根据研究结果,80%的新生儿存在出生缺陷,这是由多种因素决定的。孕妈妈看完文章就知道了。
胎儿的发育,也就是从受精到出生的那一刻,是一个非常复杂的旅程。大多数情况下,女性会生出一个完美健康的宝宝。但也会出现3%左右的失误,导致新生儿出生缺陷。也就是说,随着胎儿在母亲子宫内的发育,其身体会出现一些解剖学上的差异。
出生缺陷(先天性异常)是新生儿住院和出生后死亡的主要原因,不仅会增加医疗费用,还会对新生儿及其家庭造成巨大影响。有些出生缺陷相对较轻,可以通过简单的手术治疗。当然,经过治疗,孩子会过上正常人的幸福生活,包括多出来的小指和蹼趾。其他类型,包括严重的心脏缺陷和面部畸形,如唇腭裂,非常难以治疗。儿童在童年和青春期经常需要治疗。
有些缺陷往往非常严重,会直接导致胎儿无法在母亲子宫外的环境中生存。这种缺陷通常包括基本结构的重大畸形,如无脑畸形。当单个原因影响多个系统的健康时,研究人员通常认为这种出生缺陷是一种综合征。一个典型的例子是唐氏综合征,这是澳大利亚最常见的出生缺陷,它通常会导致智力迟钝和其他身体和学习障碍。
纵观综合症患儿的发展,未来往往具有一定的可变性。与独立出生缺陷相比,综合征出生缺陷患儿的情况不一定很严重。然而,涉及综合征发生的多个系统或结构可能需要更多的关注,以确保儿童和家庭能够获得最大的利益。
什么原因导致出生缺陷?
诱发出生缺陷的原因往往主要有两个:环境因素和出生因素。环境因素(俗称致畸物)包括一些损害胎儿的药物等。最值得注意的药物之一是沙利度胺。在20世纪50年代末和60年代初,女性经常选择服用这种药物来治疗孕吐,但服用这种药物往往会诱发胎儿出现不可逆的先天性缺陷,包括肢体畸形和面部畸形。
最近,研究人员发现了另一种可以诱发新生儿出生缺陷的因素,即寨卡病毒,它经常诱发新生儿小头症的症状。当然,影响因素更多,如饮酒、吸烟等,与胎儿异常出生风险增加有直接关系;研究人员估计,美国约有0.1%至1%的儿童受到酒精的影响,怀孕期间吸烟往往与新生儿的一系列疾病直接相关,包括心脏缺陷和面部裂隙。环境因素还包括身体约束,这种约束经常发生在双胎孕妇的子宫内。
新生儿出生缺陷的遗传原因也是多种多样的,包括染色体异常,如唐氏综合征(带有额外的21号染色体拷贝)和特殊基因的错误,如FGFR3基因,可诱发侏儒症。
很多影响因素还是个谜
在美国最近的一项研究中,研究人员分析了2005年至2009年超过27万名新生儿的医疗记录,以寻找出生缺陷的例子和频率。研究人员发现,这些新生儿中有5504名存在出生缺陷,约占新生儿总数的2%。
与此同时,研究人员还发现只有五分之一的儿童存在出生缺陷的原因,而其他儿童(79.8%)的出生缺陷原因他们并不知道。在所有已知的原因中,约94.4%是遗传性的,4.1%是由于暴露于环境因素所致,如致畸物,1.4%与双胎妊娠直接相关。这项研究也证实了澳大利亚研究人员的一项研究,他们发现个体出生缺陷似乎对男性胎儿的影响比例大于女性胎儿,但研究人员不知道这是为什么。
下一步怎么办?
研究人员指出,4.1%因暴露于致畸物质而诱发的出生缺陷可能主要是由孕前未得到有效控制的糖尿病引起的;然而,研究人员不知道其机制。教育孕妇有效控制糖尿病可能会降低出生缺陷儿童的比例。然而,80%的出生缺陷的原因对于研究人员来说并不清楚,也许这才是研究人员需要重点关注的。
在澳大利亚,研究人员不知道该国出生缺陷的类型和频率。这是因为研究人员有一个州级审查系统来收集不同的信息。出生缺陷也有多样化的特点,会影响身体很多不同的结构功能。每一种特殊的出生缺陷都可能起源于不同的原因,其中大多数是遗传性的。因此,有效地识别导致每种出生缺陷的主要原因或因素可能是非常重要的。同时,还应该将具有特定条件的个体聚集在一起进行集中研究。当然,这需要时间、精力和资金的支持。
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