生一个健健康康的孩子,是很多家长最大的心愿,然而生一个健康的孩子,大多是由“人为”决定的。有的时候,由于孕妈孕期没有做好打算,没有约束好自己的行为,结果最终让孩子买了单,就比如让很多人都忌惮的“唐氏综合症”,一旦孕妈生出了唐氏儿,就代表孩子的一生都被毁了,这些孕妈需要反省。
01什么是“唐氏综合症”?
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。顾名思义,该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。
根据数据统计发现,大约60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。
02“唐氏儿”专门爱找这4种妈妈
1、高龄产妇
医学上将超过35岁要孩子的女性称之为“高龄产妇”,而在这个年纪生孩子,不仅孕期要面临一系列的风险,还会大大增加生出“唐氏儿”的概率,并且,产妇年纪越大,胎儿患唐氏综合症的概率越高。
2、常接触有害物质
如果因为工作的缘故,孕妈经常接触“有毒物质”,那么也会大大提高生出唐氏儿的概率。
比如一些化学药品、放射性物质之类的,就不建议孕妈触碰,万一导致染色体异常,后果不堪设想。
3、多次人流
人流手术,不仅对女性的身体和子宫伤害极大,而且还会提高胎儿患唐氏综合症的可能。并且,进行的人流手术次数越多,情况越严重,孕妈越可能生出唐氏儿。
4、怀孕后随便服药
都知道怀上宝宝后,孕妈是不能随便吃药的,即使是最常见的感冒药,也不能不听医生的意见就盲目服用,因为后果可能是孕妈和胎儿都难以承受的。
倘若孕妈孕期吃了不合适的药物,那么药效可能会随着脐带进入到胎儿身上,而胎儿又还没有发育完全,很容易被药效伤害,患上唐氏综合症不是没可能的。
033种产检,帮孕妈有效避开“唐氏儿”
1、无创DNA检查
无创DNA技术是怎么进行检测的呢?这种技术需要采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,然后从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。这种检查方法的正确率高于唐筛,但是价格上会比较昂贵,所以要不要选择这种产检方式,还靠孕妈自己决定。
2、唐筛
所谓的“唐筛”,即“唐氏儿筛查”,这种方法会通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。
相较于无创DNA,唐筛的价格占据优势,检查起来也比较方便、易操作,但不足的是,正确率在3种检查方法中最低,只有60%~70%。
3、羊水穿刺
羊水穿刺又叫羊腔膜穿刺,是一种创伤性产前取材方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。早期的羊水穿刺是盲穿,直接由从肚皮下针来抽取羊水,对胎儿而言极为危险;但随着技术的发展,到目前为止,主要是利用B超引导下羊膜腔穿刺,这样可以避开胎儿、胎盘及脐带,使羊水穿刺成为一种十分安全的检查。
值得肯定的是,羊水穿刺的准确率比唐筛和无创都高,如果孕妈想要更保险,建议采用这种检查方法。
唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清,然后提取出甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度,然后再结合孕妈的孕周、体重、年龄,计算出胎儿患有唐氏综合症的概率。唐氏筛查的准确率只有60%~70%,和唐氏筛查的结果是低风险或者高风险,高风险的话,孕妈还要再做一个无创DNA或者羊水穿刺,我前有染色体异常的胎儿或者高龄产妇要直接做羊水穿刺,但是羊水穿刺有一定的流产率。
无创DNA是直接收取孕妈的血液,是没有风险的,准确率可以达到99%,无创DNA和羊水穿刺最大的区别,无创双DNA是筛查,羊水穿刺是确诊的结果。
孕妈不愿意做唐氏筛查的原因
第一、孕妈怀双胞胎或者多胎
唐氏筛查是针对单胎的,如果是两个胎儿的话,那么就没有准确率了,做了也是白做,所以医生不建议孕妈做唐氏筛查。
但是有些孕妈感觉不做的话,又非常的不安心,所以跟医生说自己再做一次,这种就是花钱买服务,让自己过得更加的安心,这种心情我们也可以理解的,毕竟怀双胞胎的风险性比较大,孕妈在孕期的过程中会更加的焦虑,如果花点钱可以让孕妈过得更加的舒服,那何乐而不为呢?
第二、唐氏筛查准确度低
唐氏筛查的准确率只有60%~70%,很多的孕妈都是实现选择无创DNA,唐氏筛查的影响因素太多了,我孕妈的孕周这个影响很大,如果月经紊乱,排卵延迟,受精卵着床时间比较晚,那么孕周就不准确了。
孕妈的体重因素变化也是特别快的,孕期的过程中,因为胎儿每天都不断发育,羊水量也不断的增加,同时子宫的扩张也不断的增大,如果孕妈在孕期的过程中患有妊娠糖尿病,会分泌更多的羊水,所以体重变化也是非常的快,控制住了血糖的浓度,那么羊水量就会增长的比较慢。
无创DNA可以取代唐氏筛查吗?
孕妈错过了唐氏筛查的时间,那么一般都是直接选择做无创DNA,而无创DNA的准确率可以达到99%,但是唐氏筛查中有一个重要的项目,无创DNA是没有的,那就是神经管缺陷,孕妈做了无创DNA之后,还要补做一个B超检查胎儿的神经。
如果孕妈做了无创DNA之后,结果还是高危的话,那么就要做羊水穿刺,羊水穿刺结果出来之后,结果检查出胎儿的染色体有异常,那么孕妈就要做好引产的准备,拖得越久,对孕妈身体伤害越大,因为那么大的胎儿,引产是需要刮宫术的,对子宫内膜会有很大伤害。
有些地方做唐氏筛查和无创DNA都是免费的,但是有些地方收费比较高,所以有些孕妈就不想做唐氏筛查,直接做无创DNA,如果做唐氏筛查,如果高危的话,还要补做无创DNA或者羊水穿刺,还要多交一份钱,所以有些孕妈为了省钱,是直接选择无创DNA。
“宽眼距、塌鼻梁、智力低下、体貌呆笨”这都是唐氏儿的外貌特征,再加现在我们生活的环境,充满各种辐射和环境污染,为确保胎儿 健康 唐氏筛查就成为了孕期最重要的产检项目,可是为什么还有那么多孕妈不愿意做唐筛呢?
一、农村孕妈:由于对产检知识的缺乏,再加上她们认为自己身体 健康 、无家族遗传,没有生唐氏儿的可能性,所以都不重视孕期产检,尤其是唐氏筛查。
二、准确率低:据研究表明,唐氏筛查的准确率只有70%,它是通过孕妈的抽血化验指数来判断胎儿患唐氏儿的几率有多高。
不同工作人员、不同的检验方式都有可能影响验血指数,到头来不少医院还是会建议孕妈做羊水穿刺。
三、费用高:不同地区、不同医院,收取的费用大不相同,从几百到大几千都有可能,关键是产检结果是21三体高风险,最后孕妈还是要做羊水穿刺,这样一来既折磨孕妈,钱也受罪,于是有很多孕妈那么不做唐氏筛查,要么就直接选择做羊水穿刺。
【今日话题】为什么不愿意做唐筛?
唐筛,即唐氏综合征产前筛选检查,主要是在妊娠中期(16-18周左右)通过抽取孕妇的血液,通过检测母体血清中甲胎蛋白、游离人绒毛促性腺激素β亚单位和游离雌三醇的浓度,同时结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素的权重,判断胎儿患唐氏综合症(即21-三体综合症,又称先天愚型)、18-三体综合症、开放性神经管畸形等胎儿先天缺陷的危险系数。
在过去很长时间里,该方法是检测胎儿先天缺陷的主要方法,而且具有无创、廉价等优势,因此在世界范围内得到广泛应用。但是其 异常检出率为60-90% (有一部分异常的检不出来),还有一个缺点就是 假阳性率较高 (被唐氏筛查提示为阳性,但是实际并没有胎儿异常),大约3.5-8%。容易导致孕妇过度焦虑,担心胎儿在宫内发育的情况同时也导致羊水穿刺的实施率增高。
近年来,随着科学技术的发展和胎儿先天缺陷的检查方法日益增多,有些孕妇也了解到传统唐氏筛查的弊端,因此拒绝进行唐氏筛查。越来越多的孕妇在中孕早期选择进行无创DNA检查,以减少假阳性的检出和不必要的焦虑。 但是,在这里,我们必须提醒广大孕妇,唐氏筛查、无创DNA、产前诊断、胎儿基因测序等检查方法各自都有其适应证和禁忌证以及慎用的情况。每名孕妇在进行胎儿畸形和染色体疾病的筛查前应该到有产前筛查和产前咨询资质的医疗机构进行咨询,告知医生自己的要求和想法,最终由医生根据病情和实际情况给出筛查项目的建议。切不可自作主张,否则容易造成漏诊和误诊。
我没觉得有谁不愿意做唐筛,我身边所有的孕妇都会做的,现在有了nt,可能nt没问题考虑不做唐筛了,但是以前没nt的时候,唐筛还是都会做的,而且现在也免费了。现在在户口所在地的社区建档案后,他们会给个免费的唐筛单子。
我今天刚建了档案,乱七八糟查完花了400多,还给开了个免费唐筛单子。今天做了个nt也挺好。
希望所有的孕妈妈都可以生出 健康 的宝宝,不管男女, 健康 就好。
我二胎做唐筛就经历过刻苦铭心的感受,那天医院特意打电话让我本人去医院拿检查结果时,我就意识到可能有问题了,放下电话我就马上赶到医院,医生告诉我说检查结果是高风险,宝宝智力方面可能有问题,让我去上级医院做羊水穿刺确认。
拿着报告单我回家后整个人奔溃了,不知道该怎么和家里人说这个事,就是一个劲的哭,后来我妈知道就劝我,说不管将来宝宝是不是傻的,她都愿意抚养。总之,等待去做羊水穿刺的那个时间,家里的气氛就是很低沉,后来我上网查了下,最终选择做无创,宝宝是 健康 的,低风险。
为什么那么多孕妇不愿意做唐筛?
1.唐筛的准确率不是很高,只有85%左右,所以有的孕妈就不愿意做唐筛,而是直接做无创。因为唐筛除了抽血外,还要用孕妈的身高、年龄、体重、孕周、经期去推算的,只要其中一个不在标准范围,就会影响检查结果的。
2.现在二胎高龄产妇也越来越多,对于35岁以上的孕妈就没必要做唐筛了,因为年龄摆在那里,肯定会影响检测结果的,所以高龄产妇就直接做无创或者羊穿。
3.一些思想比较保守的二胎、三胎孕妈,她们认为前面的孩子都好好的,干嘛还要花钱去做唐筛,而早些年做唐筛要200元左右,这对家庭困难的孕妈来说是不小的开销,所以就不去做唐筛的。
但是,随着国 家越来越重视孕前检查,现在做唐筛基本都免费了,甚至有些地方做无创还纳入了医保。所以,孕妈们应该按时产检、按时做唐氏筛查。
我算是其中一个吧,孕期并没有做唐筛,而是直接做的无创DNA。至于为什么现在越来越不愿意做唐氏筛查,主要有以下几点:
1. 唐筛的准确率比较低 ,只能达到60%到70%。如果检查结果是高危,还需要做无创DNA或者羊水穿刺,而无创或者羊穿准确率可以达到99%。最关键的是,等待的过程太漫长而揪心,还不如一步到位。
当时,相比而言无创只是抽血更安全一些;羊水穿刺需要在B超的监测下抽取羊水,有一定的风险性。所以具体选择哪一种,还是要根据孕妇的具体情况而定。
2. 唐筛的检查结果是一个概率值 。医生会根据孕妇的验血报告和具体情况(身高、体重、年龄、月经周期等)来综合判断怀唐氏儿的可能性。也就是说,即便唐筛通过了,也并不能代表孩子是没有问题的;而唐筛是高风险的,也不代表孩子有问题。
3.随着二胎政策的放开,高龄产妇越来越多。我怀二宝的时候已经超过35岁了,当时产检的大夫告诉我“如果做唐筛肯定是高风险,因为年龄已经超过35岁了”,“最好是直接做无创DNA”。所以我也没有做唐筛直接做的无创DNA。
4.其它方面的原因。有一部分人是因为不重视孕检,直接忽略过去了;还有的人是因为家庭问题负担不起产检费用,也没有做唐筛。
所以综合起来就是为什么有那么多孕妇不愿意做唐筛的原因。
你孕期有做唐氏筛查吗?欢迎留言分享哦!
几乎每个孕妇都知道要做唐氏筛查,但是由于唐氏筛查准确率有限,越来越多的孕妇就不愿意做这项检查,更多的选择了无创DNA检查。
唐氏筛查
唐氏筛查的早期就是检查指标有β-hcg和妊娠相关血浆蛋白A,再联合应用血清学和NT的方法,对唐氏综合征进行检查。
中期就是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇自身情况来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
当把风险阈值设定到35岁的时候,早期唐筛准确率为85-90%。中期唐筛的阳性率为5%,能检出60 75%的唐氏综合征。也就是说唐氏筛查的准确率就只有60 75%,而且如果孕妇年龄超过35岁,准确率还会更低。
无创DNA
是从孕妇的血液中从中提取微量的胎儿DNA,利用专门技术检测胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的风险。
整体检出率都大于90%。在实际的操作过程中,相对于唐氏筛查来说,特别是针对21-三体综合征的筛查,准确率一般可高达99.7%。
目前临床上唐筛为常规产检,且价格相对比较便宜,针对唐筛为高风险人群再进一步做无创DNA检查。对于有不良孕产史、相关家族病史或孕妇本年年龄超过35岁,也会直接建议做无创检查。
基于两个检查的准确率对比,我认为无创DNA的确更可靠。
为什么现在有些孕妇不愿意做唐筛?
刚看到一名网友的分享:自己之前做唐氏筛查正常,但是后面做羊水穿刺的时候却发现胎儿染色体异常。这名网友既不是高龄产妇,又没有家族史,为什么会出现这种情况? 主要还得唐氏筛查的功能问题。
虽然唐氏筛查通过抽取孕妇血液化验,计算胎儿染色体异常的风险,预测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征以及神经管缺陷, 但是唐氏筛查只是一项“风险评估”,是一项计算发生染色体异常可能性的检查,而不能进行确诊,准确率也只有65-75%,并不高。 唐氏筛查的检查报告上,一般有两种结果:低风险和高风险。
简单来说,唐氏筛查的结果只是一个概率,低风险不代表胎儿 健康 ,高风险也不一定会生出“唐氏儿”。
综上,怀孕以后不愿意做唐氏筛查的孕妇有很多,原因也很现实,大家可以按照自身情况进行选择,如果年纪轻,身体 健康 ,孕前孕后饮食生活 健康 ,唐氏筛查低危的话,一般是不会有问题的;但是如果年纪有点大,或者曾经抽烟喝酒,饮食生活不 健康 的话,也可以直接做无创DNA或者羊水穿刺,各有各的好处。如果太纠结的话,也可以咨询一下医生的 建议,再结合自身情况进行选择!
不愿意做唐筛的人,首先就是没有意识到唐筛的重要性,这样的人很多都还是停留在怀孕了做个b超,该生了做个b超的老思想阶段,对于应该做的产检一律不了解也认为没必要。
有的人是认为医院里面的检查都是坑人的,医生让检查都是为了提成,所有的医生都是为了害病人坑钱,所以医生让查就是不查。
还有的是道听途说,觉得唐筛没必要,自己家里没有傻子,也就没关系。却不知道完全正常的夫妇仍然有可能生出唐氏儿,但是自己迷之自信,反正我家没傻子,做不做都没关系,做他干什么?
还有人是觉得唐筛准确率低,不差钱的话直接去做无创了,但是无创虽然准确率相对唐筛更高,却并不包含有开放性神经管缺陷的筛查,所以无创并不能完全取代唐筛。
说到底,不做唐筛的人,都是以为自己是幸运的,以为唐氏儿只是别人可能摊上的倒霉事,跟自己没关系,真正到了自己身上,那就真是后悔也来不及了。
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