羊膜腔穿刺检查染色体_羊膜腔穿刺检查胎儿染色体的最佳时间

　　分子医学不断进步，很多以往无法检查出来的先天性遗传疾病，可以在怀孕时借着一些产前诊断技术，例如羊水检查、绒毛膜检查、脐带血液检查筛检出来，避免了很多家庭的不幸以及社会的负担。然而即将接受羊水检查的孕妇，常担心羊水检查可能发生的并发症。为了让孕妇能明了羊水检查的流程及潜在的风险，以下介绍国内目前羊膜腔穿刺的方法，以及对潜在性并发症做详细的探讨。

　　羊膜腔穿刺的发展历史

　　羊膜腔穿刺检查又称羊水检查，是在1950年代开始发展，当时是为了要诊断胎儿性别；而世界上第一例藉由羊水检查而诊断出胎儿有染色体异常，则是在1967年发表；第一例以羊水检查出唐氏症则在1968年发表。此后羊水检查蓬勃发展，除了染色体异常的检查之外，另外包括羊水生化检查、胎儿感染等也都可以借着羊膜穿刺检查出来。

　　羊膜腔穿刺的检查流程

　　早期羊水检查其实是以盲目的方式，直接由子宫上的肚皮下针来抽取羊水，但这种方式对胎儿而言极为危险；一直到1983年，才有医师利用实时超音波来抽取羊水，在超音波的引导下，抽取羊水的细针可以避开胎儿、胎盘及脐带，使羊水检查成为一种安全的检查。

　　检查步骤step by step

　　原则上，羊水检查在怀孕的第15～16周施行最合适，其步骤如下：

　　在正式抽取羊水之前，医师先帮孕妇做超音波检查，决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目

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　　找出最适合下针的位置

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　　为孕妇消毒皮肤

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　　在孕妇的肚皮上铺上无菌单

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　　以20或22号脊椎穿刺针在超音波的引导下，逐步刺入之前选定好的羊膜腔内

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　　确定脊椎穿刺针已在羊膜腔内，开始以负压将羊水抽出

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　　前面2毫升的羊水必须丢弃(怕引起母源细胞污染)

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　　大约抽出20毫升的羊水

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　　将穿刺针的内管置回

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　　回抽整支穿刺针

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　　在肚皮的针孔上贴上绷带

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　　羊水检查OK！

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　　请孕妇在羊水检查室外稍坐休息10分钟

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　　若无不适就可以回家了！

　　双胞胎以上的检查较复杂

　　至于关于双胞胎或三胞胎的羊膜腔穿刺检查则比较复杂，同样的在正式抽取羊水之前先接受超音波检查，由于胎儿容易因胎动而改变彼此相对位置，所以在做超音波检查时必须仔细找出胎盘的位置、羊膜腔彼此相对的位置、羊膜腔与子宫颈的相对位置、胎儿与羊膜腔的关系，必要时甚至必须画图，万一羊水检查结果有异常时，才能知道是哪一个胎儿出了问题。

　　哪些人需要做羊膜腔穿刺？

　　怀孕年龄满34岁以上者

　　本身或一等亲曾生育先天缺陷儿者

　　习惯性流产者

　　本人或配偶有遗传性疾病者

　　本人或配偶有染色体异常者

　　家族中有遗传性疾病者

　　本次怀孕疑似有染色体异常者

　　母血筛检唐氏症异常者

　　羊膜腔穿刺的并发症

　　准妈妈们都很想知道抽羊水导致胎儿死亡的机率有多高？在早期发表的研究报告指出，因羊水检查而导致胎儿死亡的机率约1.5～3.5﹪。而根据目前最新的研究报告则指出，若是单胞胎接受羊膜腔穿刺，胎儿死亡机率为0.6﹪；若是双胞胎接受羊膜腔穿刺，则机率提高到2.7﹪。

　　导致胎儿死亡的可能性极低

　　目前已知有几项因素较易导致胎儿死亡，包括穿刺时使用较大号的针头、多次穿刺、胎盘损伤、羊水出现异常颜色等。不过也有一些报告否定了上述原因，尤其是关于胎盘损伤，有些报告指出穿刺针有无经过胎盘并不会影响胎儿的死亡机会。目前大致的看法是，如果一定要经过胎盘才能抽取羊水时，一定要从胎盘的最薄面下针。以目前的技术而言，羊膜腔穿刺是一项相当安全的检查。

　　并发症的发生率极低

　　破水：发生率1﹪，会在几天内自行愈合。

　　羊膜腔炎：发生率0.1﹪，会引起下腹痛、发烧等症状，极容易早产。

　　阴道出血：发生率2～3﹪，几天内会自行好转。

　　胎儿刺伤：在超音波的引导下绝少发生，偶尔胎儿会突然动一下，医师多能立即避开，若不慎刺伤也无大碍，会自行愈合。

　　呼吸窘迫：有少数研究发现，接受过羊膜腔穿刺的胎儿，在出生后较易有呼吸窘迫的问题，发生率为1.1﹪，未接受过羊膜腔穿刺的胎儿则为0.5﹪。

　　爱滋病妇女的特殊状况：患有爱滋病妇女如果必须接受羊膜腔穿刺，该如何因应？目前有少数研究显示，如果爱滋病的妇女在接受羊膜腔穿刺前先服用zidovudine一个疗程，可以有效减少因羊膜腔穿刺而将母亲的爱滋病毒传染给胎儿的机会。

　　长期追踪

　　目前的文献指出，曾接受过羊膜腔穿刺的小孩，其智商、语言能力、人格发展、运动协调、生长发育及行为能力，和未接受过羊膜腔穿刺检查的小孩比较起来是没有差别的。

　　迷你羊膜腔检查

　　能提早知道检查结果

　　迷你羊膜腔检查，又称迷你羊水检查，是指在怀孕10～14周时就接受羊膜腔穿刺检查，其发展的目的是为了能提早知道检查结果。因为一般羊水检查是在15～16周进行，等待报告需要3周的时间，这时胎儿已较大，若有重大异常需要引产时，对母体伤害较大；迷你羊膜腔检查可以提早诊断、提早知道结果，若需要引产则会降低母体的伤害。

　　目前仍非主流检查

　　然而迷你羊膜腔检查目前仍非主流检查，因为其技术比较困难，主要是因为在怀孕14周前，羊膜和绒毛膜还处在分离的状态，这使得在下针抽取羊水时，较不易进入羊膜腔室内。另外一个问题是，由于怀孕周数较小，所以胎盘相对上会比较大，使得下针时极易穿过胎盘。不过研究报告显示，即使抽取针经过了胎盘，也不会造成羊水细胞培养困难或是早期胎儿死亡。

　　迷你羊膜腔穿刺的并发症

　　根据加拿大的一篇大规模研究资料显示，接受迷你羊水检查(在怀孕11～12周)比接受普通羊水检查会有较高的并发症，包括胎儿死亡(7.6﹪，一般羊水检查为5.9﹪)、足内翻(1.3﹪，一般羊水检查为0.1﹪)、破水(3.5﹪，一般羊水检查为1.7﹪)。

　　注意事项

　　最好不要在怀孕12周以前做羊水检查：若在接受迷你羊水检查后合并有破水现象时，则足内翻的机会高达15﹪。所以如果要接受羊水检查，最好不要在怀孕12周以前。

　　Rh阴性的孕妇注意：若孕妇本人的Rh血型是阴性，则必须在羊水检查前打一针Rh免疫球蛋白，以避免产生Rh抗体。

　　羊水检查是国内目前最常使用的产前检查方法，就大部分的孕妇而言，羊水检查的并发症机会并不高，但对于多胞胎的孕妇而言，羊水检查的风险会稍微提高一些。任何接受过羊水检查的孕妇，都应该密切追踪可能发生的并发症。

　　文╱台北荣民总医院妇产部主治医师 庄其穆

　　辑╱张玉樱

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