唐氏儿有什么症状多大能看出来

唐氏儿有什么症状 特殊外貌症状

唐氏综合征患儿的症状有哪些？唐氏综合症的孩子身材矮小，畸形，营养不良，有呼吸障碍，容易发生呼吸道感染。

具体表现:

1。外观:

颅骨小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角向上斜，有内眦赘皮。 鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌头经常伸到嘴外，流涎多。

2。身体发育落后

身材矮小，骨龄滞后，出牙晚，经常脱臼。四肢短小，韧带松弛，四肢关节过度屈曲。手指短粗，小指向内弯曲。运动和性发育都延迟了。

3。指纹变化

渗透，atd角增大；第四和第五个手指抓簸箕多；胫骨弓和拇指球区的第五指只有一个指褶。

### 智力障碍症状

唐氏综合征有哪些症状:唐氏综合征经常傻笑，有些动作缓慢，甚至做不出完整的动作，动作笨拙等智力低下的表现。

具体表现:

1。精神发育迟滞:

最突出最严重的表现，智商通常在25-50之间，抽象思维能力受害最深。

2、伴有畸形

约50%的儿童伴有先天性心脏病或胃肠道畸形、视力障碍和甲状腺功能减退。由于免疫功能低下，易受各种感染，白血病的发病率增加了10%~30%。

### 语言发育障碍症状

唐氏儿童有哪些症状:唐氏儿童会出现语言发育障碍。

具体表现:

1。唐氏综合征患儿平均年龄迟至4~6岁，95%的患儿存在发音缺陷，声音低沉，口齿不清；

2。口吃的发生率较高，其中超过1/3的人言语节奏异常，甚至出现爆裂音。

### 行为障碍症状

唐氏综合征有哪些症状？除了语言等明显症状外，唐氏综合征还表现为行为障碍。

具体表现:

1。大多数患有唐氏综合症的孩子性情温和，经常傻笑。他们喜欢模仿和重复一些简单的动作。经过反复训练，他们可以做一些简单的劳动。

2。少数患者易怒、任性、多动，甚至具有破坏性和攻击性；

3。有些孩子表现出畏缩的倾向，并伴有紧张。

建议:

养育者要了解孩子的气质，因材施教。

### 运动发育迟缓

唐氏综合征有哪些症状:运动迟缓。

具体表现:

1。儿童出生后与同龄正常儿童的运动功能可能差别不大，但这种差别随着年龄的增长而增大。

2。不同患者的运动发育情况差异很大。

3。唐氏综合征患儿可以进行穿衣、吃饭等简单动作，但动作笨拙、不协调、步态不稳，需要照顾者耐心反复训练。

### 唐氏儿的诊断鉴别

1。细胞遗传学检查:

对可疑患儿，空从腹部抽取外周血2~5ml，停用抗生素一周后采血。对患儿的核型进行细胞遗传学分析，正常患儿的核型为46，XX(或XY)。如果孩子的核型是47，XX(或XY)+21，就是标准型；核型为46，XX(或XY)-14，+ t(14q；2q)或46，XX(或XY)-21，+t(21q；2q)，为易位型；如果核型为46，XX(或XY)/47，XX(或XY)+21，则为嵌合型。

2。荧光原位杂交:

以21号染色体相应的片段序列为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行原位杂交，可以做出快速准确的诊断。21三体综合征患儿的细胞中有三个21号染色体荧光信号。

鉴别诊断:

1。根据典型的面部特征，结合精神发育迟滞和皮肤纹理，可以诊断出典型病例；

2。对于嵌合体或精神发育迟滞症状不典型的患儿，外周血细胞染色体分析是唯一的诊断方法。

3。本病应与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。后者出生后可出现嗜睡、声音嘶哑、进食困难、腹胀、便秘、舌质大而厚等症状，但该病无特殊面容。血清TSH、T4和核型分析可用于鉴别。

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