2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，白化病被收录其中。[1]
英文名称
albinism
就诊科室
皮肤科
常见病因
近亲结婚
常见症状
患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色
快速
导航
临床表现
检查
诊断
治疗
分类
白化病可分为两大群，一为较常见的眼皮肤白化病，机体不能制造黑色素。另一类为伴有异常免疫系统的白化病，与黑色素及其他细胞蛋白的缺陷有关。
白化病是依据临床表型特征分为三大类别：
1.眼白化病（OA）
病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。
2.眼皮肤白化病（OCA）
除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏。
3.白化病相关综合征
病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak综合征，这类疾病较为罕见。
临床表现
白化病全身皮肤呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎。并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。
检查
1.基因检查、肿瘤标记物检查。
2.组织病理检查。
诊断
根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎，毛发变白或淡黄；虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。
治疗
目前药物治疗无效，仅能通过物理方法，尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。还可以使用光敏性药物、激素等治疗后使白斑减弱甚至消失。此外还需关注白化病患者心理方面的问题。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，应以预防为主，通过遗传咨询禁止近亲结婚，同时进行产前基因诊断也可预防此病患儿出生
儿童色素减退白斑
儿童色素减退白斑，基本上每个人都是会有斑点的，生活中经常会遇到一些身体上有白斑现象的人，有些人身体上的白斑是白色糠疹或者是汗斑，下面看看儿童色素减退白斑及相关资料。
儿童色素减退白斑1儿童色素减退白斑一般是指白癜风，可以通过使用药物治疗、物理方法治疗。
白癜风可能是由自身免疫系统疾病、遗传、神经化学物质等因素影响所致，可能会发生在身体的各个皮肤部位，主要症状会表现为一片或几片大小不一的白色斑片，斑片中心通常白色显著，周围的皮肤呈淡白色。如果皮肤下面有血管斑片。
可能就会呈现粉红色，形状不规则，大多数患者无自觉症状，少数患者发病前或者发病初期可能会有湿疹样、体癣样等炎症表现，进展期可能会有短时的瘙痒，劳累或者暴晒后，白斑会加重。
患者可以到医院皮肤科做组织病理学检查、WOOD灯检查、皮肤镜检查等检查进行确诊，确诊后可以在医生的指导下涂抹他克莫司软膏或者吡美莫司乳膏等药物治疗，也可以通过308准分子激光治疗。
建议患者在外出的时候做好防晒工作，平时还要注意保持患处的清洁卫生。
婴儿如果发生色素脱失性白斑，要看是什么原因，有的时候患者并不是出现色素脱失性白斑，就是指的白癜风。临床当中有很多其他的疾病，也会导致局部出现色素脱失性的白斑，像无色素痣、贫血痣，还有炎症后一过性的色素减退。
都可以导致患者局部出现色素脱失。但如果是白癜风，孩子如果小于两岁，治疗白癜风一般建议应用中效糖皮质激素，进行间断的外涂进行治疗。而像无色素痣、贫血痣，还有就是炎症后导致的一过性色素减退。
这些情况其实在临床当中是不需要进行治疗的。因为这些情况目前应用治疗措施，也不能够起到改善的作用。
儿童色素减退白斑通常不需要治疗，可能是局部色素脱失引起的症状。
一、儿童色素减退白斑怎么治？
1、患有色素减退性白斑的儿童不需要治疗。这种现象是局部色素脱失引起的症状。没有任何不适。一般不用治疗，可以等它消退。这个过程可能需要几个月，也可能持续几年才会消失。如果你比较在意，可以去看皮肤科医生。建议有白斑的地方要适当清洁，避免过度日晒。可以用一些乳液补水，平时饮食要均衡。
2、如果有的孩子出现色素减退斑，不一定是白癜风。也可能由白色糠疹或汗斑引起。
二、小孩脸上有白斑怎么治疗？
1、婴儿期：婴儿期，孩子脸上的.白斑与过敏有关。如果宝宝吃了鸡蛋、牛奶或坚果，脸上的白斑会加重。这种情况主要和湿疹有关。建议家长给孩子使用抗过敏药物。如果还是担心，建议带孩子去医疗机构。
2、学龄期：学龄期儿童面部出现白斑与感染有关，主要是真菌感染。学龄儿童皮肤分泌的皮脂腺量较少，儿童皮肤比较干燥，容易滋生真菌，面部出现白斑。在这种情况下，有必要给孩子应用抗真菌药物，如克霉唑软膏或单宁软膏。如果家长无法知道病因，建议带孩子去医疗机构找专业医生诊治。
综上所述，建议孩子及时去医院进行专业咨询和检查，进行具体判断。
儿童色素减退白斑2儿童色素减退白斑可能与白癜风、白化病、白色糠疹或花斑癣等因素导致。需要及时前往医院，在医生的指导下做全身的检查，确定白斑的原因，然后根据致病原因进行科学的治疗。
1、白癜风：白癜风是一种常见的后天色素脱失性皮肤病，限局性或泛发性，因皮肤黑素细胞功能消失或者细胞数量减少引起，皮损为色素脱失斑，常为乳白色，也可为浅粉色，表面光滑无皮疹，而且也没有痛、痒的感觉，所以会造成儿童色素减退白斑；
2、白化病：白化病是一种罕见的遗传性疾病，是由于全身黑色素缺乏导致，儿童会在皮肤、眉毛、头发和身体等部位都出现白色或者黄白色白斑；
3、白色糠疹：具体病因不明，可能是由于身体缺乏微量元素、过敏，或者皮肤保护能力较差导致，是特应性皮炎的一种类型，会存在圆形或卵圆形色素减少斑，上面可能会覆盖白屑，有时候还可能会出现瘙痒等症状；
4、花斑癣：主要是由于病原菌寄生在表皮角质层内引起感染导致，可有散布的豆粒或指甲大小的淡白斑，表面平滑，边界清楚，有时会有轻微的瘙痒症状，也是色素减退白斑的一种。
儿童会色素减退的原因如下：
第一、在出生后或在儿童期，出现色素减退是因为局部的血管结构异常，功能异常所导致的，这个情况是个贫血质，目前对这种情况，还没有特异性的治疗的方法；
第二、可能是白癜风引起的，白癜风在早期时会出现色素减退斑，逐渐出现色素脱失斑，为确诊起见可带孩子到医院做伍德灯、皮肤镜或皮肤CT检查，来进一步的明确；
第三、单纯糠疹，又称桃花癣，好发于儿童面部，可出现单个或多个类圆形的色素减退斑，在色素减退斑上还可出现稀薄、干燥的鳞线，当对孩子注意保湿、防晒和营养均衡后会慢慢恢复。
第四、花斑癣，它是种真菌感染性皮肤病，当做真菌检查时会看到芽生孢子，在抗真菌治疗后会很快痊愈；
第五、炎症后的色素减退，当孩子出现湿疹或皮疹时，呈现炎症反应的过程，在痊愈的过程中，会出现局部色素减退，出现炎症后的色素减退斑，这种可慢慢自行恢复。
儿童色素减退白斑3白斑是什么原因引起的
1、化学物品的侵害
在日常生活中有很多的化学物品，尤其是醌、酚类的化学物品，这种化学物品不仅会给皮肤的表面带来损晒，甚至还会影响到皮肤中黑色素是生成，有不少人就是因为经常与这些物品接触，从而导致白斑病的出现。
2、饮食上没有注意
很多人在日常饮食上都不会在意自己的饮食状况，会随着自己的喜好来饮食，尤其是儿童，更容易出现这样的问题，有不少的儿童会在日常出现挑食和偏食的现象，还会不吃一些主食，这样的情况极易导致身体中微量元素的缺乏，而微量元素在合成黑色素方面是有很重要的作用的，也会因此而导致白斑病的患病。
3、身体免疫力低下
现在很多人都会因为忙于工作，而忽视了自己的日常身体锻炼，大多数人都有着亚健康的状况，身体免疫力很低下，如果身体免疫力低下，就会比较容易患上各种疾病，同时也包括白斑病的患病。
4、精神方面的因素
因为生活上的压力是很大的，不少人因此而出现了一些紧张和焦虑的情绪，也会因为工作等原因而熬夜，过度的精神紧张等状况，是会给人体带来内分泌紊乱的现象，这样的现象都是会引起白斑病的患病。
生活中可以引起白斑病出现的因素是很多的，在日常的时候，最好是多注意自己的身体护理，在饮食上避免挑食和偏食现象，在情绪上应当避免长期的紧张和焦虑，适当的进行一下放松，同时，也应当注意自己的身体锻炼，提高身体免疫力，这样就会避免白斑病的出现。
1、患者长期的精神紧张，忧虑，过度的惊恐都会导致白斑产生，精神状态对一个人的健康影响是非常大的，所以在平时应该处理好各种压力，避免白斑病的发生。
2、很多疾病都和遗传因素有很大的关系，白斑的产生也是如此，如果家族中有白斑病患者，那么患上白斑病的可能性就非常大，遗传因素也是引起白斑病的主要原因之一。
3、白斑产生还和身体微量元素的缺乏有一定的关系，特别是患者体内铜含量降低，有可能引起白斑病的发病，另外平时生活中的各种外伤，包括一些创伤，手术等等都会引起白斑病，一些内分泌的疾病，比如糖尿病等也会引起白斑病发生。
4、白斑病和患者自身的免疫功能有关系，人体的免疫功能比较差时有可能引起白斑病，特别是有些人患上一些慢性疾病导致的免疫功能低下，就有可能导致白斑病发病。
白斑的产生受到很多因素的影响，比如遗传因素，精神因素等等，另外患者体内微量元素的缺乏，也是导致白斑产生的重要原因之一，还有患者免疫功能低下同样会导致白斑产生。
白斑病主要是由于患者体内的黑色素功能消失引起的，所以得了白斑病一定要及时的治疗，白斑病除了要进行正规的药物治疗以外，心理治疗也是十分重要的，所以在治疗的同时应该加强护理。
白化病症状早期症状： 全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。
晚期症状： 发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
相关症状： 鼻毛变白 虹膜异色 畏光 畏光及流泪
白化病症状诊断
一、症状体征：
白化病全身皮肤缺乏黑色素而呈乳白或粉红色，柔嫩发干。毛发变为淡白或淡黄。由于缺乏黑色素的保护，患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎而皮肤晒后不变黑。也常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。大多数白化病患者体力及智力发育较差。
二、检查：
可行基因检测。
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