儿童地中海贫血症状有哪些

儿童地中海贫血是怎么引起的 发病原因

此病是珠蛋白肽链基因缺陷所致。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白由两条不同的肽链组成。肽有四种，分别是α链、β链、γ链和δ链。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α-地中海贫血、β-地中海贫血、δ-地中海贫血和γ-地中海贫血。各种地中海贫血可以相互结合，也可以与各种异常Hb结合，称为地中海贫血综合征(如δβ地中海贫血、γδβ地中海贫血等。).都属于常染色体不完全显性遗传。临床上常见α-地中海贫血和β-地中海贫血。

### 发病机制

1。β地中海贫血:

人β珠蛋白基因簇位于11p15.5，β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变，少数是基因缺失。基因缺失和一些点突变可以完全抑制β链的产生，称为β0地中海贫血。有些点突变部分抑制β链的产生，称为β 地中海贫血。

2。α地中海贫血:

人类A-珠蛋白基因簇位于16pter -p13.3，每条染色体有两个A-珠蛋白基因，一对染色体有四个A-珠蛋白基因。A大多数地中海贫血(简称地贫)是由珠蛋白基因缺失引起的，少数是由基因点突变引起的。如果一条染色体上只有一个A基因缺失或缺陷，则α链的合成受到部分抑制，称为a 地中海贫血；如果每条染色体上有两个A基因缺失或有缺陷，则称为a0地中海贫血。

### 预防措施

1。开展人口普查、遗传咨询和婚前指导对避免地中海贫血基因携带者之间的通婚具有重要意义。通过基因分析进行产前诊断，可以在孕早期对重度β和α地中海贫血的胎儿进行诊断，及时终止妊娠，避免胎儿水肿综合征的发生和重度β地中海贫血患者的出生。是目前预防该病的有效方法。

2。地中海贫血携带者的外貌和生长与正常人无异。

3。照常服用维生素补充剂，必要时给予。因为外观不容易察觉这种病，所以经常给补铁补血，要注意。

4。婚前检查:结婚对象要检查自己是否是地中海贫血携带者，如果是，要特别注意产前检查。

5。产前检查:如果夫妻双方都是携带者，应在怀孕第12周后带胎儿进行体检。如果确定是地中海贫血的重度胎儿，可以打掉，以免日后产生护理负担。

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