唐氏筛查后医生说胎儿可能得21-三体综合征，该怎么办？

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从您的检查结果来看，只是临界风险，并不是高风险，所以先不要担心，这个21-三体的风险还是很低的。

很多准妈妈在拿到自己唐氏筛查报告时，看到临界风险或者高风险都特别的担心，虽然“低风险”表明低危险，但“高风险”和“临界风险”也不一定就都是唐氏儿，毕竟唐氏筛查的准确率受到多方面因素影响，最后还需要做无创或者羊水穿刺才能确诊。

什么是21-三体综合征？

21-三体综合征就是我们常说的唐氏综合征、先天愚型。

正常情况下，人类细胞的染色体应该是23对，其中一半来自父亲，一半来自母亲。正常人是22对“常染色体”，还有一对是决定性别的“性染色体”。而唐氏综合征的患儿就是在22对常染色体的 第21对染色体上多了1条染色体，所以就叫“21-三体综合征”。

如果是患有唐氏综合征的宝宝，出生后因为 智力低下、面貌特殊、肌张力低、生活不能自理，而且还伴有先天性心脏病、消化道畸形、寿命短于普通人的1/2，对患儿和他的家庭来说都是极大的负担。

所以，当看到唐氏筛查的检查结果是高风险、临近风险，准妈妈的心情会一下子跌落到极限，打击很大，更何况现在怀个宝宝又是这么不容易，哪里受得住这样的打击。

医生说胎儿可能患有21-三体综合征，应该怎么办呢？

但是，虽然都不愿意遇上这样的事情，毕竟也是存在几率的，还有会有准妈妈被医生通知：胎儿可能患有21-三体综合征。那这时候应该怎么办呢？需要注意下面几个方面：

1. 进一步复查确诊

当唐氏筛查存在风险时，一般医生会建议做进一步检查，可以做的复查包括：无创DNA检查和羊水穿刺。

① 无创DNA检查

无创DNA，是抽取准妈妈的静脉血液进行检查的，操作非常简单方便，不存在其他风险过程也不痛苦，而且它准确率高达99%，因此很多临近风险和高风险的准妈妈也愿意做。

② 羊水穿刺

羊水穿刺，是抽取准妈妈羊水来检测胎宝宝染色体是否异常的一种检测手段，准确率也是高达99%，是目前诊断染色体最常用的检查方法，也是最终确诊的方法。也就是说无创检测出胎儿21三体高风险的话，医院是不接受的，只有羊水穿刺确诊是高风险，医院才会同意终止妊娠的。

2. 心态尽量平和，冷静面对

由于唐氏筛查是结合准妈妈的血液、年龄、身高、体重、孕周、经期等一系列因素推算出来的，如果准妈妈月经不调、年龄偏大、体重超标的话，就会影响到这个检查结果。

但是唐筛结果只是一个概率，并不是检查最终结果，绝大部分的胎儿通过羊水穿刺的复复查都不会有什么异常，最后确诊为羊水穿刺异常的其实很少，因此准妈妈们也不用太过担心，只需要听取医生的建议，商定下一步检查。

唐氏综合征筛查，是判断胎儿是否愚型的最经济、简便，对胎儿也无损伤的检测方法。因此，京妈也建议每一位准妈妈都应该按时（可以在妊娠15~20周内进行，最好是在16~18周之间）做唐氏筛查的产检，尤其是二胎和高危妈妈更应该要重视。

如果是高龄妈妈或者是家族内曾有唐氏症患者、曾怀过唐氏儿的准妈妈，那就可以不用做唐氏筛查，而是直接选择无创或者羊水穿刺进行筛查。

以上就是关于这个问题的解答，希望可以帮到您，祝顺利！（图片来源于网络，如有侵权，请联系删除）

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产前优生优育的检查是保证胎儿健康的主要条件，每个父母都是希望自己的孩子聪明可爱，甚至青出于蓝。因此，做好孕前的检查，了解夫妻双方生病 史和身体健康状况，杜绝遗传 病的延续；孕期按时进行产检，接受产前指导等，才能保证胎儿的健康。

那么，今天做B超，医生问我怀孕前有没有体检过，是不是有问题啊？

如果医生只是问问，而没有后续的话题，那胎儿应该是健康的；如果医生拿着B超单研究个半天的话，那可能是有疑虑，需要进一步检查看看再确诊，不过在还没有结论之前是不会跟孕妈说太多的，怕增加孕妈的心理负担。

至于说胎儿有没有问题，整个孕期是有几次排畸检查的，孕妈到时候按预约的时间去检查就可以了。

检查如下:

1.NT检查

这个检查是怀孕11-14周做的，通过扫描胎儿颈部透明层的厚度来筛查胎儿致畸概率，最终测量值小于3mm为正常，超过3mm则要考虑进一步检查。

2.唐氏筛查

这个检查是怀孕16-18周做的，是通过抽取孕妈血清，检测孕妈血清中甲型胎儿蛋白、非结合型雕三醇和绒毛促性腺激素的浓度，再结合孕妈的年龄、体重、孕周、预产期等，计算出患唐氏儿的概率。虽然说唐氏筛查的准确率只有75%左右，但孕妈还是要积极的去检查。

3.四维彩超

这个检查是在24周左右，通过彩超实时观察胎儿动态，清晰地显示胎儿五官和内脏的状态，协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断。

4.羊水穿刺

这个检查是在18-24周做的，主要针对唐氏筛查高风险的孕妈、年龄大于35岁的孕妈、有先天遗传疾病的孕妈进行的确诊。

如果说羊水穿刺的检查结果还是不理想的话，那么医院就会根据实际情况建议终止妊娠的。

5.普通B超

整个孕期大概做4次左右的普通B超，如果孕妈自身有些疾病，那就要增加做B超的次数，比如孕妈患有糖尿病、高血压、甲状腺肿大、体重超标等。实际上，普通B超也是能够看出胎儿健康状况的，只不过在特定时间内进行特定检查会来的更准确。

总结:

很多孕妈在做产检的时候很在意医生随便说的一句话，其实医生询问一些事情是为了方便进一步检查的，并不是因为胎儿存在异常，如果胎儿有什么异常情况，医生会及时告知，妈妈们不用太担心，免得给自己增加压力。

法律分析：羊水穿刺费用不可以报销。 羊水穿刺不是孕期必做的产检项目,是准妈妈自愿要做的,所以,医保和生育保险都是不可以报销的,需要自费。但有些医院或者社区有优惠,可以领取免费检查的券,报销一部分费用。所以,准妈妈在做羊水穿刺时,可以先在要做检查的医院或者居委会咨询下,避免多花钱。羊水穿刺检查又叫羊膜腔穿刺术，是以穿刺针刺入羊膜腔，然后抽取羊水进行检验，是了解胎儿发育情况以及治疗胎儿病症或中止妊娠的产前诊断的重要手段。羊水穿刺检查多用于确诊胎儿染色体异常。孕中期要进行胎儿染色体异常的筛查和确诊，先进行筛查，一般通过孕11-13周B超测量NT值、孕中期生化唐筛或者胎儿无创DNA检测作为筛查手段。如果筛查高危要进一步做羊水穿刺来检查、确诊，抽取羊水并培养胎儿细胞，直接观察胎儿细胞内的染色体数目和结构，用来确诊胎儿是否有染色体异常。

法律依据：《中华人民共和国社会保险法》 第二十九条 参保人员医疗费用中应当由基本医疗保险基金支付的部分，由社会保险经办机构与医疗机构、药品经营单位直接结算。

社会保险行政部门和卫生行政部门应当建立异地就医医疗费用结算制度，方便参保人员享受基本医疗保险待遇。

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