地贫是怎么来的?除了遗传还有其它源头吗?

地贫是怎么来的?除了遗传还有其它源头吗?,第1张

地贫是遗传疾病,

有过严重血液疾病患者后天珠蛋白基因突变患地贫的报道,

但这是非常罕见的情况,

一般的患者都是遗传的。

一般认为地贫基因对疟疾有一定的保护作用,

所以能够在人类进化中保存下来。

这也是为什么我国南方地区,

地中海地区和东南亚地区地贫在人群中的比例较高的原因(因为这些地区过去是疟疾流行区)。

所以疟疾是造成这些突变能保存下来的选择压力,

但不是直接造成这些图百年的原因。地贫是由遗传的珠蛋白基因突变(这里突变不是指突然的变化,

仅指变化)造成的,

这个突变是患者DNA的一部分,

存在于患者的任何一个有核细胞里(除了精子卵子因为只带一半的DNA所以可能不携带此突变外),从患者还是胚胎时就是患者身体的一部分,

不存在“隐藏”的问题。

1 地中海贫血的病因

地中海贫血疾病是又叫球蛋白生成障碍性性贫血,该病的发生主要因为体内基因突变所致。这里的基因指的是珠蛋白肽链,由于珠蛋白基因的缺失或点突变,会造成各种肽链的合成障碍,使得机体的血红蛋白的组成发生改变,从而造成红细胞被破坏严重,最终导致地中海贫血的产生。

根据珠蛋白缺乏的种类及缺乏程度,一般情况下将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见,β和α地中海贫血又分为轻型、中间型和重型地中海贫血。

2 α地中海贫血的病因

大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。

重型α地贫是由于4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷所造成,以致完全无a链生成,容易造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。

中间型地贫是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4),HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。

轻型α地贫 是由于仅有的2个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。

3 β地中海贫血的病因

大多数的β地中海贫血(简称β地贫)是由于基因的点突变所致,少数为基因缺失造成。

重型β地贫是因β链的生成完全或几乎完全受到抑制,容易造成患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。

轻型地贫由于β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。

中间型β地贫的病理生理改变介于重型和轻型之间。

4 如何预防地中海贫血

由于地中海贫血目前缺少根治的方法,在临床上中、重型容易预后不良,所以有患有阳性家族史的患者,要进行婚前检查和产前诊断,分析胎儿有无地中海贫血基因改变,避免下一代患儿的发生,具体请在医生指导下治疗。


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