地中海贫血是一种血病，这种病在很多地方都有发生，尤其是在地中海的国家，中东及亚洲地区。
地中海贫血可分为两大类，分别有甲型（α）和乙型（β）。另外亦有轻型、中型及重型地中海贫血之划分。因患中型的比例较少，故我们解释重点放在轻型和重型地贫。
甲型（α）和乙型（β）地贫
在血液中，红血球内的正常血红蛋白成份是由两类的珠蛋白链组成，称之为珠蛋白链和珠蛋白链。正常的情况下，每一个人会拥有两组正常的血红蛋白基因；一组来自父亲，另一组来自母亲。如果从父母处遗传了一个或多个不正常的基因，珠蛋白链或珠蛋白链的制造会减少，引致地贫出现。决定一个人是有甲型（α）或乙型（β）的地贫便视乎以上的遗传情况。
轻型地中海贫血
轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因，所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血，大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。估计香港现时有55万人是地贫基因携带者，约占总人口8.5%.
重型地中海贫血
重型地中海贫血亦称地中海贫血或库利氏贫血。这是一种非常严重的血病，病发于幼童期。患有此类型地中海贫血病儿童，其身体内不能制造足够的血红蛋白，他们需要终生定期的输血和接受药物治疗。重型地中海贫血一定由父母遗传，它是不会传染的。另外有轻型地贫的人亦绝对不会日后变为重型，详情请看重型地中海贫血的遗传和预防。
每年，世界上有十万个患有重型地中海贫血症的儿童出生。香港现时约有四百名病患者，包括孩童、青年和成人。
征兆和症状
地中海贫血症携带者（微型）：通常没有明显的征兆和症状，只有轻微的贫血。携带者通常是通过检测或参加常规完全血细胞计数（CBC）时，被首次检查出来。之后可以用血红蛋白电泳确定。
重型地中海贫血：苍白和生长迟缓这些征兆都从一岁开始就可以被察觉。这些主要是由严重的贫血导致。而后将出现骨骼畸形和肝脾肿大。
根据贫血程度啊，重型地贫非常严重的，每个月都要通过输血才能维持生命,而且一般都活不长，很年轻的时候就挂了，跟白血病一样恐怖。轻型的可以不用输血，有些轻型患者甚至不知道自己有地贫，因为他们根本没有明显症状！这个可以参考一下：
1、重型β地中海贫血
（1）临床表现：自出生后3-6个月起出现贫血，肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容，X线检查可见外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样；发育滞后。
（2）实验室检查：血红蛋白<60g/L，呈小细胞低血色素性贫血，红细胞形态不一、大小不均，有靶形红细胞（10%以上）和红细胞碎片，网织红细胞增多，外周血出现较多有核红细胞。骨髓中红细胞系统极度增生。首诊HbF达30%～90%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
2、中间型β地中海贫血
（1）临床表现：多在2～5岁时出现贫血，症状和体征较重型轻，可有“地中海贫血”面容。
（2）实验室检查:血红蛋白60～100g/L，成熟红细胞形态与重型相似，网织红细胞增多，偶见有核红细胞，HbF>3.5%。
（3）遗传学：父母均为β地中海贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。中间型β地中海贫血的分子基础较复杂，详见评论。
3、轻型β地中海贫血
（1）临床表现：无症状或有轻度贫血症状，偶见轻度脾大。
（2）实验室检查：血红蛋白稍降低但>100g/L，末梢血中可有少量靶形红细胞，红细胞轻度大小不均。MCV<79fl，MCH<27pg，红细胞脆性试验阳性，HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
（4）除外其他地中海贫血和缺铁性贫血。
符合上述条件者可作出临床诊断，进一步诊断需进行基因分析。
4、静止型β地中海贫血基因携带者
（1）临床表现：无症状。
（2）实验室检查：血红蛋白正常，MCV、MCH和红细胞脆性试验常降低，网织红细胞正常。HbA2>3.5%或正常，HbF正常或轻度增加（不超过5%）。
（3）遗传学：父母至少一方为β地中海贫血。
确定诊断需做基因分析。
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