羊膜腔穿刺检查染色体_羊膜腔穿刺检查胎儿染色体的最佳时间

羊膜腔穿刺检查染色体_羊膜腔穿刺检查胎儿染色体的最佳时间,第1张

羊膜腔穿刺检查

  分子医学不断进步,很多以往无法检查出来的先天性遗传疾病,可以在怀孕时借着一些产前诊断技术,例如羊水检查、绒毛膜检查、脐带血液检查筛检出来,避免了很多家庭的不幸以及社会的负担。然而即将接受羊水检查的孕妇,常担心羊水检查可能发生的并发症。为了让孕妇能明了羊水检查的流程及潜在的风险,以下介绍国内目前羊膜腔穿刺的方法,以及对潜在性并发症做详细的探讨。

  羊膜腔穿刺的发展历史

  羊膜腔穿刺检查又称羊水检查,是在1950年代开始发展,当时是为了要诊断胎儿性别;而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常,则是在1967年发表;第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水检查蓬勃发展,除了染色体异常的检查之外,另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。

  羊膜腔穿刺的检查流程

  早期羊水检查其实是以盲目的方式,直接由子宫上的肚皮下针来抽取羊水,但这种方式对胎儿而言极为危险;一直到1983年,才有医师利用实时超音波来抽取羊水,在超音波的引导下,抽取羊水的细针可以避开胎儿、胎盘及脐带,使羊水检查成为一种安全的检查。

  检查步骤step by step

  原则上,羊水检查在怀孕的第15~16周施行最合适,其步骤如下:

  在正式抽取羊水之前,医师先帮孕妇做超音波检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目

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  找出最适合下针的位置

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  为孕妇消毒皮肤

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  在孕妇的肚皮上铺上无菌单

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  以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下,逐步刺入之前选定好的羊膜腔内

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  确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内,开始以负压将羊水抽出

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  前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)

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  大约抽出20毫升的羊水

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  将穿刺针的内管置回

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  回抽整支穿刺针

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  在肚皮的针孔上贴上绷带

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  羊水检查OK!

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  请孕妇在羊水检查室外稍坐休息10分钟

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  若无不适就可以回家了!

  双胞胎以上的检查较复杂

  至于关于双胞胎或三胞胎的羊膜腔穿刺检查则比较复杂,同样的在正式抽取羊水之前先接受超音波检查,由于胎儿容易因胎动而改变彼此相对位置,所以在做超音波检查时必须仔细找出胎盘的位置、羊膜腔彼此相对的位置、羊膜腔与子宫颈的相对位置、胎儿与羊膜腔的关系,必要时甚至必须画图,万一羊水检查结果有异常时,才能知道是哪一个胎儿出了问题。

  哪些人需要做羊膜腔穿刺?

  怀孕年龄满34岁以上者

  本身或一等亲曾生育先天缺陷儿者

  习惯性流产者

  本人或配偶有遗传性疾病者

  本人或配偶有染色体异常者

  家族中有遗传性疾病者

  本次怀孕疑似有染色体异常者

  母血筛检唐氏症异常者

  羊膜腔穿刺的并发症

  准妈妈们都很想知道抽羊水导致胎儿死亡的机率有多高?在早期发表的研究报告指出,因羊水检查而导致胎儿死亡的机率约1.5~3.5﹪。而根据目前最新的研究报告则指出,若是单胞胎接受羊膜腔穿刺,胎儿死亡机率为0.6﹪;若是双胞胎接受羊膜腔穿刺,则机率提高到2.7﹪。

  导致胎儿死亡的可能性极低

  目前已知有几项因素较易导致胎儿死亡,包括穿刺时使用较大号的针头、多次穿刺、胎盘损伤、羊水出现异常颜色等。不过也有一些报告否定了上述原因,尤其是关于胎盘损伤,有些报告指出穿刺针有无经过胎盘并不会影响胎儿的死亡机会。目前大致的看法是,如果一定要经过胎盘才能抽取羊水时,一定要从胎盘的最薄面下针。以目前的技术而言,羊膜腔穿刺是一项相当安全的检查。

  并发症的发生率极低

  破水:发生率1﹪,会在几天内自行愈合。

  羊膜腔炎:发生率0.1﹪,会引起下腹痛、发烧等症状,极容易早产。

  阴道出血:发生率2~3﹪,几天内会自行好转。

  胎儿刺伤:在超音波的引导下绝少发生,偶尔胎儿会突然动一下,医师多能立即避开,若不慎刺伤也无大碍,会自行愈合。

  呼吸窘迫:有少数研究发现,接受过羊膜腔穿刺的胎儿,在出生后较易有呼吸窘迫的问题,发生率为1.1﹪,未接受过羊膜腔穿刺的胎儿则为0.5﹪。

  爱滋病妇女的特殊状况:患有爱滋病妇女如果必须接受羊膜腔穿刺,该如何因应?目前有少数研究显示,如果爱滋病的妇女在接受羊膜腔穿刺前先服用zidovudine一个疗程,可以有效减少因羊膜腔穿刺而将母亲的爱滋病毒传染给胎儿的机会。

  长期追踪

  目前的文献指出,曾接受过羊膜腔穿刺的小孩,其智商、语言能力、人格发展、运动协调、生长发育及行为能力,和未接受过羊膜腔穿刺检查的小孩比较起来是没有差别的。

  迷你羊膜腔检查

  能提早知道检查结果

  迷你羊膜腔检查,又称迷你羊水检查,是指在怀孕10~14周时就接受羊膜腔穿刺检查,其发展的目的是为了能提早知道检查结果。因为一般羊水检查是在15~16周进行,等待报告需要3周的时间,这时胎儿已较大,若有重大异常需要引产时,对母体伤害较大;迷你羊膜腔检查可以提早诊断、提早知道结果,若需要引产则会降低母体的伤害。

  目前仍非主流检查

  然而迷你羊膜腔检查目前仍非主流检查,因为其技术比较困难,主要是因为在怀孕14周前,羊膜和绒毛膜还处在分离的状态,这使得在下针抽取羊水时,较不易进入羊膜腔室内。另外一个问题是,由于怀孕周数较小,所以胎盘相对上会比较大,使得下针时极易穿过胎盘。不过研究报告显示,即使抽取针经过了胎盘,也不会造成羊水细胞培养困难或是早期胎儿死亡。

  迷你羊膜腔穿刺的并发症

  根据加拿大的一篇大规模研究资料显示,接受迷你羊水检查(在怀孕11~12周)比接受普通羊水检查会有较高的并发症,包括胎儿死亡(7.6﹪,一般羊水检查为5.9﹪)、足内翻(1.3﹪,一般羊水检查为0.1﹪)、破水(3.5﹪,一般羊水检查为1.7﹪)。

  注意事项

  最好不要在怀孕12周以前做羊水检查:若在接受迷你羊水检查后合并有破水现象时,则足内翻的机会高达15﹪。所以如果要接受羊水检查,最好不要在怀孕12周以前。

  Rh阴性的孕妇注意:若孕妇本人的Rh血型是阴性,则必须在羊水检查前打一针Rh免疫球蛋白,以避免产生Rh抗体。

  羊水检查是国内目前最常使用的产前检查方法,就大部分的孕妇而言,羊水检查的并发症机会并不高,但对于多胞胎的孕妇而言,羊水检查的风险会稍微提高一些。任何接受过羊水检查的孕妇,都应该密切追踪可能发生的并发症。

  文╱台北荣民总医院妇产部主治医师 庄其穆

  辑╱张玉樱

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