预约健康下一代值得做的孕产前检测：SMA、FXS带因筛检

预约健康下一代值得做的孕产前检测：SMA、FXS带因筛检

遗传顾问黄品佳表示，近年来，随着知识和诊断技术的发展，遗传病的筛查方法越来越准确合理，可以帮助明确下一代患特定疾病的风险。最常见的是嵴型肌营养不良的基因筛查和X染色体脆性带筛查，国内外产妇相关的医学会和医疗机构都在推广，值得考虑。

了解病情，找出问题

脊髓性肌萎缩症( SMA)在中国广为人知，是台湾省仅次于海洋性贫血的第二大常见遗传病。黄品佳指出，SMA主要是基因突变导致的。大约95%的患者位于第五染色体的长臂，并且导致一个运动神经元存活基因( 运动神经元1， SMN1)的片段缺失。在发病时，患者的肌肉会出现对称性、渐进性、微弱的萎缩，逐渐影响患者对随意肌的控制能力，如行走、爬行、吞咽、吮吸以及对头颈部肌肉等日常动作的控制。

SMA的发病年龄可能从出生到成年。平均每50个人中就有一个是SMA的携带者。携带者本身是健康的，没有症状，但他们有异常的基因，可以导致SMA疾病，这种疾病可能会遗传给下一代。SMA是隐性遗传，也就是说如果父母双方都是携带者，每个胎儿有1/4 (25%)的几率生下一个SMA病的孩子。

至于近年来引起关注的“脆性X综合征( FXS)”，它是婴儿智力低下的第二大病因，仅次于唐氏综合征，也是最常见的一种遗传性智力低下。FX是X染色体上一个叫FMR1的基因异常扩增引起的异常化学变化。症状除了影响智力，还包括不同程度的外貌异常，包括额头大、耳朵大、下巴明显，以及情绪不稳定、语言迟缓、注意力不集中、多动、自闭症、与人接触不良等行为问题。对男人更好。据国外统计，女性FXS的发生频率约为1/250，中国人的数据还在研究中。FXS是通过X染色体性别遗传的。如果女性是FXS病毒携带者，胎儿患FXS病的概率高达50%。

遗传顾问黄品佳指出，由于FXS携带者本身就有卵巢功能不全，很难受孕。因此，美国妇产科医师协会(ACOG)和台湾省母胎医学会提出，40岁以前卵巢功能差(如早衰)或卵泡刺激素(FSH)高的女性，应考虑筛查X染色体脆性。

早期筛查和早期预防

FXS 和SMA都是遗传病，但携带者一般不会出现症状。所以有些家庭并不知道自己的家庭成员携带了致病的异常基因，直到家里有一个病人出生，他们才惊觉。这两种病目前都没有特效药，主要是针对症状治疗和辅助。这种疾病往往对患者及其家属的心理、生理、经济和生活规律造成沉重的负担。

随着临床医学和技术的进步，现在已经可以在患者出现在家庭之前，通过验血发现高危家庭；怀孕前或怀孕前，通过血带筛查，了解自己生下患有SMA或FXS的孩子的风险。