出生多久可以发现是唐氏儿

唐氏儿出生后多久可以看出 唐氏儿出生后多久可以看出

唐氏综合症宝宝出生后，根据其外貌，有时可以初步判断需要进行染色体检查进行诊断。

具体分析:

怀孕时的诊断:

1。一般怀孕15~20周左右。静脉血的染色体检查就能知道是不是有病。

2。这种检查一般妇产科医院都可以进行。

3。如果确诊为高危，可以进行羊水穿刺，抽取羊水进行更准确的检查，但有一定的风险。

新生儿诊断:

新生儿出生后，可以通过唐氏患儿的外貌特征来判断宝宝的情况，但诊断需要进行染色体检查。

### 唐氏儿的检查

唐氏综合征检查包括外周血细胞核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、血清标志物产前筛查、X线、超声、心电图、脑电图等检查。此外，唐氏综合征与先天性甲状腺功能减退是有区别的。

1。外周血细胞核型分析:

细胞遗传学研究发现，21q22区域可能是唐氏综合征的关键基因区域，也称为唐氏综合征区域。

2。羊水细胞染色体检查:

羊水细胞染色体检查是产前诊断唐氏综合征的有效方法。唐氏综合征筛查结果为“高危”的孕妇需要诊断胎儿是否为唐氏综合征病患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适合孕16-20周的孕妇。除了羊膜腔穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜检查等。

3。荧光原位杂交:

以21号染色体相应部分的序列为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞杂交。唐氏综合征病患者的细胞中可出现21号染色体的三种荧光信号。

4。产前筛查血清标志物:

孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(FE3)的检测已探索多年，是妊娠中期(13周后)的指标。根据这三项血清学指标(也可以检测HCG和AFP)和孕妇的年龄、体重，可以计算出孩子患唐氏综合征的风险率。这种方法可以检测出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5。可进行X线、超声、心电图、脑电图等常规检查:

有的孩子可以发现先天性心脏病、骨龄向后、脑电图异常等改变。

### 唐氏儿最常见的表现

1。姿势障碍:

唐氏综合征患儿姿势异常，姿势稳定性差，运动或休息时姿势笨拙，左右不对称。在一些严重的情况下，头部往往不像正常儿童那样处于垂直中心位置，而是习惯于向一侧倾斜，或者左右摇摆。

2。精神发育迟滞:

在所有唐氏综合征儿童中，约1/4为智力正常儿童，约1/2为轻中度智力低下儿童，约1/4为重度智力低下儿童。

3。语言障碍:

大多数唐氏综合征患儿可能伴有不同程度的语言障碍，有的表现为语言表达或语言形成困难，有的表现为发音不清或口吃，有的还表现为失语症，即能听懂别人的语言但不能自己说话。这种情况在伴有手部运动的唐氏综合征中尤为普遍。

4。视觉和听觉障碍:

很多唐氏综合征患儿都伴有近视或斜视，其中内斜视最为常见，听力下降是唐氏综合征最常见的类型。患有唐氏综合征的儿童通常难以辨别声音的节奏。

5。牙齿发育障碍:

唐氏综合征患儿的牙齿大多发育不良，质地疏松，容易蛀蚀。各种牙病的发病率高于正常儿童。相关:唐氏综合征可以治疗吗

6。面部功能障碍:

部分唐氏综合征患儿面部肌肉和舌肌出现明显痉挛或收缩不协调。这导致孩子咀嚼吞咽困难，嘴巴紧闭，流口水。

唐氏综合症的男宝宝，长到青春期，就不会有生育能力了。患有唐氏综合症的女宝宝长大后有月经，很可能会生孩子。

儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形。由于免疫功能低下，他们容易发生各种感染，白血病的发病率比一般人高10~30倍。如果活到成年，30岁以后往往会出现老年痴呆症的症状。

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### 唐氏儿对宝宝的危害

1。孩子们经常咯咯地笑

而且有些动作做起来很慢，甚至做不了完整的动作。他们动作笨拙，喜欢经常模仿一些简单的动作，反复做一个动作。遇到一些事情，孩子会情绪不稳定，反应激烈，容易激动，做事任性，会有这些破坏攻击的行为。比如吃饭穿衣严重不能自理的。

2。孩子个子矮

不完全畸形，营养不良，呼吸障碍，易患呼吸道感染。孩子自理能力差。严重者不能用手抓东西，不能用脚走路，有的甚至不能正常翻身、坐起、站立、咀嚼、吞咽。孩子容易情绪波动，喜怒无常，注意力不集中，模仿重复一个动作。中年以后，患老年痴呆症的概率比较高，容易出现记忆力减退、智力持续低下、性格改变等症状。

3。这种疾病的症状非常多样

儿童出生时的平均体重和身高低于正常儿童，肌张力更低。比较突出的是颅面畸形。颅骨小而圆，后枕骨较平，小脸圆，鼻低而平，眼裂小，眼距宽，且向外向上倾斜，内眦赘皮明显，孩子睫毛短而稀，使其斜视。

虹膜有白斑，晶体混浊常见。嘴巴小，嘴唇厚，舌头常伸，嘴巴常张开，外耳小，耳朵生长部分比较低，耳廓变形。头发是直的，但不卷曲。短而宽的颈背。自理能力低。

4。唐氏综合征是新生儿常见的染色体疾病

这种疾病的主要特征是儿童智商低。除了对孩子的伤害和影响，它也给一些家庭带来苦恼，带来极其沉重的精神和经济压力。有些孩子患有先天性心脏病或胃肠道畸形，以及甲状腺功能减退。由于免疫功能低下，容易发生各种感染，少数还会患白血病。如果不进行早期治疗，通常是致命的。

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### 唐氏儿如何预防

1。避免电离辐射:

生活中要避免电离辐射，尽量不要做x光检查，远离放射性物质。即使看电视，也不能太近，也不能太久。

2。避免服用大量药物:

孕妇在怀孕期间应尽量避免服用大量药物，因为许多药物会导致21-三体综合征。

3。避免接触化学品:

生活在农村的育龄妇女要做好各种农药和部分化学品的防护，避免直接接触。

4。避免病毒感染:

病毒感染是导致染色体断裂的原因之一。在流行性腮腺炎、豆角、麻疹等季节。，孕妇要避免接触这些孩子，每天用淡盐水漱口，可以起到消毒防病的作用。