儿童缺乏生长激素的原因

什么是小儿生长激素缺乏症 疾病简介

英文名:儿童生长激素缺乏症

就诊科室:儿科

多人口:儿童

常见原因:生长激素(GH)缺乏症

常见症状:身材矮小，体型与实际年龄相比幼稚，四肢和身材匀称。从小食欲不振。

生长激素(GH)缺乏导致的儿童身材矮小称为生长激素缺乏症，又称垂体性侏儒症。身材矮小是指在类似情况下，儿童身高低于同种族、同年龄、同性别个体正常身高2个标准差以上，或低于正常儿童生长曲线第3百分位。在诸多因素中，内分泌生长激素(GH)对身高起着非常重要的作用。

### 病因

根据GHRH-GH-IGF(下丘脑-生长激素-胰岛素样生长因子)轴的功能缺陷，可将病因分为原发性或继发性GHD、单纯性GHD或多发性垂体激素缺乏症。主要原因如下:

1。主要:

(1)遗传包括激素异常或受体异常，也包括与垂体发育有关的基因缺陷。

(2)特发性下丘脑功能障碍，神经递质-神经激素信号通路缺陷。

(3)垂体发育不良，空蝶鞍，视隔发育异常等。

2。次要:

(1)肿瘤下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤，如颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等。

(2)放疗后放射损伤的下丘脑和垂体肿瘤。

(3)头部外伤、产伤、手术伤、颅底骨折等。

### 临床表现

生长激素缺乏症患儿，尤其是无先天性颅骨畸形的患儿，出生时身长体重通常正常，而生长激素不敏感或生长激素受体缺乏的患儿，出生身长可能低于正常。当生长激素严重缺乏时，如GHD基因缺失，1岁时可明显短于正常平均值-4SD。

GH/]部分GH缺乏症患儿有难产、窒息或胎位不正史，多以臀位或足位分娩。出生时体长正常，出生后5个月开始生长减缓，1~2岁尤为明显。直到2岁多才被人注意到。随着年龄的增长，生长缓慢的程度也在增加，体型比实际年龄更幼稚，四肢和身体比例匀称。从小食欲不振。典型患者身材矮小，皮下脂肪相对较多，腹部脂肪堆积，脸圆，前额略突出，下颌较小，上下部正常，四肢对称，嗓音高亢。学龄身高年增长率小于4cm，严重者仅为2~3cm，身高偏差低于正常平均值-2SD。孩子智力正常。拔牙、换牙、骨龄延迟。

青少年发育大多滞后。伴有其他垂体激素缺乏者，多为缺乏促性腺激素，表现为无性发育，男孩阴茎、睾丸，女孩乳房未发育，原发性闭经；若伴有ACTH缺乏，常出现皮肤色素沉着和严重低血糖；促甲状腺激素不足，则表现为甲状腺功能减退。部分病例伴有多饮多尿，表现为部分尿崩症。

### 检查方法

1。血液生长激素的测定:

血清GH值低，为脉冲式分泌，半衰期短。随机抽血往往不能区分正常人和GH缺乏症，所以一次性标本测定没有意义。药物激发试验常用于临床诊断。刺激前需要禁食8h，但水不是必须的。如果生长激素峰值

2、IGF-1测量:

GH通过介导IGF-1产生生长效应，这是反映GH-IGF-软骨轴功能的另一个重要指标。IGF浓度与年龄有关，还受甲状腺素、催乳素、皮质醇和营养状况的影响。IGF-1的测定有一定的鉴别诊断意义，如矮小儿童GH升高，而IGF-1值较低，故应考虑对GH的抵抗。

3、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)测定:

循环血中95%的IGF-1与IGFBP3结合，具有很高的亲和力和特异性，可以调节IGF-1对细胞增殖、代谢和有丝分裂的作用。

4。染色体检查:

女性身材矮小伴青春期延迟者应常规检查染色体，排除染色体疾病，如Tumer综合征。

5。x射线:

身高增长主要依靠长骨骨骺的变化。生长激素缺乏症患者骨龄延迟，一般相差-2SD以上。此外，还可拍摄头颅正侧位片，观察蝶鞍的大小及颅骨和颅缝的变化。

6。脑部磁共振成像(MRI):

MRI可清晰显示蝶鞍体积、垂体前叶和垂体后叶的大小，诊断垂体发育不全、空蝶鞍、视隔发育不全等。，并发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤。

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