确诊唐氏儿怎么治疗

唐氏儿如何确诊 唐氏儿如何确诊

1、唐氏专用脸等。

虽然唐氏综合征患儿特殊的面部、手部特征和精神发育迟滞可以为临床诊断提供重要线索；

2。核型分析

但诊断的确立必须依赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。

具体操作:

1。这两项检测对唐氏综合征嵌合体的预后估计也有积极意义，因为嵌合体患儿的表型差异很大；

2。其范围可以从正常或接近正常到典型的临床表现。他们的预后主要取决于儿童体细胞中正常细胞系的百分比。

3。因此，了解嵌合体患儿体细胞中正常核型细胞与21三体核型细胞的比例，可以指导患儿家庭和社会根据其具体情况进行教育。

### 唐氏筛查的作用

1。唐氏综合征筛查的作用是通过检测孕妇的血液来确定胎儿患唐氏综合征的风险。如果唐氏综合征筛查结果显示胎儿患唐氏综合征的风险比较高，就要进行进一步的诊断性检查——羊膜腔穿刺术或绒毛膜检查。

2。唐氏筛查是提取孕妇血清，检测母体血清中胎儿蛋白A和绒毛膜促性腺激素的浓度，结合采血时的预产期、年龄、体重和孕周，计算出生出唐氏婴儿的风险系数的检测方法。

放映时间:

筛查的最佳时间是怀孕第15~20周。一般孕妇抽血后一周内就能拿到筛查结果。如果结果是高危，也不必恐慌，因为需要进一步的羊水穿刺和胎儿染色体检查才能确诊。

唐筛查可以筛查出60-70%的唐氏综合征患儿。

需要明确的是:

1。唐筛查只能帮助判断胎儿患的几率，但不能确定胎儿是否患。

2。也就是说，当验血指标偏高时，生出“唐”宝宝的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题。

3。就像35岁以上的高龄孕妇生“唐”宝宝的几率更高，并不代表胎儿一定有问题。

4。另一方面，即使化验指标正常，也不能保证胎儿一定不会生病。

### 唐氏儿的检查项目

唐氏综合征检查包括外周血细胞核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、血清标志物产前筛查、X线、超声、心电图、脑电图等检查。

1。外周血细胞核型分析:

细胞遗传学研究发现，21q22区域可能是唐氏综合征的关键基因区域，也称为唐氏综合征区域。

2。羊水细胞染色体检查:

羊水细胞染色体检查是产前诊断唐氏综合征的有效方法。唐氏综合征筛查结果为“高危”的孕妇需要诊断胎儿是否为唐氏综合征病患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适合孕16-20周的孕妇。除了羊膜腔穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜检查等。

3。荧光原位杂交:

以21号染色体相应部分的序列为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞杂交。唐氏综合征病患者的细胞中可出现21号染色体的三种荧光信号。

4。产前筛查血清标志物:

孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(FE3)的检测已探索多年，是妊娠中期(13周后)的指标。根据这三项血清学指标(也可以检测HCG和AFP)和孕妇的年龄、体重，可以计算出孩子患唐氏综合征的风险率。这种方法可以检测出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5。可进行X线、超声、心电图、脑电图等常规检查:

有的孩子可以发现先天性心脏病、骨龄向后、脑电图异常等改变。此外，唐氏综合征与先天性甲状腺功能减退是有区别的。

### 唐氏儿高危怎么办

唐氏筛查结果为“高危”的孕妈妈需要确认胎儿是否为唐氏综合征患儿。

1。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。

2。羊膜腔穿刺术适用于孕16~20周的孕妇。一些孕妇或其家人可能会对羊膜穿刺术的安全性产生怀疑，但据统计，这种技术导致的流产率仅为0.5%。

3。除了羊膜腔穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜检查等。

### 怎样预防唐氏儿高位情况

目前没有有效的治疗方法。最好的办法是在孕妈妈分娩前终止妊娠。

孕妇产前预防如下:

1。遗传咨询

孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析，寻找平衡易位携带者:如果母亲是D/G易位，每个胎儿的风险率为10%；如果父母是D/G易位，风险率为4%。G/G易位多数病例为散发性，父母的核型正常。但也发现21/21易位携带者，其后代100%患有此病。

2。产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇能够做进一步的产前检查和咨询，最大程度地预防唐氏综合征患儿的出生。