刘阿姨是个女强人。她在购物中心开了几个柜台,赚了很多钱。因为儿子腿有残疾,她也嫁了一个从农村来的外地媳妇。她的儿媳妇小张很孝顺。几年前,她生了一个女孩。不,现在她被允许生二胎。尽管小张已经36岁了,而且怀孕了,但这天她在医院,即将临产。
早上五点,刘阿姨做好汤,带她去医院看媳妇。早上八点左右,她媳妇终于生了个大胖孩子。一家人看到孩子胖胖的很开心,妈妈小张也很开心。然而,当医生检查新生儿时,发现了异常。
小张孩子的手掌和其他宝宝不一样,手上有一个很特别的掌纹。而智慧线的感情线是一条,贯穿手掌。
那我的脚趾呢?我的拇指和其他脚趾离得很远。就像经常穿凉鞋形成的宽脚趾缝。
马医生一脸凝重,对刘阿姨说:“你孙子可能有问题。我们怀疑他是三体。”
“三体,什么是三体?”刘阿姨有点精神不正常。
马医生安慰刘阿姨说:“别着急,我们要做些检查。”
最后,经过一系列的检查,马医生把刘阿姨和新生儿的家属叫到办公室,表情凝重地说:“你的孙子得了21-三体综合征,是染色体异常导致的,也就是先天愚型。”
“怎么会这样?孩子没事吧?”刘阿姨问。
“你看,你孙子的手掌是通掌的,脚趾是凉鞋的宽缝,背上和脖子上皮肤松弛,鼻子也是扁的。这些都是21三体的典型症状。”马博士说。
“那是什么原因造成的?”刘阿姨不解。
“我看了你媳妇的案子。她怀孕的时候没去医院检查过吧?”
“是的,我们认为她之前生过孩子,而且很顺利,所以这次她没有在意。”
刘阿姨小声说。
“第一次没事,不代表第二次没问题。这种病,在产前检查中,是可以检测出来的。”
“怎么会有这种病?我们的第一个女孩特别聪明。”
“原因很复杂,年龄大也是一个原因。大约95%的21-三体是由于母亲的21号染色体不分离造成的。”马医生耐心解释:“所谓三体,指的是染色体。我们知道,人类有44条常染色体,从1号到22号成对排列,还有一对性染色体。染色体数目异常,包括患者遗传了一条额外的染色体,称为三体性。三体包括21三体、18三体和13三体。3.你孙子属于21-三体综合征,也叫先天愚型,智商基本在20-50之间。这种情况会导致智力低下、嗜睡、进食困难等。,视病情而定。”
“可以,能治好吗?”刘阿姨带着一丝希望问道。
“很难。三体目前没有很好的治疗方法,主要以孕期预防和筛查为主。”
看着刘阿姨当初的后悔,马主任说:“所以,孕妇的孕检一定不能因为侥幸而停止,后悔就来不及了。”
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