唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺都是唐氏儿筛查的一种办法，一般是先进行唐氏筛查的，只有当结果是高风险的时候才会进行无创DNA或者羊水穿刺进行确诊的；如果检查结果是低风险的话，那就不用再进行无创DNA或者羊水穿刺了，在接下的产检中按时去做就可以了。
产检总唐筛、无创DNA、羊穿，到底检查啥?
①什么是唐筛？
唐筛是一种通过抽取准妈妈血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛膜促性腺激素的浓度，并结合准妈妈的预产期、体重、年龄和孕周等计算除唐氏儿的风险。一般抽血后一周就能拿到唐氏筛查的结果了，以1/270（国际标准）为高风险。
另外，唐氏筛查只能帮助判断胎儿患有唐氏综合症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏综合征。所以，唐氏筛查的准确率只有75%左右，就算结果是高风险也不必太担心，接下来进行无创DNA或者羊水穿刺确诊即可。
②什么是无创DNA
无创的检查手法和唐氏筛查差不多，都是抽取孕妈血液进行检测的，但无创的准确率高达99%，且比羊水穿刺来的简单，所以很多孕妈会选择无创，只有当无创的检测结果也是高风险时才选择羊水穿刺，因为无创是私人机构，医院最终是以羊穿为结果的。
③什么是羊水穿刺
其检查的目的也是唐氏综合征或者胎儿染色体异常，由于羊水穿测需要抽取孕妈的羊水进行检测，也算是有创的小手术，所以很多孕妈会有所担心，以无创为优先选择。
哪些孕妈不需要做唐氏筛查，需要直接做羊水穿刺呢？
①35岁以上的高龄孕妈
②母血先天愚型综合征筛查结果为高风险的孕妈
③超声波检查发现胎儿有严重缺陷的孕妈
④曾生育过唐氏儿的孕妈
⑤患有遗传性疾病的孕妈
以上就是关于这个问题的回答！
无创DNA是近几年才兴起的一项检查项目，又称为无创基因检测，主要是用于孕妇的产前检测。它的无创是指不用穿刺抽羊水，而是通过抽取孕妇（孕12周）的血液作为检测样本，根据孕妇血液中游离的胎儿DNA片段，来判断胎儿是否存在染色体异常。
所以相对于传统的常规唐氏筛查来说，无创DNA检查，没有流产的风险，更加安全，同时它的灵敏度、准确性也较高，因此得到了很多准爸妈的青睐。
但毕竟这是近些年才兴起的一项新型检测项目，因此在技术上还有一定的局限性，目前它只能查出三个最常见的染色体疾病！
1、 21—三体综合征（唐氏综合征），表现为智力低下，生长发育障碍等，目前无有效治疗方法；检出率为99%。
2、 18—三体综合征（爱德华氏综合征），表现为生长发育延迟，大多数患儿会夭折；检出率为96.8%。
3、 13—三体综合征（帕陶氏综合征），表现为智力低下、特殊面容，可伴有严重的致死性畸形，90%的患儿可能会在一岁内死亡；检出率为92.1%。
因此无创DNA检查具有安全性高，检出率高，准备率高等特点，但是它也有个缺点就是检测范围太窄。所以它更适合用于珍贵的胎儿的检查如：体外受精得到的胎儿等。
最后，无创DNA的结果要理性对待，必要时还需要“金标准”——羊水穿刺来确诊。
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