唐氏儿为什么是断掌

唐氏儿一定是断掌吗 唐氏儿一定是断掌吗

所有唐氏的孩子都不一定是断掌。

原因:

掌纹只在大多数唐氏综合征儿童身上发现。但不是一切。所以有些唐氏儿童没有掌纹。

唐氏综合征的身体特征:

1。唐氏综合征患者一般为智力低下，小圆头，鼻梁扁平，眼裂小且侧斜，眼距宽，口半开，舌常从口中伸出，耳位低(双耳上缘在双眼水平线以下)；脖子短粗，脚趾短，手指向内弯曲，小指有皱纹，手指连接良好；

2。大拇趾球内出现近端弓纹，大拇趾与第二趾间距变宽，呈“草踩足”。常伴有生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发病率比普通孩子高20倍左右。

3。过去患者的寿命很低，现在患者的平均寿命已经提高到50岁左右，仅低于正常人。

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### 唐氏儿最常见的表现

1。姿势障碍:

唐氏综合征患儿姿势异常，姿势稳定性差，运动或休息时姿势笨拙，左右不对称。在一些严重的情况下，头部往往不像正常儿童那样处于垂直中心位置，而是习惯于向一侧倾斜，或者左右摇摆。

2。精神发育迟滞:

在所有唐氏综合征儿童中，约1/4为智力正常儿童，约1/2为轻中度智力低下儿童，约1/4为重度智力低下儿童。

3。语言障碍:

大多数唐氏综合征患儿可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达或语言形成困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能听懂别人的语言但不能自己说话。这种情况在伴有手部运动的唐氏综合征中尤为普遍。

4。视觉和听觉障碍:

很多唐氏综合征患儿都伴有近视或斜视，其中内斜视最为常见，听力下降是唐氏综合征最常见的类型。患有唐氏综合征的儿童通常难以辨别声音的节奏。

5。牙齿发育障碍:

唐氏综合征患儿的牙齿大多发育不良，质地疏松，容易蛀蚀。各种牙病的发病率高于正常儿童。相关:唐氏综合征可以治疗吗

6。面部功能障碍:

部分唐氏综合征患儿面部肌肉和舌肌出现明显痉挛或收缩不协调。这导致孩子咀嚼吞咽困难，嘴巴紧闭，流口水。

唐氏综合症的男宝宝，长到青春期，就不会有生育能力了。患有唐氏综合征的女宝宝长大后有月经，很可能会生孩子。

儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形。由于免疫功能低下，他们容易发生各种感染，白血病的发病率比一般人高10~30倍。如果活到成年，30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。

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### 唐氏儿如何治疗

唐氏综合征的遗传咨询

唐氏综合征治疗的第一步是基因咨询。

具体分析:

孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。

易位患儿的父母应进行核型分析，以寻找平衡易位携带者:

1。如果母亲是D/G易位，每个胎儿有10%的风险率；如果父母是D/G易位，风险率为4%。

2。G/G易位多数病例为散发性，父母的核型正常。但也发现21/21易位携带者，其后代100%患有此病。

唐氏综合征的产前诊断

唐氏综合征治疗前的产前诊断是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。

具体分析:

1。已经生过病的夫妻要做产前诊断，也就是染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。

2。血清标志物HCG和AFP的测定在产前筛查中具有一定的临床意义，因为它可以减少羊水穿刺在产前诊断中的盲目性，提示高危孕妇的存在；

3。这些孕妇可以接受进一步的产前检查和咨询，以最大程度地防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征治疗流程

目前只有一些预防方法可以帮助唐氏儿童减轻痛苦。

具体包括:

1。因为孩子免疫力低，预防感染为宜。

2。如果伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形，可考虑手术矫正。

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### 唐氏儿如何预防

1。避免电离辐射:

生活中要避免电离辐射，尽量不要做x光检查，远离放射性物质。即使看电视，也不能太近，也不能太久。

2。避免服用大量药物:

孕妇在怀孕期间应尽量避免服用大量药物，因为许多药物会导致21-三体综合征。

3。避免接触化学品:

生活在农村的育龄妇女要做好各种农药和部分化学品的防护，避免直接接触。

4。避免病毒感染:

病毒感染是导致染色体断裂的原因之一。在流行性腮腺炎、豆角、麻疹等季节。，孕妇要避免接触这些孩子，每天用淡盐水漱口，可以起到消毒防病的作用。