它的临床表现主要有：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制，可以正常生活、学习和工作。
健康孩子为什么也会患遗传代谢病在生活中，有的孩子出生时没有什么异样，一路健康成长，但到了一定年龄阶段，却被查出患有遗传代谢病。有些家长会疑惑，孩子平时看起来很健康，为什么一下子就病得这么严重呢?其实有些孩子表面上看起来很健康，但其体内是处于一种发病与不发病的中间状态，当孩子受到剧烈运动、感冒发烧等 *** 时，其体内的“平衡”就会被打破，表现出一系列症状。
有些遗传代谢病，如甲基丙二酸血症、丙酸血症、同型半胱氨酸血症等，会有迟发型的类型，即该病除了在婴幼儿时期发病还会在幼儿、青少年甚至青年时期发病，其发病症状与婴幼儿发病相似。
遗传代谢病严重吗遗传代谢病又称先天性代谢异常，其总发病率达0.5%，可见于新生儿、婴幼儿、儿童、青少年，甚至成人。
遗传代谢病临牀症状多样不典型，常见抽搐、昏迷(如苯丙酮酸、甲基丙二酸等代谢毒物蓄积在脑部)、贫血(如丙酸、甲基丙二酸抑制骨髓造血)、酸中毒、呕吐、黄疸、低血糖、电解质紊乱等等，严重可引起致死、致残(主要在婴幼儿期，代谢毒物抑制神经系统的发育)。
遗传代谢病可以治愈吗遗传代谢病是由于基因、染色体变异而引起的一系列代谢性疾病，除了基因治疗外，暂无治愈方法，但这种病是完全可以通过产前诊断或者新生儿遗传代谢性疾病筛查来预知，并通过改变饮食、服用药物来预防或消除代谢毒物带来的影响。
遗传代谢病是一类可防、可控的疾病。母亲可在怀孕期间做产前检查，新生儿在适宜条件下进行足跟血串联质谱筛查来预防。对于未做筛查的小孩，如出现急性代谢性脑病、高血氨、代谢性酸中毒、低血糖、黄疸等临牀症状，应怀疑为遗传代谢病，要及时干预治疗，以免因误诊而造成脑瘫等严重的后遗症。
遗传代谢病是跟遗传有关系的一种代谢性疾病，病因其实非常复杂，所以治疗也非常的困难。但是这种疾病其实也可以得到一定程度的控制，患者如果发现自己患上了这种疾病，那么就必须要赶紧到专科医院去接受检查。遗传代谢病患者，平时应该注意什么问题呢？
一、遗传代谢病小编在这里给大家详细的介绍一下这种疾病，其实这个疾病是一种代谢性疾病，虽然比较难治，但是这种疾病其实在一定程度上也是可以得到控制的。病人这个时候可能就会出现呕吐和恶心的情况，如果情况严重的话，可能还会导致病人昏迷，这个时候病人也会出现腹泻和呕吐等消化系统症状。这种疾病的治疗方法其实也是比较复杂的，需要注意病人的生理机能是否正常，并且看一下这种疾病是否会导致病人出现缺陷。
二、病人要注意什么？如果患者真的发现自己患上了这种疾病，那么就必须要给予一定的重视。因为这种疾病对于病人的健康有很大的危险，甚至还可能会导致病人死亡，所以女性在怀孕的时候一定要注意避免接触一些药物，而且要注意避免辐射，这样才能够让自己的宝宝变得更加健康，但是如果你已经患上了这种疾病，那么你就必须要控制好自己的饮食，平时可以多吃一些富含膳食纤维和矿物质的食物。这个适合千万不要去吃一些高脂肪的食物，因为这种食物对慢性疾病会产生不好的影响。
平时在生活中，一定要多吃一些新鲜的蔬菜和水果。因为这些蔬菜和水果富含了大量的维生素，所以具有排毒的作用，而且还可以在一定程度上增加人体的免疫能力。
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