宝宝是不是聪明？这项筛查很重要

宝宝是不是聪明？这项筛查很重要

随着生二胎的趋势，许多家庭都在计划增加一个可爱的新成员，期待一个健康聪明的宝宝。从计划怀孕到十月怀胎，生一次孩子，父母一直在努力保护宝宝的健康。

在这里要提醒各位家长，新生儿出生后2-5天筛查的项目之一就是对宝宝进行先天性甲状腺功能减退(简称“先天性甲减”)的筛查，这是一项非常重要的筛查，它直接关系到宝宝的智力。请注意。

那么，什么是先天性甲减呢？对宝宝智力影响有多大？它的临床表现是什么？应该如何诊断？需要治疗吗？什么时候去看医生？请听我说。

什么是先天性甲状腺功能减退症？

先天性甲状腺功能减退症又称先天性甲状腺功能低下症，是由于甲状腺先天缺陷或母亲孕期饮食缺碘所致。甲状腺的主要功能是合成甲状腺素(T4)和三碘甲状腺原氨酸(T3)。甲状腺功能低下时，可引起代谢紊乱、生理功能障碍、生长迟缓、智力低下等。

先天性甲状腺功能减退症的发病率约为1:2000~1:4000新生儿，男女比例为1:2。白人先天性甲状腺功能减退的发病率高于黑人。约85%的永久性先天性甲状腺功能减退症为散发性(多由甲状腺发育不良引起)，仅有15%有家族史。

先天性甲状腺功能减退症的主要病因是甲状腺发育不良(异位甲状腺)；其次，与甲状腺素合成途径的先天性酶缺陷有关。促甲状腺激素缺乏和甲状腺或靶器官的低反应是罕见的。

先天性甲状腺功能减退症的罕见病例与某些基因的功能障碍性突变有关，可能同时引起其他组织的先天性异常。患有21三体综合征(唐氏综合征)的婴儿患甲状腺功能减退的概率更高。

先天性甲状腺功能减退症的罕见病因是中枢性甲状腺功能减退症，是指促甲状腺激素(TSH)产生的缺陷，由下丘脑或垂体功能障碍引起。发病率从1:16404至1:29000新生儿不等，常见于产伤和新生儿窒息。罕见的原因是基因突变，也可能是母亲孕期甲亢的药物治疗所致。

先天性甲减分为暂时性先天性甲减和永久性先天性甲减。前者可在数月或数年后恢复正常甲状腺功能，后者则需终身服药。

对智力有什么影响？

先天性甲状腺功能减退症是智力低下最常见的原因。如果不能得到及时的诊断和治疗，特别是在出生后的前2-3年没有得到治疗或治疗剂量不足，将会影响孩子的神经认知功能，导致智商(IQ)下降，因为宝宝出生后的2-3年是大脑发育依赖充足T4的关键期。

一般来说，在生命的前3年内得到早期治疗(出生后2-6周)和适当治疗的婴儿，其智商与正常婴幼儿相当。

据报道，出生后12-30天内接受治疗的先天性甲减患儿的智商比出生后1个月以上接受治疗的先天性甲减患儿的智商高15.7。

多项研究表明，重度先天性甲减患儿经过治疗后，其智商仍然较轻——比中度先天性甲减患儿低5.5-23。

一项对62名母亲孕期甲状腺功能减退的儿童的追踪研究发现，7-9岁儿童的平均智商为103，而母亲孕期甲状腺功能正常的对照组(124名儿童)的平均智商为107。

此外，研究还发现，孕期甲状腺功能减退的儿童，其学习问题和复读频率比孕期甲状腺功能正常的儿童更为突出。因此，怀孕的准妈妈需要监测甲状腺功能，建议孕期(从孕早期开始)摄入适量的碘(孕期和哺乳期日常饮食中碘的推荐摄入量为220-290mcg)。如果甲状腺功能异常，可以咨询你的妇产科医生。

先天性甲状腺功能减退症的临床表现有哪些？

大多数(95%以上)先天性甲状腺功能减退症的婴儿出生时几乎没有临床表现。这是因为母体甲状腺素T4可以通过胎盘，所以脐带血T4的浓度仍然可以达到正常婴儿的25%-50%，尽管婴儿不能合成甲状腺激素。此外，许多先天性甲状腺功能减退症的婴儿仍有一些正常的甲状腺组织，可以合成少量的甲状腺素。但是，先天性甲减的婴儿在子宫内会有微妙的变化。据报道，50%的先天性甲状腺功能减退症婴儿在胎儿期有不同程度的胎心减慢。

先天性甲减新生儿出生时身长、体重均在正常范围内；头围也可能增加；膝关节骨骺缺乏钙化，男生高于女生(分别为40%和28%)。

只有约5%的先天性甲状腺功能减退症婴儿有临床症状和体征，如嗜睡、嘶哑啼哭、喂养问题(通常需要醒后才能喂养)、便秘(肠道蠕动减少)、黏液水肿脸、巨舌、脐疝、囟门大、张力减退、皮肤干燥、体温低、延迟性黄疸等。

先天性甲状腺功能减退症与其他先天性畸形的风险增加有关，包括心脏、肾脏、泌尿道、胃肠道和骨骼系统。一项对1420例先天性甲状腺功能低下症婴儿的研究表明，其他先天性畸形(多为心脏)的发生率为8.4%，是对照组(1%-2%)的4倍。

先天性甲状腺功能减退症的早期诊断手段:新生儿筛查

先天性甲状腺功能减退症的新生儿大多很少或没有明显的甲状腺激素缺乏症状，多为散发病例。很难预测哪个新生儿会受到影响。因此，通过新生儿筛查检测甲状腺激素(T4)或促甲状腺素(TSH)是非常重要的，这种筛查自1970年开始应用于临床，现已得到广泛认可。中国1995年6月颁布的《母婴保健法》已将先天性甲状腺功能减退列为筛查疾病之一。

每年全世界有1.3亿婴儿出生。据估计，3.7亿婴儿(29%)接受了新生儿筛查，12，000名婴儿接受了先天性甲状腺功能减退筛查。

新生儿筛查一般在出生后第2-5天用滤纸取足跟血。如有筛查结果异常，将由医院召回做进一步评估。接到医院的通知，家长应该毫不犹豫。

目前，我国多以新生儿出生后2~3天的干血滴TSH浓度作为初筛。如果结果高于某个阈值，它将被召回进行临床重新评估。

一旦确诊先天性甲状腺功能减退，检测机构会建议转诊至儿科内分泌科专家。专科医生会详细了解母亲的既往病史、孕期营养摄入、孕期疾病状态、孕期甲状腺功能等。，并给宝宝体检。根据宝宝的情况，可能需要安排甲状腺彩超、甲状腺核素扫描、血清甲状腺球蛋白、甲状腺自身抗体测定或尿碘排泄等其他检查，明确甲减的原因。

但并不是所有先天性甲减的婴儿都能通过新生儿筛查确诊。全球大部分新生儿筛查都不能筛查出先天性中枢性甲减。如果新生儿筛查正常，但婴儿有甲状腺功能减退的临床表现，或者母亲孕期正在服用甲亢药物，母亲孕期甲状腺功能异常，或者胎儿或新生儿接触高剂量碘，建议定期就诊儿科内分泌科医生，必要时做进一步检查辅助诊断。

如何看待？

先天性甲状腺功能减退症是可以治疗的疾病。越早得到诊断和治疗，智商就会越轻。

口服左旋甲状腺素片(L-T4)是世界上治疗先天性甲状腺功能减退症的首选药物。早期和充分的药物治疗是非常必要的，但过度治疗也会引起并发症，如影响大脑发育的节律，对认知发展，个性或注意力持续时间产生不利影响等。也可能导致颅缝过早闭合，应该避免。因此，在咨询医生之前，家长不要自行增减药物剂量。建议定期随访便于临床评价疗效，并定期进行实验室检查，以保证L-T4的最佳剂量。

永久性先天性甲状腺功能减退症需要终身用药。约30%-40%的先天性甲状腺功能减退症患儿是暂时性的，他们可以在早期恢复正常的甲状腺功能。所以医生会在孩子服药到2-3岁时重新评估甲状腺功能。

先天性甲状腺功能减退症可以预防吗？

先天性甲状腺功能减退症通常是无法预防的，但孕期和哺乳期适当补碘可以降低暂时性先天性甲状腺功能减退症的发生率。膳食中碘的推荐日摄入量为220-290mcg。此外，还可以通过以下方式预防:

确保宝宝出生后已经过新生儿筛查。先天性甲状腺功能低下症是新生儿筛查的疾病之一。

在医生的指导下，每天按时按量给宝宝服用左旋甲状腺素片。不建议自行调整药物剂量或停用药物。

定期看医生，做甲状腺功能检查，保证最佳药物剂量。