地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血。
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静止型：完全无症状轻度： 大部分人无症状，可能出现轻度贫血引起的症状。
中度：一些患者无明显症状， 可能出现较明显的贫血， 脾肿大， 易感染， 溶血（黄疸， 血红蛋白短时间内明显下降）。
重度： 从出生后几个月开始逐渐出现明显贫血需输血， 生长缓慢， 头骨， 颧骨变大， 频繁感染等。
指导意见：地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
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