产前血清学筛查的常见问题，孕妈妈寻找的真相都在这里！

产前血清学筛查的常见问题，孕妈妈寻找的真相都在这里！

问题1:我们家没有人得这种病，我也生过正常宝宝。我这次怀孕有没有必要做唐筛查？

答:唐氏综合征是一种遗传物质异常导致的疾病，但并不是说父母双方家庭都有这样一个病人生下了唐氏综合征。每个孕妇每次怀孕都有怀唐氏综合征的可能，因为其发病主要是染色体分离异常引起的。而且父母年龄越大，胎儿患此病的概率越高。

问题二:孕早期筛查检测的最佳孕周是什么时候？

答:孕早期血清学筛查(或一站式唐氏筛查)需要在孕早期11周到13周的6天内进行检测，可以评估唐氏综合征和18-三体综合征的风险。据文献报道，假阳性率为2%-3%，约75%-80%的唐氏综合征患儿可在分娩前被发现。需要提醒的是，验血前，需要进行早孕超声NT测量。

问题3:孕中期有可能做筛查吗？

答:孕15~20周的孕中期6天内可进行血清学筛查，其中孕中期三联和四联唐氏筛查可同时评估唐氏综合征、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。据文献报道，假阳性率为5%，约60%-70%的唐氏综合征患儿和85%的神经管缺陷患儿可在分娩前发现。检测前还需要做超声波检查，确定孕周。

问题四:初唐筛选后还需要中唐吗？

回答:如果孕早期做过血清学筛查，孕中期就不需要做唐筛查了。为了提高筛查的检出率，应酌情进行孕早期和孕中期筛查，即进行孕早期筛查，并根据孕中期筛查结果给出最终完整的评估报告。

问题五:双胎妊娠可以筛查吗？

答:孕早期双胎妊娠不仅需要血清学检查，还需要绒毛膜性别判断、孕早期超声、结合受孕方式(如自然受孕或试管婴儿等)综合评估。).目前国内少数有影响力的胎儿医学中心开展了双胎妊娠的孕早期综合评估。三胎及以上多胎妊娠不建议进行唐氏血清学筛查。

问题6:唐筛的报告结果与其他检测报告结果有差异。“高风险”和“低风险”是什么意思？

回答:产前筛查≠产前诊断。唐筛查是对上述三种先天性疾病的产前筛查，而且只是风险评估，是疾病概率，不是明确诊断。结果如果筛查为高风险，不一定意味着胎儿被诊断为上述染色体异常或开放性神经管畸形，需要进一步产前诊断才能最终确诊。

孕妇血清筛查结果为低风险，不能完全排除胎儿染色体异常或开放性神经管畸形的可能。而且对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等没有风险评估功能。

问题7:唐筛查结果为高危。我该怎么办？

答:如果筛查结果是高危，请不要太担心，因为唐筛查高危的宝宝大部分还是正常的。进一步介入产前诊断，需要医生提出申请，预约手术时间。

问题8:什么情况下可能影响风险评估结果的准确性？报告什么时候可以拿到？

答:众所周知，唐筛查的结果是对患病可能性的概率评估。在软件评估的过程中，孕妇的基本信息，如出生日期(年龄)、体重(越接近采血时间越准确)、生育史、既往病史、是否辅助分娩、吸烟等都会影响评估结果。