避免胎儿畸形，这个检查一定要做！

避免胎儿畸形，这个检查一定要做！

从优生学的角度来说，唐氏筛查是必要的，也是重要的！尤其是一些高危孕妈妈，比如年龄超过35岁、接触过有害物质、孕期感染过病毒、既往有反复流产史、生过唐氏孩子等，很有可能怀上“唐宝宝”！

为什么要做唐氏筛查？

21-三体综合征俗称“唐氏综合征”。患有此病的婴儿有明显的智力低下、生长迟缓，常伴有心血管系统畸形和其他先天畸形。

而唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称。目的通过检测孕妇血液中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合采血时孕妇的预产期、体重、年龄、孕周等临床信息，综合判断胎儿唐氏综合征的危险程度。

什么时候做唐氏筛查？

因为胎儿是不断发育的，所以唐氏筛查的检查时间也分为两个阶段。

怀孕9-14周的▊

超声检查胎儿颈部透明带的厚度，检查孕妈妈的血液。通过筛查风险软件计算唐氏综合征的风险。现阶段唐氏筛查检出率可达85%。

▊怀孕16-21周

采用美标“三联模式”对孕妈妈的血清进行检测，然后通过筛查的风险软件，根据孕妈妈的年龄、孕周、体重计算出胎儿患唐氏综合征的几率。现阶段唐氏筛查检出率达到65%。

孕早期唐氏筛查检出率比较高，建议孕妈妈在孕早期进行筛查。另外，唐氏筛查需要空腹部，孕妈妈在产检的前一天晚上要停止进食。

唐氏筛查结果分析

唐氏筛查的准确率有限，无法特异准确到胎儿患病的概率。只能用来判断胎儿患病风险。

一般来说，一个唐氏综合征的筛查结果，风险低，意味着胎儿得这个病的概率很低。孕妈妈只需要去医院定期检查就可以了。

如果唐氏筛查结果显示高风险，只是说明胎儿染色体异常的概率高，并不代表胎儿一定是染色体异常。

这种情况下，孕妈妈最好能做无创DNA或羊膜腔穿刺做进一步检查。大部分孕妈妈在进一步筛查后排除高危风险，所以不用太担心，配合医生做好筛查就好。

羊膜腔穿刺术在b超引导下进行，唐氏综合征检出率可达99%以上。但作为一种“侵入性”检查，羊膜腔穿刺术也可能对孕妈妈和胎儿产生一定的影响，如出血、感染、早产、流产等。

但是，羊膜腔穿刺术导致流产的概率仍然远远低于高危孕妈妈生下病儿的概率。所以，如果孕妈唐氏筛查结果是高危，尽量在医生建议下做进一步检查。

毕竟怀孕可以重来，但是如果因为拒绝产检而生下一个生病的孩子，给整个家庭带来的负担，以及父母将要付出的心血和代价，都是无法弥补的。