新生儿苯丙酮尿症参考值

新生儿苯丙酮尿的症状 新生儿苯丙酮尿的症状：生长发育迟缓

新生儿苯丙酮尿症最明显的症状就是身体的生长发育非常缓慢，智力发育也比较缓慢，智力发育落后。其中60%是重度智障，只有2-4%接近正常。

智商低于同龄人的正常婴儿一般在出生后4-9个月出现。严重的孩子智商会低于50，语言发育障碍会特别明显。

### 新生儿苯丙酮尿的症状：皮肤毛发异常

出生时发色正常，90%的患病儿童在出生几个月后由于黑色素合成不足，头发、皮肤和虹膜颜色变浅。

孩子皮肤经常干燥，容易出现油脂性湿疹和皮肤划痕。但是酪氨酸酶的抑制会减少黑色素的合成，所以孩子的发色是浅棕色的。

### 新生儿苯丙酮尿的症状：神经精神异常

儿童会因脑萎缩出现小脑畸形，伴有反复惊厥，但随年龄增长而减少。儿童的肌肉张力会增加，他们的反射会亢进。并且经常有兴奋、不安和异常的行为。

注:

多见于1岁以下、重度智力低下的儿童，可表现为婴儿痉挛或其他类型。脑电图可见异常峰节律紊乱和局灶性棘波。

### 新生儿苯丙酮尿的症状：其他症状

1。尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增多，有鼠尿味。

2。呕吐和皮肤湿疹很常见。

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