临床表现:21-羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏有男性化和失盐表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象可发生与生后数周内，危及生命。根据临床表现的严重程度分为典型和非典型。反映了21-羟化酶缺陷不同程度的一般规律。
1.失盐型
为临床表现最重的一型。除了雄激素过多引起的男性化表现外，有明确的失盐表现。患者由于21-羟化酶活性完全缺乏，孕酮的21羟化过程严重受损，导致醛固酮分泌不足。醛固酮的缺乏引起肾脏、结肠和汗腺钠丢失。21-羟化酶缺陷引起的皮质醇分泌不足又加重了醛固酮缺陷的作用，盐皮质激素和糖皮质激素同时缺陷更易引起休克和严重的低钠血症。
2.单纯男性化
与失盐型比较，除没有严重失盐表现外，其他雄激素过多的临床表现大致相同。占经典型病人的1/4。
3.非经典型
以前也称为迟发型21-羟化酶缺陷症，患者只有轻度雄激素过多的临床表现。女性患者在出生时外生殖器正常或轻度阴蒂肥大，没有外生殖器两性畸形。肾上腺类固醇前体物质仅轻度升高，17-羟孕酮水平在杂合子携带者和经典型病人之间。ACTH1～24兴奋试验后（60分钟时）17-羟孕酮一般在10ng/ml以上，如果只测定基础血清17-羟孕酮水平，会使病人漏诊。
在卵泡期的时候是0.6～1.0nmol/L
，到排卵期是1.0～11.2nmol/L
，排卵以后升高到20.8～103.0nmol/L。
孕酮正常与否肯定对怀孕是有影响的。正常未孕女性在整个月经周期里，排卵前的孕激素水平最低，排卵后开始上升，在黄体期为最高。排卵前，体液中的孕酮水平应当低于2纳克/毫升
，排卵后则应当高于5纳克/毫升
。而如果怀孕，孕激素水平刚开始会停留在黄体期的水平，而当胎盘形成之后，胎盘所分泌的激素就会使孕妇体内的孕酮水平上升到100-200纳克/毫升，为未孕女性的几十倍到上百倍。
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