新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

新生儿遗传代谢病筛查有必要吗 新生儿遗传代谢病筛查有必要吗

有必要对新生儿进行遗传代谢性疾病的筛查。

1。原因分析:

新生儿遗传代谢性疾病筛查是一种简单、快速、廉价的血点试验。通过这种筛查，可以尽早发现孩子是否有先天性遗传疾病，及时治疗，使其健康成长。

2。特别提醒:

遗传代谢性疾病检测是指利用设备、医用试剂和特定的生化医学检测方法，辅助诊断遗传代谢性疾病的检测。样本多由静脉血或干血制成，可用于检测大子类遗传代谢性疾病和小分子遗传代谢性疾病。

### 新生儿遗传代谢病筛查的原因

因为先天性遗传代谢病直接关系到孩子后天能否健康成长，如果你的孩子患有先天性遗传代谢病而父母不知道，那么结果是非常可怕的，现实是极其残酷的:

1。孩子肉体的巨大痛苦:

从高同型半胱氨酸血症患儿的照片中，我们可以清楚地看到，患儿的膝关节外翻，面部痴呆，眼部畸形。这种症状在遗传代谢性疾病的病历中是比较轻微的表现，严重的症状甚至会出现孩子的自残行为。

2。父母沉重的精神折磨:

因为诊断困难，父母和孩子常年奔波于各大医院之间，辞掉工作，变卖家产。然而，无论他们怎么努力，都很少有好的结局，即使孩子离开了，他们的悲痛也不会停止。

大部分智障儿童目前还没有有效的药物，所以对智商不同的要分别对待:智商50-70的可以训练做简单的技术工作或者进智障学校；智商35-49的只能自理；智商35以下的；只能由别人来关心和监督。

3。家财巨亏:

国家每年花几百亿在残疾儿童身上。统计显示，如果不进行新生儿筛查，治疗和护理儿童的费用将是全面筛查的4.2倍。据有关部门统计，一个智障儿童的出生，仅存活40年，造成的经济损失就可达70多万元。

### 政府对新生儿遗传代谢病筛查的态度

提高出生人口素质是提高人口素质的前提，也是我国的一项基本国策。政府非常重视新生儿遗传代谢疾病的筛查。除颁布《中华人民共和国母婴保健法》外，国务院还于2000年6月20日颁布了《中华人民共和国母婴保健法实施办法》等一系列法律法规。新生儿疾病筛查已成为母婴保健技术的重要内容之一。2002年，卫生部和中国残联《中国提高出生人口素质和减少出生缺陷和残疾行动计划(2002-2010年)》再次强调了推广新生儿疾病筛查的重要性。卫生部多次组织全国新生儿疾病筛查专家编写修订《新生儿疾病筛查管理办法》，规范新生儿疾病筛查工作。

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