新生儿遗传代谢疾病筛查流程

新生儿遗传代谢病筛查程序 筛查程序

1。筛选程序:

包括血涂片采集、检验、实验室检测、阳性疾病的全面诊断和治疗。

2。听力筛查程序:

包括初筛、复筛和阳性疾病的全程诊治。

### 筛查病种

1、苯丙酮尿症-PKU:

PKU是一种遗传代谢性疾病。正是由于儿童体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸不能正常代谢，在体内蓄积，损害大脑发育，导致儿童智力低下。我国发病率为1:11000。

北大的孩子出生了，他们的外表很正常。出生后三个月左右，他们的头发变黄了，尿也很难闻。后来，他们会有智力障碍，甚至抽搐。如果出生后得到治疗，可以避免脑损伤和钓鱼。治疗越晚，对孩子智力的影响越大。饮食是这种疾病的主要治疗方法。

2。先天性甲状腺功能减退-CH:

CH是一种由于先天性甲状腺发育异常，导致甲状腺激素合成不足而引起的生长发育迟缓和智力低下的疾病，又称“呆子”。我国该病发病率为1:2400，我市发病率高于全国水平。

CH/]CH患儿出生时无症状，或有延迟性黄疸、便秘、腹胀等。，往往得不到家长甚至医生的重视而延误诊治，导致大脑发育异常。如果出生后立即接受治疗，可以避免智力低下。越晚治疗，对孩子生长发育和智力的影响越严重。本病的治疗主要是口服甲状腺激素。只要坚持正规治疗，孩子一般都能正常生长发育。

3。先天性肾上腺增生-CAH:

CAH是一组常染色体隐性遗传性疾病，由肾上腺皮质激素合成所需酶的先天性缺陷引起。发病率为1:13000。 21-羟化酶缺乏症是最常见的类型，占CAH的90-95%。新生儿CAH筛查主要是筛查这一类型。

典型的21-羟化酶缺乏症可分为失盐型和单纯阳性型。盐缺乏症约占所有患者的75%。出生后2周常出现严重呕吐、腹泻、低钠血症脱水和严重酸中毒，如不及时治疗会危及生命。单纯男性化就是雄激素增加，女女婴表现为外生殖器两性畸形，男男婴表现为假性性早熟。非典型21-羟化酶缺乏症多发生在儿童期晚期、青春期或成年期，并逐渐表现出雄激素增加的迹象。一旦孩子确诊，应在专科医生的指导下进行激素治疗，并定期随访。

4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症-G-6-PD:

G-6-帕金森病是一种常见的X连锁不完全显性遗传代谢病。男性是多发病，女性多为携带者。新生儿G-6-PD筛查主要筛查出男性性传播疾病和女性纯合子病例。由于红细胞酶的缺乏，患者在一些诱因下发病，如一些药物和吃蚕豆。临床表现为急性溶血性贫血和高胆红素血症。如果不及时治疗，死亡率会很高。长江流域以南是该病的高发区，发病率高达5%。

目前该病无特效疗法，只能对症治疗。向确诊的患儿发放G-6-PD缺乏症卡，上面列有慎用的药物和食物，指导患儿避免接触诱因，从而避免发病。

### 筛查条件

在婴儿出生72小时，全喂8次以上后，生产医院从婴儿脚后跟采集几滴血，滴在特制的滤纸上，在空空气中晾干，送筛查中心检测。

如果您的孩子出生后提前出院(喂奶后72小时以内)，或8次以上未喂饱，或因窒息、感染等某些疾病住院期间未抽血。，请在出院后一周内带孩子到产院补充采血。不要心存侥幸。

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