耳聋基因筛查多少周做

耳聋基因筛查多少周做,第1张

目前在我们国家使用的耳聋基因基因芯片技术,主要针对于最常见发病率最高的四个耳聋基因进行检测,包括GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因以及中国科学家克隆的第一个本土耳聋基因GJB3。推荐正常听力夫妇进行常规耳聋基因检测,检测时间越早越好,在婚前、孕前都可以检测,在怀孕以后尽可能建议16周以前。在查出女方携带致病耳聋基因时,需要男方去做相关耳聋基因测序,测序的时间一般要2-4周。如果夫妻双方都携带同种基因,需要做介入性产前诊断,羊水穿刺的流产率最低,时限是22周之前,所以建议越早越好,婚前、孕前都可以,孕后最好不超过16周。对于新生儿检测,建议孩子一出生以后抽脐带血进行检测,针对于不同的基因突变,做不同的治疗和指导。

羊水穿刺是孕检的一个项目,一般是在怀孕15-16周进行检查最好。羊水穿刺可以用来确诊胎儿是否患有遗传病或者染色体疾病。而无创dna也是重要的孕期产检项目之一,那么, 无创dna好还是羊水穿刺好 ?下面我来给大家介绍。

无创dna好还是羊水穿刺好

无创并不能替代羊水穿刺,所以不存在无创和羊水穿刺哪个好的问题。医学界的看法是,无创和唐筛都属于筛查的范围,而穿刺则是确诊。

现在普遍的流程是孕妇先做唐氏筛查,如果唐筛有高危就做羊水穿刺取胎儿DNA确诊,好处是结果准确性高,缺点是羊水穿刺是有创,存在感染和流产的风险,具体概率有不同说法,如果医院和医生水平好的话,风险在0.5%左右,但我也看到过2%左右的风险报告。

无创实际是在唐筛高危以后,抽血,检测血液里胎儿的游离DNA,来检查13、18、21三条染色体是否有缺陷。有人说到只对三条染色体准确性高,其他染色体准确度有限,实际是因为其他染色体如果有缺陷,很容易就会有各种流产,胎儿难以保住,而13,18,21三条染色体如果有缺陷倒是很坚挺,胎儿不会流产。如果无创DNA检查再检查出高风险,那么就要做羊水穿刺彻底确诊了。因此,看似多做了一项检测,其实规避了风险和不利因素。而且现在各个第三方机构的无创项目都附带保险,一般来说如果无创也是高风险要去做穿刺确诊的话,羊水穿刺的费用是给赔付的。

国家发布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》提到,无创慎用人群包括:

(一)早、中孕期产前筛查高风险。

(二)预产期年龄≥35岁。

(三)重度肥胖(体重指数>40)。

(四)通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

(五)有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

(六)双胎及多胎妊娠。

(七)医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

有上述情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确。

针对高龄产妇的唐氏儿筛查,请咨询有经验的产科医生。

下面说说两种检测手段的局限性。

目前的无创DNA检查,针对的是13、18、21三条染色体的检查,不对其他染色体的结果负责,在检测范围上具有一定的局限性。所以并不是说无创没问题,孩子就一定没问题,还是有其他的染色体疾病的风险。

而羊水穿刺,目前仍然是“金标准”,是最终确诊的手段。取的羊水,可以做全面的染色体分析,可以做基因芯片,检测范围比无创DNA要广泛,但是孕妇要承担一定的风险(0.5%左右,无统一结论)。

总体来说,唐筛是一个低价的检查。而羊水穿刺的准确率最高,可检测的范围最广(羊水的标本可以做很多检查,比较全面的染色体分析等都可以)。

羊水穿刺应对措施

做羊水穿刺检查的时候,如果出现胎儿窘迫和母儿血型不合,应采取羊水穿刺应对措施:

1、胎儿窘迫

应针对病因,视孕周、胎儿成熟度和窘迫的严重程度决定处理。具体如下:

(1)能定期做产前检查的准妈妈,估计胎儿情况尚可,准妈妈应多取侧卧位休息,争取胎盘供血改善,延长孕周数。

(2)情况难以改善,接近足月妊娠,估计在娩出后胎儿生存机会极大的准妈妈,可考虑行剖宫产。

(3)距离足月妊娠越远,胎儿娩出后生存可能性越小,应尽量保守治疗以期延长孕周数。

2、母儿血型不合

若诊断为母儿血型不合,则应做好围生期检测与出生后新生儿的抢救准备。

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基因芯片也叫DNA芯片、DNA微阵列、寡核苷酸阵列,是指采用原位合成(或显微打印手段),将数以万计的DNA 探针固化于支持物表面上,产生二维DNA探针阵列,然后与标记的样品进行杂交,通过检测杂交信号来实现对生物样品快速、并行、高效地检测或医学诊断,由于常用硅芯片作为固相支持物,且在制备过程运用了计算机芯片的制备技术,所以称之为基因芯片技术。

基因芯片的分类如下:(1)根据固相支持物的不同,DNA芯片分为无机(玻璃、硅片、陶瓷等)和有机(聚丙烯膜、硝酸纤维素膜、尼龙膜等)芯片。(2)根据芯片上所用探针不同分为寡核苷酸芯片和cDNA芯片。(3)根据芯片点样方式不同,可分为原位合成芯片、微矩阵芯片(分喷点和针点)和电定位芯片3类。(4)根据用途的不同分类为基因表达芯片和基因测序芯片、诊断芯片、指纹图谱芯片。

在微生物检测、食品安全性检测等很多领域都有应用


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