产下唐氏儿非高龄产妇专利，染色体筛检早发现

产下唐氏儿非高龄产妇专利，染色体筛检早发现

唐氏综合征是最常见的染色体异常。目前，孕妇的血液可以被用来找出变异的染色体。

妇产科医师苏怡宁指出，在台湾省，平均每800个新生儿中，就可能有一个唐氏综合征，相当于每天有一个唐宝宝出生。虽然每个孕妇都有可能生下唐氏综合征，但年龄越大，生下唐氏综合征的概率就越高。

非老年女性也可能生出唐氏综合症

比如25岁的孕妇生下唐氏综合症的概率是1/1350，35岁时会增加到1/365，45岁时概率会高达1/25，是25岁孕妇的50倍；特别是随着现代人晚婚，产妇老龄化，孕妇无论老少都要做好筛查，降低染色体异常的风险。

值得注意的是，自1974年《优生保健法》实施以来，政府大力推广对34岁以上高龄孕妇进行羊膜腔穿刺术。但仅以母亲年龄作为筛查指标，只能检出20%的唐氏婴儿，但80%的唐氏婴儿是34岁以下的年轻母亲所生。所以，生下唐氏综合症并不是大龄女性的专利。

羊膜穿刺术并不是100%安全的

关于唐氏症筛查，苏怡宁博士强调，目前有两种:有创和无创。羊膜穿刺术是一种有创检查，孕妇需要怀孕16周才能筛查。但根据目前的文献，羊膜穿刺术的流产率约为1/1000~3/1000，并非100%安全，所以不建议所有孕妇都接受羊膜穿刺术。

但无创胎儿染色体检测技术(NIPT)，主要是提取孕妈妈的血液，分析血液中胎儿的游离DNA(脱氧核糖核酸)片段，安全简单，不存在直接接触胎儿的疑问。是目前安全的产前筛查方法之一。

胎儿染色体检测安全准确

同时，这种无创筛查可以针对单胎、同卵双胎、人工生殖或代孕妈妈进行。孕妇只要怀孕10周，就可以抽血化验。对于唐氏病、爱德华氏病、巴陶氏病等最常见的染色体异常，准确率在99%以上。

相对于传统羊膜腔穿刺术82%至87%的筛查率和5%的假阳性率，无创胎儿染色体检测技术可以大大提高唐氏综合征的检测准确率。

苏怡宁医生提醒，在台湾省，唐氏综合征的筛查是在第二次怀孕(怀孕第15~20周)进行的，除了检出率低(60%)。通常筛查结果出来时，产妇已经怀孕20周；由于胎儿在母体中的时间较长，已经长到300到500克，如果要终止妊娠，对于孕妇和家庭来说都是一个很大的生理和心理负担，不容小觑。