小儿苯丙酮尿症好治不

小儿苯丙酮尿症怎么治疗 停止给予天然饮食

一旦确诊，患病儿童应停止给予自然饮食。确诊后的哺乳期患儿应暂停母乳喂养但不要断奶，以便控制血药浓度后及时补充苯丙氨酸。

### 低苯丙氨酸奶方治疗

患者需要服用治疗剂量的低苯丙氨酸配方奶粉，按照每公斤体重所需蛋白质计算。一般治疗后4天左右血苯丙氨酸降至600μmol/L以下。当血药浓度下降到理想浓度时，可以逐渐添加少量的天然饮食，首选母乳。大一点的婴儿和小孩可以加奶粥、面条、鸡蛋。食物应添加低蛋白和低苯丙氨酸，添加量和次数取决于血苯丙氨酸浓度。每个病人可以添加的食物种类和数量因人而异。每次添加天然饲料或改变饲料后3天复查血苯丙氨酸浓度，使血苯丙氨酸浓度保持在120~240μmol/L为宜。

### 其他治疗方案

1。为保证疗效，应定期监测血苯丙氨酸浓度。正常的血苯丙氨酸浓度为1~2mg/dl，未治疗的典型血苯丙氨酸浓度>:20mg/dl，多在20~50mg/dl之间，>:50mg/dl的很少。饮食治疗后，第一个月应每周复查一次或两次血苯丙氨酸浓度，然后每月复查一次。血红蛋白、白蛋白、脑电图、身心发育也要定期复查。必要时，应进行血液氨基酸分析，以确定酪氨酸水平和支链氨基酸与芳香族氨基酸的比例。

2。非典型苯丙酮尿症的治疗除饮食治疗外，还应辅以多种神经介质，如四氢生物蝶呤(BH4)、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

3。有其他并发症的患儿应对症治疗。例如，癫痫儿童应尽早开始正规的抗癫痫药物治疗。患有湿疹的儿童在血液苯丙氨酸浓度得到满意的控制后可以自愈。如果湿疹比较严重，可以用外用药对症治疗。

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