「出生缺陷」经典10问！每个人都应该掌握！

「出生缺陷」经典10问！每个人都应该掌握！

我国每年出生约8-120万出生缺陷婴儿，其中先天性心脏病约22万，神经管缺陷10万，唇腭裂5万，先天性傻子3万。30-50%的新生儿死亡是由出生缺陷引起的，40%有出生缺陷的婴儿会变成残疾。每年因神经管缺陷造成的直接经济损失超过2亿元人民币！

每年先天性愚笨病例的治疗费用超过20亿人民币！

提高出生人口素质，减少出生缺陷和残疾迫在眉睫！！

自20世纪90年代以来，中国的出生缺陷率一直在上升。但是对于很多基层医生来说，【出生缺陷】是一个陌生的词。

出生缺陷的第三道防线主要是对已经出生的缺陷儿采取一些补救措施。

新生儿先天性代谢疾病筛查及早期干预

对新生儿进行甲状腺功能、苯丙酮尿症、听力功能的筛查，尽早发现问题并进行治疗。

开展儿童系统保健，即通过规范体检，早期发现畸形和缺陷，争取及时手术治疗

临床上三级预防的作用相对较弱，偏重于一级和二级预防。

出生缺陷和严重疾病的等级:

根据国家统计，前五位依次是唇裂、多指、先天性心脏病、脑积水和神经管畸形。

按照发展趋势，现在每年先天性心脏病的发病率应该超过23万，其中神经管电池10万例，唐氏综合征3万例。

出生缺陷的地区差异:

出生缺陷是有城乡和地区差异的。城市地区先天性心脏病、并指、尿道下裂和儿童唐氏综合征的发病率仍在农村地区，这表明城市地区受季节性病毒感染、雌激素药物和生育年龄增加的影响更大。中间神经管缺陷、脑积水、唇腭裂、肛门直肠闭锁、肢体短缩等疾病在农村的发生率高于城市，说明营养不良和农药除草剂造成的污染高于城市。

从出生缺陷的性别来看，神经管缺陷、脑积水、腭裂女性多于男性，唇裂、尿道下裂、多指畸形男性围产儿多于女性。

出生缺陷常见问题汇总

问:基本上大部分工作都需要在电脑前工作8小时，担心电脑辐射影响胎儿。计算机人应该准备什么？

答:根据目前的一些研究报告，其实电脑的辐射量很小，对孕妇来说应该还是安全的。无论是国内外现有的研究数据，都没有足够的数据证明计算机的应用会对胎儿或孕妇造成不利的伤害。我们现在用的电脑，尤其是这种液晶屏电脑，其实造成的辐射量非常小，可能比我们打开手机时的信号辐射要小很多。

问:有必要穿防护服吗？

答:目前没有数据显示孕妇或胎儿穿防护服和不穿防护服的明显区别。

问:孕期经常做b超，检查胎儿的情况。过于频繁的b超会对胎儿造成伤害吗？

答:临床上b超是有一定时间的，探头不会固定某个部位的持续照射。一般来说，我们用于医学检查的超声波是不会影响胎儿的。

问:医生一般建议孕期做几次b超？

答:要看每个人的情况。一般来说，最重要的是20到22周做一次，主要是检查胎儿有没有器官异常。通常需要做两三次超声波才能知道30多周胎儿的发育情况。一般来说是足够了，但是对于一些特殊人群，比如孕周不确定的，就需要在孕早期做b超检查来确定孕周。有必要

问:哪些检查可以查出胎儿是否有先天缺陷？怀孕多久能查出这个问题？

答:胎儿先天性缺陷主要包括胎儿解剖和染色体异常。前者主要是通过b超检查，但是我们也要知道，虽然我们现在的超声检测技术在进步，但是并不意味着所有的胎儿结构异常都可以通过b超检查出来。胎儿染色体异常如果不伴有结构异常，b超是检测不出来的。目前，为了检测常见的胎儿染色体异常，临床上已经开展了胎儿21三体的产前筛查(又称唐氏筛查)。对于高危孕妇或高龄孕妇的产前筛查，以及既往胎儿染色体异常分娩史，建议进行羊水穿刺，分析染色体核型进行诊断。

问:高血压女性如何应对怀孕？

答:育龄妇女如果患有高血压，首先要明确自己的健康状况是否能胜任怀孕的过程。孕期降压药的选择主要考虑药物对胎儿的安全性。现在降压药的剂型很多，但是产科医生选择一些降压效果好的可能不是最好的选择，但是经过长时间的临床验证，对于孕妇和胎儿来说是相对安全的。我们建议患有慢性疾病的女性，无论是高血压还是其他疾病，都应该在怀孕前咨询产科医生和内科医生。

问:乙肝携带者如何怀孕？

答:对于乙肝携带者，我们建议如果她处于病毒复制的活跃期，比如乙肝携带者的乙肝病毒DNA检测呈阳性，提示这个病毒在她体内复制。这种情况最好不要怀孕，先控制住。虽然有病毒，但是没有病毒复制的情况下怀孕可能更好。当然，以前我们也尝试过对乙肝携带者在孕期进行一些免疫注射，阻断病毒对胎儿的传播，但是现在很多学者认为单用这种注射阻断效果不是特别明显。乙肝携带者孕妇生的新生儿最好在早期进行主动和被动免疫，可能效果会更好。就是出生后尽快打乙肝疫苗和乙肝免疫球蛋白，这样他一出生就有抗体了。

问:牙片或胸片对胎儿有影响吗？

A:其实牙片的辐射量很小，应该问题不大。如果有些疾病需要做胸部检查，最好是拍胸片而不是透视，因为透视在X线下的曝光时间比较长，一次胸片检查的辐射曝光量小。按照医学推断，做这种x光检查的时候，辐射量不足以导致胎儿受到牵连，但是多检查还是不好。孕妇在做胸片的时候也可以采取一些医学防护。

问:孕期不能吃什么药？

答:孕期用药遵循一定的原则。西医有一个FDA分类，把所有药物都归为ABCDX类。A类是安全的，但遗憾的是，现在除了维生素和钙制剂，其他药物都不属于A类。一般认为安全的药物是乙类药物。比如，青霉素类药物在感染性疾病的情况下仍然是安全的，部分红霉素类药物和头孢类药物也属于乙类，丙类药物一般对孕妇和胎儿有一定影响，但相对较小，虽然不如乙类药物安全。孕期使用的降压药大多属于丙类药物，但对于丁类药物，尤其是X类药物，孕期应禁用。D类药物在我们选择的时候不应该短时间使用，除非母亲的病情非常严重，没有药物可能会对母亲的健康造成很大的危害。

一般来说，医生在选择各种药物时都会参考这种药物的分类。但是有些中成药基本没有这样的分类标签，因为FDA的分类是针对西药的。所以中成药的应用要参考药品说明书之类的，有些药物要在医生的指导下选择。

问:胎儿死亡和胎儿畸形的原因是什么？

答:关于出生缺陷的问题，其实很多患者认为家里没有人有这些问题，为什么有些不好的情况发生在孩子身上。其实造成出生缺陷的原因有很多，包括遗传因素，一些环境因素，还有一些医学上我们不太清楚的因素。环境因素包括我们刚才说的环境中的辐射，孕期用药的问题，还有一些感染因素。有些感染临床上可能查不出来，可能会影响胎儿的健康发育。

有些母体疾病，如孕妇在胚胎发育早期的高血糖，也会引起胚胎不健康发育，形成结构畸形。因此，出生缺陷儿不一定有遗传病家族史，更有可能是其他因素造成的。所以，生过出生缺陷的孕妇，需要做相应的检查，才能准备下次怀孕。怀孕后应该去一些大医院做保健。孕中期请有经验的超声医生做除胎儿畸形外的检查。