1.测量身高、体重、头围的检查：了解全身体格发育的情况，对照正常儿童的平均值，在平均值上下两个标准差之间为正常，超过的为异常，有一部分自闭症的患儿身高和体重明显低于同龄儿，也就是说，长得比一般儿童瘦小。
2.全身各部位的体格检查：全身各部位的体格检查以了解各种器官的发育是否健全，因为自闭症常与某些先天畸形并存，如结节性硬化，这种孩子脸上常有红色的皮脂腺瘤，同时还有癫痫，智力低下；苯丙酮尿症，这种孩子的特点是皮肤很白，头发从出生的黑色逐渐转为黄色，此外还可能与脆性X染色体、嘌呤病等并存，所以医生不论是先发现自闭症还是先发现先天畸形，都要对孩子进行全面的观察检查，以免漏诊，延误治疗。
3.全身各系统功能的检查：对自闭症儿童主要是针对神经系统，首先是12对颅神经的检查，看看眼球活动是否自如对称，哭笑时两侧面部鼻唇沟是否对称，伸舌是否居中自如，视力听力是否正常，然后再看看四肢活动是否正常，肌力、肌张力的情况，正常的生理反射是否存在，有无病理反射；还要看看痛觉、触觉、温度觉等感觉是否正常。
临床的检查主要是对孩子的重要行为进行观察，还要结合心理发育和心理的一些测试进行检测，对孩子的发展水平进行评估，头部磁共振、脑电图排除其它的神经系统的疾病，还可以做遗传学方面的检查。最主要是结合着临床的症状，看有没有社会交往障碍，社会交流障碍和一些刻板动作，目前的诊断还是比较困难的，很多孩子影像学没问题。儿童孤独症的诊断主要是通过病史询问、精神检查、体格检查和必要的辅助检查，依据诊断标准做出诊断。
根据不同年龄阶段儿童的心理、生理等特点，充分了解患儿的病史，需由医生充分观察孩子的行为、表现、互动交流时的反应，包括是否具有刻板行为、特别执拗的反应、语言交流方面的障碍等标志性症状；行为反应测试：1)听觉评估：作为自闭症筛查的一部分，听力测试必须在自然状态下进行。通常情况，如果听力丧失不能解释一些自闭症预警信号(如社交和行为问题)，就应该进行其他的检测和评估。2)行为观察：具体包括让孩子用手指指鼻尖迅速翻掌、对掌及对指等活动。
CT和MRI检查。结果表明部分孤独症患儿的脑干总面积和脑桥总面积比一般相同年龄的儿童对照组小，提示小脑发育不良。SPECT单光子发射计算机体层摄影术。SPECT可以检测脑血流情况。孤独症患儿SPECT检测阳性率达75%。
确诊自闭症需要做功能磁共振成像：因其具有较高时间与空间分辨力，能快速显示脑功能变化过程，为深入了解孤独症病因提供了重要线索。脑电图：多表现为基本节律慢于正常同龄儿童，多呈慢波发放，典型痫样放电少见，脑电异常区与孤独症大脑功能异常区定位相一致，提示患儿可能存在脑部结构或功能异常，但缺乏特异性。
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