夫妻俩都是公司的高级白领。不仅智商高，学历高，而且两个家庭都没有遗传病家族史。然而，夫妻二人无法接受的现实是，他们的第一个女儿是先天性聋哑儿童。听力正常的夫妻怎么会有「聋宝宝」？后来夫妻二人做了基因诊断。他们都是耳聋基因的携带者，同时把致病基因传给了女儿，女儿是隐性遗传性耳聋的纯合子，也就是耳聋患者。他们每次怀孕还是有1/4的概率生下来就是聋子，所以怀二胎的时候就做了产前基因诊断。最后确诊胎儿为耳聋基因携带者，婴儿出生后听力正常。
基因检测适合什么人群？
●遗传病患儿出生史
●夫妻一方是致病基因携带者
●有不明原因胎儿死亡宫内史的夫妇
●有生育智障儿童史的夫妇
●有残疾或精神发育迟滞家族史的夫妇
●近亲结婚的夫妇有严重的出生缺陷，大部分是遗传的。目前，全球每年新增约790万严重出生缺陷儿童，几乎全部或大部分由遗传因素引起。随着人类科学研究的逐步深入，越来越多的遗传病被发现，一些“遗传密码”被破译，并找到了相应的治疗方法。但是，还是有很多遗传病是人们无能为力的。遗传病重在预防，那么怎样才能让宝宝远离遗传病呢？
1。父母遗传孩子的长相和疾病。父母的特征可以通过遗传基因遗传给子女，使子女的外貌和性格与父母相似。当父母的遗传物质有缺陷时，也会通过遗传基因遗传给子女。在有遗传病的家族中，亲缘关系越近，发病率越高。随着亲属关系的疏远，发生率会逐渐降低。
2。隐性遗传很难预测。显性遗传病往往表现为父母一方有致病基因，一旦遗传给下一代，就会发病，即会有患病的父亲，必然会有患病的子女，而且会代代相传。在一个家庭中，往往表现为多人患病，属于家族性疾病。这种病容易引起患者家属的注意。而隐性遗传病往往表现为父母双方都是致病基因的携带者，但父母双方同时将致病基因遗传给后代。所以在家庭中，出生缺陷的孩子往往表现为完全正常的夫妻，而且往往是零星的。可能一个家庭只有一个病人，近亲繁殖的后代明显增加了这类疾病的发病率。如何做基因检测，遗传咨询，家谱分析，携带者基因检测，产前诊断是减少遗传病患儿出生的关键。有高危因素的夫妻，应在婚检或生育前进行基因筛查。如果发现夫妻双方同时携带相同的致病基因，则应在怀孕时对胎儿进行相应基因的诊断。通过常规的基因诊断，可以评估遗传病风险，为有遗传病家族史的家庭提供遗传咨询。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
