通过NT检查，然后再配合抽血化验，唐氏综合症的检出率能达到85%以上。除了已经确定要做羊膜穿刺的孕妇，孕妈妈们最好都能做一下唐氏征母血筛查和胎儿颈部透明带检查，保障自己生下健康的宝宝。
无锡百佳妇产医院建议：NT检查最好在怀孕11~14周做，超过14周检查会不准确，比唐氏综合症的时间更早。NT检查主要通过B超来进行测定，最终测量值小于3毫米为正常，超过3毫米则要考虑进行进一步检查，如羊水穿刺等。
你好,羊膜穿刺术用以检查一些先天性缺陷,包括脊柱裂、先天愚型或唐氏综合症。羊膜穿刺术并不是一种常规的检查,只是在产科医生怀疑某种不正常或孕妇年龄大的时候才进行。它必须包括从子宫内包围着胎儿的羊水中取试样。任何在羊水中漂浮的被排出的细胞将提供准确的染色体数以及提供表示不正常的染色体结构。如果你已经有一个畸形的孩子,或者你的家族史有畸形儿时,医生将向你建议做羊膜穿刺术检查。胎儿的性别,可简单地通过检查皮肤的某些细胞就可以知道,因此,你可以查明任何与性别有关的异常是否已经遗传。一般情况下,医生不会轻易做这种试验来查明胎儿的性别的,因为在怀孕14周不可能进行上述检查。
用超声波扫描法确定胎儿和胎盘的位置后,在腹部一小区进行局部麻醉,把安装有注射器的空心长针头小心地插入子宫内。从羊膜囊内抽取14克左右的羊水。然后把抽出的羊水用离心器迅速旋转,以分离出胎儿从羊水中排出的细胞,培养2周半~5周。
要接受羊膜穿刺术检查的原因如下:
1.你已超过30岁,快到35岁了。此时染色体畸形的危险大大增加。
2.在你的家庭发生过某种疾病,诸如“代谢误差”。
3.你是遗传方面的结合的畸形携带者,诸如血友病或某种形式的肌肉营养不良症。男孩受影响的可能性为50%。
4.你的甲种胎儿蛋白值上升,认为是脊柱裂。
5.如检验显示胎儿的肺发育成熟,要计划做剖腹产术。但未成熟的肺可以受到“呼吸窘迫综合症”的影响。
无锡、南京都有，一般都是当地标志性的医院，具体的名字我不清楚，但是这种技术、方法只有华大在做，所以你只要问一下就知道。取样的时间很短，只需要抽一下血液就可以。检测都是把血样送到华大深圳那边测，结果的话看情况，正常时间是2周，但是现在测的人比较多，可能要排队。
准确率可靠，因为它本身是基于高通量的检测，对任何一种性状的检测是通过一系列的基因异常表达来反应。比如性别测定，如果85%的Y染色体上的保守基因被检测到才会确认为男性。唐氏等其他检测标准都是差不多的。
费用大概6000-8000。
回：量子天堂
我们是华大的合作单位（高校科研），不少同学在深圳华大、武汉这边也有。2000？你就需要考察一下真实性了，一般科研用的样品solexa测序+分析现在都是8000-10000。如果是孕妇、婴儿相关的疾病风险信息都包括在里面，2000RMB?耗材、引物的成本也不止这些。
“无创产前基因检测”是建立在solexa测序技术的基础之上，无论是取样，还是分析、风险都比solexa科研样品要麻烦，价格怎么低下来？如果，真的低下来了，那么科研单位是傻子吗？就算成本2000左右不假，投入市场的话怎么可能是这个价格？医院分成、技术、人力成本、风险怎么算？说到风险，99.99%？从原理上，你相信这个数字吗？85%是实际操作时最客观的标准。
要说批量不批量，首先科研的样品肯定要比“无创产前基因检测”集中，现在的技术有多少人知道？而且医学检查一人一个样品，科研，就算不设重复，测一个样品也是没有意义的。当然，这些样品华大都是批量上的，他是不可能为了某一个样品上机。如果真有2000左右的同类检测，不妨把相关医院告诉LZ。香港、深圳是最先产业化该技术的城市，价格是多少可以参考一下。
刚刚问过相关的人，补充一下，现在 “无创产前基因检测”为了降低门槛，确实只要2000多了，但是测得数据量只有不到50W个reads，是原先的四分之一不到，而且，如果检测出来异常，还是需要再做羊水穿刺确认。
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