如果母亲是D/G易位,每个胎儿有10%的风险率;如果父母是D/G易位,风险率为4%。G/G易位多数病例为散发性,父母的核型正常。但也发现21/21易位携带者,其后代100%患有此病。
怀孕前要做遗传咨询:
1。唐氏综合征的平均发病率为1/600,而老年妇女所生婴儿的发病率高出5倍以上。男性多为不育,但女性患者遗传给下一代的几率可高达1/2。
2。另外,5%的患者属于易位型,遗传率高,与母亲年龄无关,也可能没有任何家族史。因此,患者必须接受染色体诊断并检查易位。
建议:
1。在妊娠早期,对胎儿绒毛或羊水中的细胞进行面部检查,辅助超声扫描仪看到胎儿选定的头部和手脚,可以确定胎儿是否患有唐氏综合征,以便父母决定是否需要流产。
2。预防方法是必要时做产前筛查和产前诊断,然后终止妊娠,防止这类孩子出生。
### 产前诊断
出生检查是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。
具体措施:
1。已经生过病的夫妻要做产前诊断,也就是染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。
2。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义,因为它可以减少羊膜腔穿刺术在产前诊断中的盲目性;
3。提示高危孕妇的存在,让这些孕妇做进一步的产前检查和咨询,最大程度的预防唐氏综合征患儿的出生。
### 注意个人卫生
具体措施:
1。孕妇每周至少洗澡一次,每天清洗会阴部,保持良好的个人卫生习惯;
2。同时,防止潮湿,保持干燥,居住环境注意通风。
### 保持良好的生活习惯
唐氏综合征的预防也需要注意保持良好的生活习惯。
具体表现:
1。准备怀孕前,男女双方最好都不要抽烟喝酒;
2。或者少抽烟少喝酒,保持良好的工作生活环境。
### 预防唐氏儿的孕妇禁忌
生活中避免电离辐射,尽量不要做x光检查,远离放射性物质,甚至看电视也不要看太久。
1。避免电离辐射:
生活中要避免电离辐射,尽量不要做x光检查,远离放射性物质。即使看电视,也不能太近,也不能太久。
2。避免服用大量药物:
孕妇在怀孕期间应尽量避免服用大量药物,因为许多药物会导致21-三体综合征。
3。避免接触化学品:
生活在农村的育龄妇女要做好各种农药和部分化学品的防护,避免直接接触。
4。避免病毒感染:
病毒感染是导致染色体断裂的原因之一。在流行性腮腺炎、豆角、麻疹等季节。,孕妇要避免接触这些孩子,每天用淡盐水漱口,可以起到消毒防病的作用。
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