常见遗传性疾病的种类及特点
1、高血压以及高血脂
高血压以及高血脂会遗传给孩子。如果父母双方中有一个人患有高血脂或者高血压,那么生出的孩子患病的几率大约为50%而如果父母双方都是高血脂或者高血压患者,那么孩子患病的几率将会达到75%。除此之外,如果爷爷奶奶中有人患心脏病,孩子得病的几率也非常高。
建议:如果父母中有患高血脂以及高血压的,最好定期给孩子做体检,并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。
2、肥胖症
如果父母中有一方是重度肥胖者,那么孩子孩子超重的可能性是40%而如果父母都是肥胖者,那么孩子肥胖的可能性高达70%。有专家提醒,孩子超重千万不要忽视,因为它可能会导致糖尿病、心脏病、哮喘等疾病。
建议:严重控制孩子的饮食,注意营养均衡,多让孩子做运动,增强体质。
3、过敏或者哮喘
父母中有一人患有哮喘或者过敏,孩子患上相同疾病的几率在40%左右,而如果父母双方都患有疾病,那么孩子患病的几率会达到80%。
建议:最好坚持母乳喂养,尽量不要在家中养殖花草以及宠物,孩子外出的时候最好带上口罩等防御 措施 。
4、近视眼
近视基因是隐性的,所以只要父母是近视眼基因的携带者,那么孩子就有可能患上近视眼。
建议:对于有近视眼病史的家族,最好给孩子提前做检查。孩子在3岁之前是治疗近视最佳的时期。另外,少让孩子吃甜食,这是因为甜食会导致孩子更容易患上近视。
目前常见的应对单基因遗传病的措施
产前筛查、产前诊断:常规产筛无法发现隐匿的单基因遗传病携带者。结果是身体健康的父母毫无征兆生出先天缺陷儿。如:FMR1基因(导致先天智力低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常人无异,但这些携带者有孕育出先天缺陷患儿的风险。如不进行必要单基因疾病的产前筛查,将无法发现单基因遗传病的携带者,从而导致出生缺陷的发生。而必要的单基因疾病产前筛查可以找出单基因疾病携带者,进而对胎儿进行基因检测确定是否患病,避免患有单基因疾病患儿的出生。
第三代试管婴儿技术为单基因遗传病携带者父母带来希望:第三代试管婴儿技术,即结合胚胎植入前遗传学诊断(PGD)和胚胎植入前遗传学筛查(PGS)的试管婴儿技术。可通过体外检测,鉴别并挑选优质的,不携带有缺陷基因的胚胎植入母亲体内,从而发育为一个健康的婴儿,不仅这个婴儿本身是健康的,其父母所携带的缺陷基因也从这个孩子开始,在后代中彻底消除。
基因上没有人是完美的。平均每个人都会携带30个遗传疾病的突变位点。大概97%的人都携带至少一种遗传病的致病突变。单基因疾病距离我们并不遥远,和每个人都息息相关。正确认识单基因遗传病,应对单基因遗传病的产前筛查,才可能有效避免出生缺陷的发生,希望每个家庭都能拥有健康的宝宝,健康生活一辈子!
常染色体隐性遗传多囊肾病
ARPKD是常染色体隐性遗传的肾脏囊性疾病,病因尚不明确。因常在围产期通过超声检查被发现, 又被称为婴儿型多囊肾 (Infantile Polycystic Renal Disease, IPCD)。
ARPKD不仅限于婴儿,亦可发生在 儿童 和成人,通常伴随先天性肝纤维化及肝内胆管扩张。发病率为1/5500~1/6000,无明显性别差异。患儿出生时多为低出生体重儿 (1000~2500g),出生时约40%患儿已死亡, 其它 患儿多在出生后24~48h因呼吸窘迫而死亡,个别存活数天者, 终因肾功能衰竭或呼吸功能不全死亡。
病理学基础
ARPKD是由6号常染色体上基因缺陷引起的,致病机理尚不明确。大体上表现为双肾增大,皮质似海绵状,髓质内的集合管扩张呈圆形小囊肿(1~2mm),并呈条状放射形排列延伸至皮质,间质水肿轻度纤维化,肾盂被肿胀的肾实质压迫变形,可合并门脉区胆管扩张、增多,周围结缔组织增生。
超声表现
病变肾脏主要表现如下:双侧肾脏增大,通常为正常肾脏的2~3倍,有时可充满整个腹腔,而肾脏轮廓尚存。弥漫性回声增强,偶尔会显示不连续的微小或稍大的囊肿 (1~2mm )。围产期可见到回声增强的肾锥体结构,与海绵肾相类似。
肾外表现:常见羊水少,过少者膀胱常不显示,严重者还可出现Potter综合征。Potter综合征:受羊水不足影响严重的胎儿会有肺部发育不全,脸部变形等多发性畸形,和腹部机能不足,死亡率很高。主要征象包括: Potter脸(两眼间距增宽,两眼内上角有一异常褶纹,鼻扁平且短,下颏向后倾斜,耳廓大而软、无软骨等)骨骼畸形 如钟形胸、足内翻等此外还可并发眼科畸形、肺发育不全、腹裂综合征、心血管畸形等。
产前肝脏病变表现多不明显,偶可见肝脏及胆管壁回声增强,此征象为肝脏、胆管纤维化的早期超声征象。
常染色体显性遗传多囊肾病
ADPKD属常染色体显性遗传的肾脏囊性疾病,是肾脏囊性疾病中最常见的一种,约1/1000的人携带ADPKD的缺陷基因。由于通常ADPKD 的症状直到30~40 岁时才出现,以往它又被称为成人型多囊肾 (Adult Polycystic Renal Disease, APCD)。
ADPKD发病无明显性别差异。85%以上患者发病时即为双侧性,少数患者早期病变可表现为单侧。双肾呈弥漫性、进行性囊性改变,部分病例可合并肝、脾、胰、卵巢等脏器的囊性改变。
ADPKD的临床表现有很大的个体差异, 以腰痛、腹块及肾功能不全为最常见。50~70%患者伴有高血压, 20%~46%病例合并肝囊肿,肝囊肿是ADPKD最常见肾外伴随表现,ADPKD合并颅内动脉瘤的发生率亦很高。也有很多病例终生携带ADPKD致病基因而无症状。肾功能衰竭和继发性感染为死亡的主要原因。
临床诊断标准包括:肾皮髓质布满大小不等的无回声囊肿,明确的ADPKD 家族史,基因连锁分析结果阳性。辅助诊断依据有多囊肝、肾功能不全、腹部疝、心脏瓣膜异常、胰腺囊肿、颅内动脉瘤、精囊囊肿等。
病理学基础
ADPKD 是最常见的遗传病之一, 由16号常染色体上PKD1和PKD2发生基因突变引起,发病率为1/500~1/1000 ,多见于成人。致病机理尚不明确,目前多认为是胚胎发育过程中集合管连接障碍、液体潴留引起。
超声表现
某些癌症是可以通过遗传传递给下一代的。这些癌症包括:
结肠癌: 常见的遗传性结肠癌包括常染色体显性遗传性息肉病(FAP)和常染色体隐性遗传性息肉病(AFAP)。
乳腺癌: 乳腺癌可以遗传,常见的遗传性乳腺癌包括常染色体显性遗传性乳腺癌(HBOC)和常染色体隐性遗传性乳腺癌(HBOC)。
肝癌: 肝癌可以遗传,常见的遗传性肝癌包括常染色体显性遗传性肝癌(HCC)和常染色体隐性遗传性肝癌(HCC)。
肺癌: 肺癌可以遗传,常见的遗传性肺癌包括常染色体显性遗传性肺癌(LC)和常染色体隐性遗传性肺癌(LC)。
继发性多发性骨髓瘤(MDS): MDS是一种罕见的血液疾病,可能会发展为白血病。MDS可以通过遗传传递给下一代。
神经肌肉萎缩症(NMDA): NMDA是一种遗传性疾病,会导致肌肉萎缩和运动障碍。NMDA可以通过遗传传递给下一代。
常染色体隐性遗传性肌肉萎缩症(SMA): SMA是一种遗传性疾病,会导致肌肉萎缩和运动障碍。SMA可以通过遗传传递给下一代。
常染色体隐性遗传性神经肌肉萎缩症(DM): DM是一种遗传性疾病,会导致肌肉萎缩和运动障碍。DM可以通过遗传传递给下一代。
常见的家族遗传病有这些:
1、过敏症和哮喘 如果孩子的爸爸妈妈患有哮喘或者对花生酱、花粉、尘埃等某一种物品过敏,无论是爸爸还是妈妈被诊断为过敏性哮喘,孩子都会更容易被各种过敏性疾病缠上,尤其是哮喘。 有过敏症家族史的孩子最好在1岁之前不吃奶制品,2岁之前不吃鸡蛋清,3岁之前不吃花生酱和海鲜品。另外,减少孩子与花粉和宠物的接触也能降低哮喘和鼻子过敏的几率。
2、糖尿病 如果孩子超重,并且有糖尿病家族史,最好在孩子10岁以后通过血液检查来断定他是否患有2型糖尿病。最好限制孩子食用细加工的淀粉类食品,比如土豆和精白面。
3、白化病 白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传,眼白 化病(皮肤、毛发均正常)可为X伴性隐性或常染色体隐性遗传。
4、心脏病 如果父母患心脏病,子女发生心脏病的几率要比父母没有心脏病的子女高出5-7倍。
5、鼻炎 鼻科疾病中有许多都是遗传的。比如最常见的过敏性鼻炎、慢性鼻炎和慢性鼻窦炎,这三种鼻炎都有家族遗传倾向。
6、秃头 只传给男子。比如,父亲是秃头,遗传给儿子概率则有50%,就连母亲的父亲,也会将自己秃头的25%的概率留给外孙们。这种传男不传女的性别遗传倾向,让男士们无可奈何。
7、高血压、高血脂 如果父母一方患高血压或高血脂,孩子患病几率是50%如果父母双方都患有高血压或高血脂,几率将提高到75%。
8、血友病 典型的伴性遗传疾病,只有男孩会患病,女性基因携带者会把致病基因传给后代,其中男性后代半数可能患病。患病的男性通常会在成年之前死亡,而不会将基因继续传递下去。
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