苯丙酮尿症孩子的症状

小儿苯丙酮尿症是怎么回事 基因原因

该病是由苯丙氨酸羟化酶相关基因突变引起的常染色体隐性遗传病。男女发病率接近1:1，患者父母双方均为正常表型杂合子。根据孟德尔遗传定律，出生的孩子有25%是正常的，25%是纯合子，50%是杂合子。苯丙氨酸羟化酶相关基因位于12号染色体长臂(12q22-24)，由13个外显子组成，全长约90Kb。同时，其基因突变类型与种族、民族、临床特征有关。

### 代谢原因

因为苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。正常情况下，体内过量会羟基化为酪氨酸而消除，这需要苯丙氨酸羟化酶的参与。若因基因突变导致酶修饰活性降低或失活，苯丙氨酸代谢受阻，在血液中蓄积，主要以尿液为原型排泄；一部分苯丙氨酸通过转氨作用转化为苯丙酮酸，后者进一步代谢为苯乙酸、苯乳酸和n-羟基苯乙酸，这些都从尿液中排出，所以尿液有特别难闻的老鼠味和霉味。

### 病因分析

苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。正常人每天的摄入量约为200~500mg，其中1/3用于蛋白质合成，2/3被肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶(PAH)转化为酪氨酸，合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素。在苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH，四氢生物蝶呤(BH4)必须作为辅酶参与。基因突变可能引起相关酶的活性缺陷，导致苯丙氨酸的异常积累。

### 预防措施

1。逐步全面开展新生儿苯丙酮尿症普查筛查早期儿童，检测苯丙酮尿症家系杂合子，避免近亲结婚，杂合子不宜结婚。做好遗传咨询，指导计划生育，降低苯丙酮尿症患者出生率。对于已有子女的家庭，再次生育时应进行产前诊断，即在妊娠早期或中期抽取胎儿绒毛或羊水，通过重组DNA技术进行基因诊断，诊断胎儿是正常儿、携带者还是孩子，从而做出继续或终止妊娠的决定。

2。孕妇应该限制苯丙氨酸的摄入量。如果血液苯丙氨酸浓度超过726.4—908/μmol/L，则应进行治疗，使血液浓度保持在363.2—484.3μmol/L。如果浓度过低或苯丙氨酸缺乏也可导致胎儿损伤。孕期提供足够的蛋白质，每日最低量为75-80g。

3。提倡母乳喂养，尽早发现苯丙酮尿症的携带者和患儿，早起开始治疗，防止智力低下。普及氯化铁尿布等措施。

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