任本着悬壶济世的精神，同意为苏晓琳进行生产手术。

怀孕至七个月左右，苏晓琳即将临盆。

苏晓琳的病房里，每天都挤满了医生。他们如实告诉苏晓琳，母子平安的可能性不足百分之十，很可能苏晓琳会死在手术台上。

苏晓琳当时没有恐惧和忧虑，而是想着能给世界留下什么。

多年后回忆起这段生死攸关的日子， 苏晓琳满脸微笑说： “我想了想，浑身上下，没有一个地方是好的，要不我把眼角膜捐出来吧。”

说着说着，苏晓琳笑得更欢畅， 她继续说： “我就想，可别把眼角膜弄坏了，影响‘二次销售’。”

如此痛苦的经历，苏晓琳都能一笑而过，她的坚强足以见得。

在进行手术的那个上午，杨海军被医生拉着签了一份又一份的协议书，足足有10厘米厚。

医生让杨海军和张玉群，做好苏晓琳一去不返的准备。

张玉群痛苦到难以自拔，只得由大女儿搀扶着她去休息。

当时的苏晓琳已经不能再呼吸，如果再拖延，苏晓琳可能会当场离去。

杨海军只能故作坚强，签完一份又一份协议。

“今天的太阳好美啊，我醒过来了。” 这是苏晓琳分娩完后的第一反应。

原本她以为自己会在昏睡中离开人世，未曾料想竟然还能看见窗外的阳光。

更令她兴奋的是，孩子居然也平安地降生了。

医生抱着刚出世的小男婴来到苏晓琳的面前，苏晓琳看着这个只有3斤6两的小家伙，流出了幸福的泪水。

身体构造特殊且先天患有残疾的苏晓琳，能够怀孕并且早产两个月余，还能顺利产子，这是何等的奇迹。

幸运的是， 苏晓琳的孩子，并没有因为早产而出现先天性疾病， 他也没有遗传父母的残疾。

孩子在家人的呵护下，茁壮成长。

苏晓琳曾多次带着孩子参加过各大卫视的节目，也经常在自己的账号上分享和孩子相处的点滴。

如今， 苏晓琳的孩子已经10岁了， 他知道母亲孕育自己的不易，非常孝顺懂事，总是主动地向同学们介绍自己的妈妈。

孩子在家会帮母亲梳头洗脸，出门也会主动推着她。

苏晓琳的付出，终于有所收获。

正是因为体会过绝望，苏晓琳更懂得分享希望。

身残志坚的苏晓琳，也想为 社会 的发展尽上自己的一份力量。

苏晓琳加入了苏州做件好事企业管理有限公司，成为“12345”政务服务热线的接线员。

她总是耐心的听取每一位来电人员的困难，并耐心的为他们答疑解惑。

刚入职不久，疫情就席卷了苏州。

2021年的一天夜里， 苏晓琳和往常一样接起了电话， 电话那头的男人，在哽咽地哭泣着。

苏晓琳温柔的询问他，需要什么帮助。

男子表示，自己刚来苏州打工，结果就遇上了疫情。而核酸证明又过了48小时的有效期。且行程码上带着星号、

他在苏州举目无亲，又没有宾馆愿意收留他，外面还下着大雨，他又冷又饿，实在不知该怎么办。

苏晓琳先是劝慰他要冷静一些，又向他阐述了苏州的防疫政策， 她说： “我现在来帮你联系苏州市救助站，你现在就前往你所属的社区，向工作人员说明情况，咱们一起联系，效率更高。”

就这样，无家可归的男子，被隔离酒店成功接收。

疫情期间，苏晓琳遇到过无数次这样的情况。电话那头的人，有抱怨有谩骂，可苏晓琳从来都是耐心劝导。

对待工作，苏晓琳一丝不苟，她总是挺直腰板。

在她看来，这是对电话那头的尊重，也可以让声音时刻保持热情和温暖。

与此同时，苏晓琳还是抗疫志愿者。

只要一有时间，她就会戴上红袖箍，乘坐自己的“六轮车”前往社区门口，为居民测体温、做登记。

很多残疾人在她的感召下，也加入了志愿者队伍。

平日里的苏晓琳，也很热衷于公益。

她将自家店铺当作“基地”， 成立了“三八红旗手苏晓琳工作室”， 定期举办公益演讲活动，帮助那些残疾人走出阴影。

苏晓琳和她的团队定期举办“助梦行”公益活动，策划出“拥有一辆代步轮椅”、“补拍一组婚纱照”、“带你去看花海”、“圆梦微心愿”等暖心的公益项目。

苏晓琳也经常去校园演讲，以亲身经历敦促孩子们要奋发努力，珍惜当下，切勿入了歧途。

苏晓琳说 ：“青春期的孩子很容易迷失自己，我很高兴自己能成为他们人生中的一盏导航灯。”

苏晓琳为了能感染更多人，她特地将自己的经历和人生感悟出版成了《为梦想插上翅膀》《追逐我的梦》自传体书籍，以期让大家从自己的经历中汲取力量。

苏晓琳的乐观向上鼓舞了很多困境中的人，从生孩子，到做网站，再到成为“中国好人”、“肢残协会主席”，苏晓琳的每一步都走的扎扎实实。

怀孕，并非不能做伤残鉴定的法定事由；诸如交通事故的处理，主要涉及何时伤残鉴定的问题。根据《道路交通事故受伤人员伤残评定》(GB18667-2002)第3.2规定：评定时机应以事故直接所致的损伤或确因损伤所致的并发症治疗终结为准。对治疗终结时间，各地规定不一，经验性做法是：腿部伤害3个月后，头部伤害的6个月后。

　一、《道路交通事故受伤人员伤残评定》(GB18667-2002)的相关规定：

1、治疗终结，是指临床医学一般原则所承认的临床效果稳定

2、伤残鉴定时间，以事故直接所致的损伤或确因损伤所致的并发症治疗终结为准。

3、伤残鉴定部门，一般不接受个人委托，可申请由公安交警部门、人民法院、律师事务所委托鉴定。

二、关于交通事故中的伤残鉴定时机，目前各地法院的做法不一。

有的规定是自受到伤害之日起6个月，也有的是3个月，也有的规定1年，有的甚至更长。鉴于人身伤害的起诉时效为1年，并且起算点为：伤害明显的，从受伤害之日起算；伤害当时未曾发现，后经检查确诊并能证明是由侵害引起的，从伤势确诊之日起算。因此，超过1年的，可能因大意而过了诉讼时效。

1、《道路交通事故受伤人员伤残评定》(GB18667-2002)第3.2规定：评定时机应以事故直接所致的损伤或确因损伤所致的并发症治疗终结为准。对治疗终结意见不一致时，可由办案机关组织有关专业人员进行鉴定，确定其是否治疗终结。

2、《道路交通事故受伤人员伤残评定》(GB18667-2002)第2.7规定：治疗终结，是指临床医学一般原则所承认的临床效果稳定。

目前，经验性做法是腿部伤害3个月，头部伤害的6个月后，临床效果稳定。

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