不孕不育是很多家庭面临的难题。不孕的原因有很多，遗传病也是一种。那么，哪些遗传病会导致不孕呢？
遗传病是指父母的生殖细胞，即携带患病基因的精子和卵子，然后遗传给子女而导致的疾病。
在男性不育的诊断和分类中，人们对常见的男性不育因素比较熟悉，但对引起男性不育的遗传性疾病却知之甚少。在此，上海万豪医院郑主任介绍以下五种导致男性不育的遗传病。
导致不孕不育的遗传病有哪些
(1)克氏综合征(克氏综合征，先天性睾丸发育不全)
此病常见，约占男性新生儿的1/500。1942年由DrKlinefelter首次描述，因此得名。这种疾病在儿童期通常无症状，但在青春期出现症状。典型的临床表现为:四肢过度生长，肌肉发育不良，女性乳房常见，面部和身体毛发稀疏，睾丸小而硬，睾丸镜检可见纤维化和玻璃样变，精子发生严重受阻或停止，血液中FSH和LH高，性腺功能低下，智力低下，性功能障碍。这是性染色体异常造成的，治不好。
(2)特纳综合征
大部分患者的核型还是46，XY；只有少数是染色体嵌合体。临床表现为身材矮小，颈蹼，耳位低，盾胸，隐睾和生精功能障碍，血清雄激素水平低，大多丧失生育能力。942
(3)性逆转综合症
这种疾病的临床表现与柯菲德综合征相似。外表为男性，心理状态为男性，但睾丸较小，无阴毛或阴毛少。核型为46，XY。
(4)纤毛停滞综合征
本病有近亲结婚家族史，临床表现为内脏倒置(如右心)、支气管扩张和慢性鼻窦炎、精子尾部纤毛运动异常。原因是这些部位的纤毛有运动障碍。
(5)仅有支持细胞综合征
这种疾病的发病率约为3%。外观无先天畸形，但睾丸内生精细胞和精子缺乏，血清FSH升高，但睾酮水平正常。
此外，还有一些其他遗传疾病导致的不孕不育，也要引起重视。这类患者大多有近亲结婚史，或居住在偏远山村和水质差的地区，往往有家族史，需要仔细调查，及时发现和治疗。
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