一对夫妻生了两个男孩子,大儿子无地贫,小儿子有地贫,怎么解释?我想知

一对夫妻生了两个男孩子,大儿子无地贫,小儿子有地贫,怎么解释?我想知,第1张

地贫病来自父母的基因遗传,主要分为α和β地贫,两种都是常染色体的隐性遗传病,不是位于性染色体上,因此是否患病与性别没有关系。α和β地贫的不同在于,前者基因位于16号染色体上,而后者基因位于11号染色体上。因此,还有少数患者既患有α地贫又患有β地贫。

如果夫妻为同型地贫基因携带者(也就是说双方均为α地贫 携带,或者同为β地贫携带),他们生出重型地贫儿的几率就高,但也不是说孩子就一定会得地贫。每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为地贫携 带者,另1/4的机会为重型地贫患者,而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因(一个携带α,一个携带β),或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子一般不 会得重型地贫。

夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。

地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。

如果夫妻双方携带的是同类型的地贫基因超过2个,则有可能生育中重度地贫患儿,所以在 怀孕前做好遗传咨询,每次怀孕都需进行产前诊断。并由胎儿医学中心的医生给您专业分析,确定胎儿去留。

地中海贫血是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟的基因治疗的方法。

骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度地贫的方法,但仅少部分能配型成功,而且治疗费用非常昂贵,结局也不一定好。

因此,目前在地贫高发区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。


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