2、羊水穿刺是怀孕期间进行排畸检查的一个重要手段。但是在初步筛查,比如做唐氏筛查的过程中提示,高风险,或者临界风险,这个时候医生会建议做无创DNA,如果无创DNA结果正常,就不需要做进一步检查,以无创DNA的检查结果为参考,无创DNA指标异常的时候,就必须要做羊膜腔穿刺,进一步排查胎儿是否有神经管畸形,先天愚型,甚至是其他脏器畸形的可能性,羊膜腔穿刺的结果是具有很高的参考价值和意义的,但是具有引起羊膜腔内感染的风险,所以一定要谨慎选择,属于侵入性操作。
一般来说不需要了。 基因检测是用基因测序的方法,检测精度很高,准确率也很高,而且现在基因检测的技术已经越来越成熟了。
芯片基片可用材料有玻片、硅片、瓷片、聚丙烯膜、硝酸纤维素膜和尼龙膜,其中以玻片最为常用。为保证探针稳定固定于载体表面,需要对载体表面进行多聚赖氨酸修饰、醛基修饰、氨基修饰、巯基修饰、琼脂糖包被或丙烯酰胺硅烷化,使载体形成具有生物特异性的亲和表面。最后将制备好的探针固定到活化基片上,目前有两种方法:原位合成和合成后微点样。根据芯片所使用的标记物不同,相应信号检测方法有放射性核素法、生物素法和荧光染料法,在以玻片为载体的芯片上目前普遍采用荧光法。相应荧光检测装置有激光共聚焦显微镜、电荷偶合器( charge coup led devices, CCD)、激光扫描荧光显微镜和激光共聚焦扫描仪等。其中的激光共聚焦扫描仪已发展为基因芯片的配套检测系统。经过芯片扫描提取杂交信号之后,在数据分析之前,首先要扣除背景信号,进行数据检查、标化和校正,消除不同实验系统的误差。对于简单的检测或科学实验,因所需分析基因数量少,故直接观察即可得出结论。若涉及大量基因尤其是进行表达谱分析时,就需要借助专门的分析软件,运用统计学和生物信息学知识进行深入、系统的分析,如主成分分析、分层聚类分析、判别分析和调控网络分析等。芯片数据分析结束并不表示芯片实验的完成,由于基因芯片获取的信息量大,要对呈数量级增长的实验数据进行有效管理,需要建立起通行的数据储存和交流平台,将各实验室获得的实验结果集中起来形成共享的基因芯片数据库,以便于数据的交流及结果的评估。
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