唐氏儿是什么意思,有什么症状

唐氏儿是什么意思 唐氏儿是什么意思

唐氏综合征是最常见的人类染色体疾病，也是第一个确诊的人类染色体疾病。因为在精卵期或精卵结合期(受精后24小时内)，细胞内多了一条21号染色体。染色体异常涉及多个基因，临床表现为多器官、多系统异常，故称综合征。

唐氏综合征的发病率:

唐氏综合征的发生具有偶然性和随机性，每对健康夫妇都不能排除这种潜在的危险。没有警告，没有家族史，也没有明确的中毒史。各个年龄段的孕妇都有生下唐氏孩子的概率。

唐氏综合征的表现形式:

1。智力低下和比同龄人发育慢是唐氏综合征最突出的表现。

2。唐氏儿童的智商只有20-60，是同龄正常人的1/4-1/2。

3。具有独特的面部和身体畸形，如头小、枕部扁平、颈粗、眼裂小、侧斜、手指短而粗、小指向内弯曲等。

4、50%合并先天性心脏病、消化道畸形等。

唐氏综合征的危害:

大多数唐氏综合征患儿都有新生儿窒息的情况，有的甚至出生后就死亡。

### 唐氏儿的原因

唐氏综合征的病因主要分为两部分，一部分是内因和遗传引起的，一部分是外界环境引起的。

1、遗传

唐氏综合征是由先天性染色体异常引起的。大多数患者在遗传分裂时，第21对染色体出现错误，导致细胞核中出现额外的染色体。

2、外因

除了遗传，还有其他孕期疾病或孕期感染、辐射导致的唐氏综合征，还有一小部分是易位导致的。

### 唐氏儿的症状

唐氏综合征患儿在外貌和体质上有很多明显的症状。

具体表现:

1。他们的智力低于正常儿童。通常他们的智商只有四六十，但是性格比较温和。

2。患有这种疾病的儿童发育迟缓，肌肉张力低，这使得他们比正常儿童更晚学会坐着和走路。

3。它们还有一个很特别的外表，很容易辨认。这种病的孩子通常两眼间距很长，眼睛斜向上，鼻骨扁平，嘴巴、牙齿、耳朵都很小。

4。多数患者有猿类掌纹(俗称断掌)，手指上有特殊的蹄纹，第一、二趾间距离极宽。

### 唐氏儿如何治疗

1。目前还没有能提高智障人士智力的药物，所以对唐氏综合征的治疗主要以启蒙为主。

2。但常伴随此病的疾病，如呼吸道感染、胃肠梗阻等。

3。先天性心脏病和甲状腺功能不全可以治愈或控制。

### 唐氏儿如何预防

1、 产前诊断:

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。

产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇做进一步的产前检查和咨询，最大程度的预防唐氏综合征患儿的出生。

2、 避免电离辐射、避免接触化学品:

生活中避免电离辐射，尽量不要做x光检查，远离放射性物质，甚至不能看太久电视；生活在农村的育龄妇女要做好各种农药和部分化学品的防护，避免直接接触。

3、 注意个人卫生:

孕妇每周至少洗一次澡，每天清洗会阴部，保持良好的个人卫生习惯。同时，他们应该防止潮湿，保持干燥，并注意居住环境的通风。

4。保持良好的生活习惯:

备孕前，男女双方最好不抽烟不喝酒，或者少抽烟少喝酒，保持良好的工作生活环境。