新生儿苯丙酮尿症筛查指标

新生儿苯丙酮尿症正常值 新生儿苯丙酮尿症正常值

新生儿苯丙酮尿症正常值小于1.2mmol/L(20mg/dl)。

### 苯丙酮尿症的症状有哪些

1。生长迟缓除了身体发育迟缓外，主要表现为智力发育迟缓。当智商低于同龄正常儿童时，可在出生后4~9个月出现。重者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。这些表现表明大脑发育紊乱。

2。神经精神表现包括脑萎缩导致的小脑畸形，反复惊厥，但随年龄增长而减少。肌张力增强和反射亢进。经常兴奋，不安，多动，行为异常。

3。皮肤发说明皮肤经常干燥，容易出现湿疹和皮肤划痕。因为酪氨酸酶被抑制，黑色素合成减少，所以孩子的发色是浅棕色的。

4。其他由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一个途径产生较多的苯乳酸和苯乙酸，从汗液和尿液中排出，有霉味(或鼠味)。

### 新生儿如何筛查苯丙酮尿症

1。新生儿喂养3天后，采集足跟末梢血，吸附在再生的厚滤纸上，干燥后邮寄到筛查中心。Guthrie细菌生长抑制试验用于半定量测定。其原理是苯丙氨酸可以促进被抑制的枯草芽孢杆菌的再生。通过生长圈可以测定血液中苯丙氨酸的含量，在苯丙氨酸脱氢酶的作用下也可以进行比色定量测定。假阳性率低。

2。当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)是正常参考值的两倍时，应复查苯丙氨酸和酪氨酸或通过静脉血进行定量测定。正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl)，而儿童血浆中苯丙氨酸浓度高达1.2mmol/L(20mg/dl)，血液中酪氨酸正常或略低。

### 如何预防新生儿苯丙酮尿症

1。避免近亲结婚

开展新生儿筛查，早发现早治疗。对于有该病家族史的孕妇，必须通过DNA分析或检测羊水中的蝶呤来对其胎儿进行产前诊断。

2。产前检查

再次生下这种病的孩子的概率会更高，所以孕妇要做产前检查。一旦发现胎儿有苯丙酮尿症，应考虑终止妊娠。