孕妈妈做了无创产前筛查，宝宝就能“万无一失”吗？

孕妈妈做了无创产前筛查，宝宝就能“万无一失”吗？ 无创产前筛查（NoninvasivePrenatalGeneticScreening，简称NIPT），其原理是采用孕妇血中的细胞游离DNA进行筛查胎儿染色体非整倍体疾病，其在胎儿第13、18、21号染色体和性染色体方面的非整倍体检测结果较为准确，因此在很多区域逐渐被推广。

在英国，政府已经批准将NIPT纳入常规产前筛查项目，使用NIPT进行唐氏综合征、爱德华综合征和帕托综合征的产前诊断，减少接受有创产前筛查的孕妇数量，降低流产风险。

但是有些孕妈妈认为，只要产前基因检测呈阴性，那么宝宝就一定没有问题。这是真的吗？今天和大家分享一些常见问题，相信有助于大家对这次筛选有更全面的了解。

NIPT能检查胎儿哪些染色体疾病？

妊娠第10周后，孕妇血液中胎儿来源的细胞游离DNA约占母体总细胞游离DNA的3%-13%。因此，NIPT仅用于筛选常见的染色体三体:如21-三体、18-三体和13-三体综合征。

NIPT的准确性有多高？

从上图来看，准确率还是很高的。但也可以看出，与40岁以上的孕妈妈相比，NIPT阳性说明胚胎真的有问题的概率差别很大。

表2孕妇年龄与胎儿染色体异常风险的关系

提示:

早生。年龄是孕妈妈最大的敌人。

怀了双胞胎可以做NIPT吗?双胞胎及双胞胎以上妊娠中，使用NIPT筛查是不准确的，任何基于母体血样(包括传统血清学筛查或DNA)检测的方法都只能根据孕周获得单一的合成结果，无法区分不同胎儿之间的风险。
B超发现胎儿结构有异常，可以做NIPT吗?不建议这样做。孕妈妈应该直接进行产前诊断，如绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等。
NIPT显示正常，是不是就万无一失了？

检查结果显示NIPT阴性，不能保证胎儿就没有问题。

这是因为NIPT一般只用于筛查三种常见的三体疾病(21-三体、18-三体和13-三体综合征)，必要时也可用于检测性染色体体质。NIPT无法检测出神经管缺陷或腹壁缺陷等胎儿异常，因此产前b超筛查结构异常仍然非常重要。

NIPT显示阳性，是不是要终止妊娠呢？建议进一步行产前诊断后，再决定是否中止妊娠。什么人群建议做NIPT？

NIPT从2011年开始临床应用，被美国妇产科医师协会和母胎医学协会推荐为筛查方法。适用于胎儿染色体非整倍体风险增加的人群，包括:孕妇≥35岁；超声检查发现胎儿染色体非整倍体风险增加；孕妇有染色体三倍体胎儿分娩史；父母一方携带罗伯逊平衡易位，增加三倍体或21-三体的风险；以及孕早期和中期筛查阳性的。

当然，普通孕妇也可以选择NIPT。传统的血清唐氏综合征筛查阳性，可以做NIPT吗？临床上经常会碰到做传统唐氏综合征血清筛查阳性，但又不愿意进行有创产前诊断确诊的孕妇，选择NIPT随访是可以的，但需要指出的是，由于传统筛查方法结果异常但NIPT正常的胎儿发生染色体异常的残余风险仍有2%。
NIPT什么时候做呢？自孕10周直至分娩前均可进行，国内一般要求孕12周以后进行。

上面讲了这么多知识点，相信大家对NIPT有了更全面的了解。随着全面“二孩”政策的实施，高龄孕产妇家庭数量将明显增加，出生缺陷风险也会增加。因此，每个孕妈妈都应该注意通过孕前体检、NIPT孕前筛查、胎儿超声结构异常筛查等手段减少出生缺陷。