新生儿遗传代谢病筛查时间小于

新生儿遗传代谢病筛查时间 筛查时间

1。最佳时间:

宝宝出生后24小时。

2。筛选方法:

医院的护士严格按照国家标准的要求采用足跟血；并且孩子的家长会通过快递邮寄到检测中心。

### 通知结果时间

1。通知时间:

一周后，检测中心会将结果直接邮寄给孩子家长(如果检测结果为阳性，检测中心会进行复检)。

2。特别提醒:

如复检仍为阳性，检测中心将于当日电话通知家长，并提供遗传代谢性疾病诊疗专家绿色通道，第一时间通知家长合适的专家医院，为孩子提供及时治疗。

### 筛查项目

遗传代谢性疾病很难检测，主要分为染色体疾病、大分子疾病和小分子疾病。染色体疾病包括普拉德-威利综合征、安格尔曼综合征、迪乔治综合征等。

大分子疾病包括法布里病、戈谢病、庞贝病、MPS I等。这些疾病发病率较高，需要用生化方法检测酶活性。这种方法既困难又昂贵。目前国内只有北京中医学院、北京协和医院、上海新华医院能检测出来。

小分子疾病包括有机酸、氨基酸、脂肪酸的代谢性疾病，多采用LC-MS/MS检测，难度低，检测成本相对较低。

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