唐氏儿是不是一出生就能看出来

唐氏儿出生能看出来吗 唐氏儿出生能看出来吗

总的来说，唐氏孩子的诞生是可以看到的。

原因:

唐氏综合征可以在母体中通过唐氏综合征筛查检测出来，根据出生后的外貌可以初步判断。但是，需要进行染色体检查来确诊。所以一般可以看到唐氏孩子的出生。

怀孕时的诊断:

1。一般怀孕15~20周左右。静脉血的染色体检查就能知道是不是有病。

2。这种检查一般妇产科医院都可以进行。

3。如果确诊为高危，可以进行羊水穿刺，抽取羊水进行更准确的检查，但有一定的风险。

新生儿诊断:

新生儿出生后，可以通过唐氏患儿的外貌特征来判断宝宝的情况，但诊断需要进行染色体检查。

### 唐氏儿的诊断鉴别

唐氏综合征检查包括外周血细胞核型分析、羊水细胞染色体检查、荧光原位杂交、血清标志物产前筛查、X线、超声、心电图、脑电图等检查。此外，唐氏综合征与先天性甲状腺功能减退是有区别的。

1。外周血细胞核型分析:

细胞遗传学研究发现，21q22区域可能是唐氏综合征的关键基因区域，也称为唐氏综合征区域。

2。羊水细胞染色体检查:

羊水细胞染色体检查是产前诊断唐氏综合征的有效方法。唐氏综合征筛查结果为“高危”的孕妇需要诊断胎儿是否为唐氏综合征病患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在b超的引导下，通过孕妇的腹部将针插入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适合孕16-20周的孕妇。除了羊膜腔穿刺术，产前诊断技术还包括绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿内窥镜检查等。

3。荧光原位杂交:

以21号染色体相应部分的序列为探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞杂交。唐氏综合征病患者的细胞中可出现21号染色体的三种荧光信号。

4。产前筛查血清标志物:

孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(FE3)的检测已探索多年，是妊娠中期(13周后)的指标。根据这三项血清学指标(也可以检测HCG和AFP)和孕妇的年龄、体重，可以计算出孩子患唐氏综合征的风险率。这种方法可以检测出大约60%的唐氏综合征胎儿。

5。其他检查:

可进行常规X线、超声、心电图、脑电图等检查。有的孩子可以发现先天性心脏病、骨龄向后、脑电图异常等改变。

### 唐氏儿的常见判断方法

1。根据典型的面部特征，结合精神发育迟滞和皮肤纹理，可以诊断出典型病例；

2。对于嵌合体或精神发育迟滞症状不典型的患儿，外周血细胞染色体分析是唯一的诊断方法。

3。本病应与先天性甲状腺功能减退症相鉴别。后者出生后可出现嗜睡、声音嘶哑、进食困难、腹胀、便秘、舌质大而厚等症状，但该病无特殊面容。血清TSH、T4和核型分析可用于鉴别。

### 如何避免生唐氏儿

目前对唐氏综合征没有有效的治疗方法。最好的预防措施是在孕妈妈分娩前终止妊娠。在怀孕初期，对胎儿绒毛或羊水中的细胞进行面部检查，辅助超声波扫描仪看所选择的头、手、脚，可以确定胎儿是否患有唐氏综合征，以便父母决定是否需要流产。

1。遗传咨询

孕妇年龄越大，风险率越高。标准唐氏综合征的复发风险率为1%。2型易位患儿的父母应进行核型分析，寻找平衡易位携带者:如果母亲是D/G易位，每个胎儿的风险率为10%；如果父母是D/G易位，风险率为4%。G/G易位多数病例为散发性，父母的核型正常。但也发现21/21易位携带者，其后代100%患有此病。

唐氏综合征的平均发病率为1/600，而高龄产妇所生婴儿的发病率则高出5倍以上。男性多为不育，但女性患者遗传给下一代的几率可高达1/2。另外，5%的患者属于易位型，遗传率高，与母亲年龄无关，也可能没有任何家族史。因此，患者必须接受染色体诊断，并检查易位。

建议:

预防方法是必要时做产前筛查和产前诊断，然后终止妊娠，防止这类孩子出生。

2。产前诊断

出生检查是预防唐氏综合征患儿出生的有效措施。有过此病生育史的夫妻，要做产前诊断，即染色体核型分析。取样包括孕中期的羊水细胞羊膜穿刺术、孕中期的胎儿绒毛细胞和孕中期的脐带血淋巴细胞。

建议:

产前筛查中血清标志物HCG和AFP的测定具有一定的临床意义，因为它可以减少产前诊断中羊膜腔穿刺的盲目性，提示高危孕妇的存在，使这些孕妇做进一步的产前检查和咨询，最大程度的预防唐氏综合征患儿的出生。