另外，门诊中也可看见肾上腺皮质增生症，染色体是46XX，为女孩子的染色体，有子宫、卵巢，即女孩子的内生殖器，但外生殖器的外观是重度尿道下裂或轻度尿道下裂，甚至正常男孩子外观。
在人类社会中，也有个别人既不象男人，又不象女人。说他是男性，又具有女性的特征；说她象女性，而实际上又具有男性的特征。医学上把这些具有男女两性特征的人，叫做“两性畸形”。两性畸形人并非少数。美国有一项调查表明，两性畸形者在美国每年会出生约2600人。由于严峻的社会现实只认同非女即男的两性性别，因此他们出生后不久就会被实施手术，在美国平均每天有5例这样的手术，以便把他们归入到社会认同的要么是男、要么是女的性别。 “两性畸形”的人，又可分为“真两性畸形”和“假两性畸形”人。真与假之分，是根据体内的主性腺来判断的。“真两性畸形”人是在同一个人身体上，既有男性睾丸，又有女性卵巢的畸形现象。体内所具卵巢和睾丸皆可有内分泌功能，即体内同时有雌激素和雄激素，但常以其中一种激素占优势。外生殖器多为性别不明，也可能表现为女性，也可能表现为男性，而第二性征的发育往往随占优势的激素而定。如体内雌激素占优势，第二性征就倾向于女性。如雄激素占优势，第二性征就倾向于男性。这种人外阴的尿道上方有一较小的阴茎，下方又有两片分开的大阴唇，在两片大阴唇之间有一小的开口似乎是阴道口，而实际上是排尿的地方。这种真两性人会同时出现男女两种特征，乳房丰满，阴茎可以勃起，有时会遗精，不长胡须。如果作为女性，阴道浅而小，子宫很小，因此没有生育能力。但也曾报道发现有生育功能者。“假两性畸形”与“真两性畸形”不同之处在于：这种人体内实际只有一种性腺，或者是男性性腺，或者是女性性腺。具有男性性腺者，其外生殖器的外观是女性特征；具有女性性腺者，其外生殖器的外观却是男性特征。因而出现貌似女性，实为男性，或貌似男性，实为女性的假两性畸形人。两性畸形具有男、女两性性器官特征，临床上分真两性畸形、假两性畸形两大类。真两性畸形是指一个人同时有睾丸与卵巢两种性腺，卵巢与睾丸可分别存在，或结合为一体而称卵睾。其外生殖器为混合型，既有阴茎也有子宫和输卵管。但两性畸形人的乳房几乎均为女性，可查染色体核型是46xx或46xy。但多数真两性畸形的外生殖器以男性为主，故出生后多按男性抚育，如能早期确诊，绝大多数还是以女性抚育为宜。个别在切除睾丸后，月经来潮，并具有正常生育能力。
假两性畸形是指患者体内仅有男性或女性的一种性腺，但生殖器和其他体态同时有两性特征者。具有男性性腺者称为男假两性畸形，具有女性性腺者称女假两性畸形。
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