唐氏筛查都查些什么

唐氏筛查 唐氏筛查是什么

唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，检测母体血清中胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，结合采血时的预产期、体重、年龄、孕周，计算出生出先天性缺陷胎儿的风险系数的一种检测方法。

唐氏综合征又称21三体综合征，是一种先天性白痴型，是指患者的21号染色体比正常人多一对(正常人有一对)，是最常见的染色体非整倍体疾病。唐氏筛查是通过检测特定孕周孕妇血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3、抑制素A的含量，结合孕妇年龄、孕周、体重、吸烟与否、胰岛素依赖型糖尿病等临床信息，由风险评估软件计算出的风险值。

临界值为1/250-380(该值可能因方法论不同而不同)。大于高风险，小于低风险。普通人群(35岁以下)患唐氏综合征的概率是750分之一。根据检查时间分为孕早期(9-13周)和孕中期(14-21周)。

唐筛查试验是唐氏综合征产前筛查试验的简称。目的通过检测孕妇血液并结合其他临床信息，综合判断胎儿唐氏综合征的危险程度。如果唐筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，就要进一步做一个明确的检查——羊膜腔穿刺术或者绒毛膜检查。

### 唐氏筛查什么时候做

怀孕15-20周是唐氏筛查的好时机。医生建议做唐氏筛查15~20周比较好，但是每个医院的情况不一样。具体唐氏筛查时间要由医院告知。在这个阶段，可以通过检查预测先天愚型的可能性。唐氏筛查的主要目的是在一定程度上规避胎儿先天愚型的风险。

注:唐氏筛查不需要空腹部，但与月经周期、体重、身高、准确孕周、孕周有关。检查前最好向医生咨询其他准备工作。

唐氏筛查具体时间和方式:

时间:孕早期:9-13周，第二次怀孕:14周到21周+6天，最好在16到18周之间。

第一期

这项检查主要应用了两种筛查方法:孕10~13+6周的“超声”和“抽血”。妇科医生表示，胎儿颈部透明带的厚度可以通过超声波清楚地测量出来，还可以通过验血来测量母体血清中的血浆蛋白A和绒毛膜促性腺激素的值，来估计唐氏综合征的风险。

第2期

孕妈妈在第15~20周抽血。医院会检测胎儿蛋白A、绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇和抑制素的血清水平，然后用孕妈妈的年龄、孕周、体重来计算患唐氏综合征的风险。

绒毛膜取样

孕妈妈要做这个检查的时候，一定要先和医生仔细商量，因为这是一个有创检查，就是需要从发育中的胎盘上取一些细胞样本。比如孕妈妈第一次妊娠筛查后，胎儿颈部透明带超过 3mm，我们可以考虑直接取绒毛膜取样检测染色体。不过这个结果要14天后才能知道。

羊膜穿刺术

这也是一种有创检查，但其风险小于绒毛膜取样。这是通过从孕妈妈子宫的羊膜腔中抽取羊水，进行检测，就可以知道胎儿的染色体是否异常，进而知道是否有可能患有唐氏综合症。14天知道结果，准确率99%以上。

### 唐氏筛查的注意事项

做唐氏筛查不需要空腹部。抽取孕妇外周血是可以的，但是唐氏筛查和月经周期、体重、身高、准确孕周、孕周有关。一般来说，怀孕15-20周是唐氏筛查的最佳时期。准妈妈们不要忘记和怀孕医生预约。

虽然很多准妈妈质疑唐氏筛查，虽然唐氏筛查的结果不能准确判断宝宝是否愚笨，但毕竟这是判断宝宝是否愚笨最经济、最简单、最无损伤的测试方法。如果结果可疑，可以进一步做羊膜穿刺术。

中国大约每20分钟就有一个唐氏儿童出生。唐氏综合征患儿智力严重低下，生活完全不能自理，并携带多系统并发症，终生无法治愈，给家庭带来沉重的精神和经济负担。

### 唐氏筛查的作用

唐氏综合征患儿有严重的智力低下、先天愚型、伸舌痴呆、生活完全不能自理、并发心血管疾病，终身无法治愈。发病率约为1/600~1/800。以中国为例，每20分钟就有一个唐氏综合征患儿出生，这会给家庭带来沉重的精神和经济负担。根据发达国家近5-6年的广泛筛查，结果显示唐氏综合征患儿出生率呈上升趋势。

首先，不可避免的遗传因素。目前，随着城市环境污染的加剧，如生活环境污染、病毒感染、化学药物、放射性辐射、家庭装修、口服避孕药、老龄化现象、吸烟和饮酒等不良习惯都会导致唐氏综合征的增加。唐氏综合征是一种染色体缺陷疾病，在21号染色体上多了一条染色体，所以也叫21三体综合征。主要表现为重度精神发育迟滞、面容怪异、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。

唐氏筛查是指具有特殊意义的筛查方法。它针对没有任何相应疾病提示的特定人群(如所有孕妇)，通过检查筛选出更有可能患某种疾病的高危人群，用于后续的诊断检查。需要明确的是，筛查的目的不是为了诊断某种疾病，而是筛选出更有可能患某种疾病的人群。

任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过往观点:>35岁是高危人群，概率会随着孕妇年龄的增加而增加。现在认为80%的唐氏综合征发生在>:35岁的孕妇中。唐氏筛查不仅可以缩小羊水检查范围，还可以不漏诊可能患有唐氏综合征的孕妇。建议每个孕妇都应该做唐氏筛查，防患于未然。血清AFP和HGG也可用于筛查智力低下、18三体综合征和13三体综合征的高危孕妇。

### 唐氏筛查多少钱

由于地区或者医院条件的差异，各个医院的收费是不一样的。一般来说，唐氏筛查在200元左右，有的医院做单次唐氏筛查180元，包括全套验血的价格，大概在650元左右。

孕妇做唐氏筛查，首先考虑的不是价格，而是安全性。正规医院做的唐氏筛查安全准确，让准妈妈放心。第二个要考虑的是价格。