早期症状躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。###晚期症状逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢