秋爸爸：针对自闭症的商业基因检测报告是个大忽悠

秋爸爸：针对自闭症的商业基因检测报告是个大忽悠

稀有度的妈妈说她是少数几个打赌输了的人之一，她一直不想告诉我，因为不想吓到大家。但如果丈夫家族史中有一个自闭症家族，有智力障碍，有明显的自闭症嫌疑，请慎重考虑再生问题。多年来，她一直觉得公公是个明显的血统。但是基因筛查并没有筛选出任何已知的问题。

我一直认为，不管生几胎，生孩子真的是我这辈子非常艰难的决定。我悲观又敏感，一直不愿意生孩子。我偶然有了小米，是因为我爸是佛教徒，坚决不杀生不堕胎。我当时选择了生孩子。但其实并不是我不喜欢孩子，而是我觉得我下半辈子都要担心自己的生活，真的太痛苦了。我平时给父母家人带来的痛苦让我不堪重负。

后来小米的遭遇让我看到了越来越多家庭的命运。你不知道的是，当我的记者生涯让我经历一次又一次灾难的时候，当我在2008年四川地震现场三个月的时候，我看到了10万人的死亡给亲人留下的无尽悲伤。那时候，我走在灾区，采访幸存者，每天都在哭泣中度过。我再也不会要求下一个了。真的，跟小米是不是NT没关系。够了！真的够了。生活太累了。这么任性，我想不那么痛苦，自私一点，为自己活几天。正如马森·卢莹所说，“事实上，孩子们是懒惰的，懒惰的，勤劳的，快乐的，而我们承担了所有的痛苦。而我已经为森森付出了十几年。我不想再为一个孩子付出余生。”

我和父亲邱是五年前认识的，我们知道父亲邱和母亲邱是我的大学兄妹。虽然我们从未见过面，但我们一直保持联系。虽然一些专业理论经常会有一些分歧，但我对他感到非常尊重和亲切。

邱的父亲说，关于二胎问题，我有过很多次零星的敲打父母，目的是让父母放心，着眼于自己应该努力的地方，抱着一种‘愿赌服输’的心态去生二胎。

秋爸爸家的宝贝贝贝，阿姨祝你永远平安。

商业自闭症基因检测报告直接扔进垃圾桶不可惜

文|秋爸

医学分子生物学博士

自闭症双胞胎爸爸

秋神父提醒:

把重点放在应该发力的地方

抱着‘舍得’的心态生二胎

最近很多家长给我发“基因检测报告”，向我咨询。这些引起家长担忧的报道，一般都说发现了xxx基因的一种罕见突变，可能会带来自闭症的风险。

我已经一一解释太多次了，就简单科普一下吧。

简单来说，这种报告没有临床意义，直接扔进垃圾箱也不可惜。

这种自闭症基因检测报告说明不了什么，对生二胎也没什么帮助。

如果检测公司是收费做的，那是市场上常见的赚钱的商业伎俩。如果是以科研为目的，孩子和家长都贡献了家庭样本支持科研。但是，科研项目的标准知情同意书通常会明确告知该研究不会给患者家属带来直接利益，而不是像一些招募志愿者的宣传那样，夸大关于检测好处的煽动性言论。

比如这个报道给缺乏相关知识的父母带来的除了悲伤和焦虑什么都没有，甚至经常导致夫妻之间的抱怨和内疚。

通俗地说，就是只会吓人，没有解药，没有解药。

这种商业忽悠，利用父母的担忧来赚钱。父母害怕再生出一个自闭症的孩子，结果却是增加了父母的忧虑。太可怕了。

自闭症是一种复杂的多基因疾病。目前还不能靠这个基因检测来谈预测和预防。

据报道，自闭症相关的基因有上百个，但单独拿出哪一个能解释5%以上的病例就不错了。

根据目前的科学统计，患有相同疾病的自闭症家庭的第二个孩子的风险高于普通人。所以，生二胎确实是一场赌博。但是科学统计也告诉我们，打赌赢的概率是80%左右。除了女生发病率约为男生的1/5，可能对妊娠有实际临床意义外，没有其他产前预测和预防的手段。

如果生了二胎，就抱着“舍得”的心态去吧，也不用被这种不靠谱的基因检测所干扰。

检测其他基因或者其他生理指标都没有意义。目前还没有明确适用的测试方向和数据支持。

夫妻完全没有必要因为上图报道的信息而吵架。

自闭症绝不是单基因疾病。这个突变的贡献可能并不重要，至少它本身并不能导致自闭症。照片中的父亲不必感到亏欠。

孩子有这个突变，是自闭症，但是父亲也有这个突变，但是没事。

这恰恰证明了这个基因突变并不起到决定性的作用。它只起了部分作用。这份报告中肯定还有其他基因没有涉及到。而且，也许比这更关键。也许是来自母亲，也许不止一两个而是很多。

自闭症是很多基因的组合导致的问题。如果只说某个基因的突变，完全有可能带来的是记忆力好、坚持、严谨等褒义词描述的行为特征。而这种优秀夫妻所拥有的“褒义基因”却意外地结合在一个受精卵里，结果是好得过分，产生了自闭症的行为特征。如果换个时间怀孕，换个受精卵，有很大几率这种致病组合就不存在了。这个道理在遗传学上是成立的。

我个人是鼓励生二胎的。虽然我认识的几个家长都招了二胎，但我亲眼看到的是一个健康的弟弟妹妹给自闭症家庭带来的新省级和新希望。二胎孕前和孕期保健和普通人没什么区别。注意卫生，优化饮食，均衡营养，保持心情愉快。不要被这种不靠谱的基因检测报告所干扰，甚至把它作为“借精子生孩子/借肚子生孩子”这种荒唐事情的依据。