新生婴儿的基因筛查非常重要。你做到了吗？因为遗传，婴儿的脸长得像母亲的父亲，或者性格、脾气、行为等特征会和父母相似。
父母在通过遗传基因把自己的形态特征遗传给孩子的同时，一些遗传病也通过基因遗传给了宝宝。
因此，新生婴儿进行基因筛查很重要。
新生儿基因筛查科学
新生儿疾病筛查的敏感性
新生儿筛查法检测筛查疾病的灵敏度为95%。
由于患者个体差异和筛查方法的生物学特性，仍有约5%的患者未能被检出。
因此，如有与宝宝生长发育有关的异常情况，应及时与新生儿筛查中心联系。
介绍两种疾病作为例子
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病。
是由于苯丙氨酸羟化酶活性丧失或降低，导致肝脏苯丙氨酸代谢紊乱。苯丙氨酸及其旁路产物在血液和组织中大量蓄积，从尿液中排出，称为“苯丙酮尿症”。
过量的苯丙氨酸及其副产物具有神经毒性作用，可导致严重的智力低下。
我国苯丙酮尿症发病率约为1/11180。
宝宝的外貌在新生儿或婴儿时期可以是正常的，随着大脑和神经损伤的加重，逐渐出现异常表现。
比如智力低下，头发黄，皮肤白，身体和尿液有特殊的老鼠味等。
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症
红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是指红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏而引起的一组遗传性溶血性疾病，俗称“豆病”。
是一种X连锁的不完全显性遗传病，男女均可发病。父亲传给女儿，但不传给儿子；母亲传给一半的女儿和儿子。
在一些诱因的作用下，如食用蚕豆或其制品、使用氧化药物、使用樟脑丸、感染病菌等，宝宝可出现血管内溶血、黄疸、贫血、血红蛋白尿、肝脾肿大等。
新生婴儿在某些围产期因素的作用下，早期常并发新生儿高胆红素血症，严重者胆红素脑病导致智力低下等后遗症。
新生儿疾病基因筛查的一些常见疑惑
新生儿疾病筛查是一种新的预防措施吗？
早在1962年，美国就开始了新生儿疾病的筛查。
随着医疗技术的发展，越来越多的疾病可以通过这种手段进行检查。
新生儿疾病筛查可以查多少种疾病？
一般来说，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体疾病因筛查地区不同而不同。
宝宝出生后看起来很健康。新生儿筛查有必要吗？
是的，有必要。
这是因为大多数先天性遗传病的婴儿在筛查前往往缺乏其特定的表现。一般疾病固有的临床症状要到6个月后才出现，而且越来越严重。到那时，一切都将无法挽回。
家庭无先天性遗传病的孩子有必要做新生儿筛查吗？
有必要。
这是因为虽然这些遗传病很少见，也没有这些疾病的家族史，但是这些一贯健康的家庭也很有可能生出有基因缺陷的孩子。
欢迎分享，转载请注明来源：优选云
微信扫一扫
支付宝扫一扫
